Actualités de la myologie
Flux RSSLes troubles neuro-développementaux chez les enfants atteints de SMA de type I traités : un point d’attention
Une vingtaine d’experts internationaux de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se sont réunis dans le cadre d’un atelier organisé par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de faire le point sur les troubles neurodéveloppementaux notés chez un certain nombre d’enfants atteints de SMA de type I bénéficiant ou ayant bénéficié d’une thérapie innovante : ces troubles concernent aussi bien la … [Lire la suite]
Plus de souplesse réclamée par les industriels du médicament pour l’évaluation de la toxicité de la thérapie génique médiée par AAV
La question de la durée de la surveillance clinique et biologique après une thérapie génique reste débattue, notamment au-delà de 18 mois : une enquête a été réalisée auprès de treize laboratoires impliqués dans des protocoles cliniques de thérapie génique utilisant des virus adéno-associés (AAV), sur 24 programmes répertoriés, la grande majorité des effets indésirables ont … [Lire la suite]
BIND : un outil pour mieux dépister et évaluer l’atteinte du système nerveux central dans la DMD
Un consortium international de chercheurs a mis au point et validé un nouvel outil destiné à étudier les troubles liés à une atteinte du système nerveux central (troubles des apprentissages…) chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : BIND (pour Brain Involvement iN Dystrophinopathies) se présente sous la forme d’une échelle comprenant 18 items … [Lire la suite]
Efficacité limitée de l’utilisation d’un AAV-U7 pour délivrer des oligonucléotides antisens dans le cerveau de souris modèle de DMD
Des chercheurs de l’université Versailles-Saint-Quentin ont testé des oligonucléotides antisens (ASO) ciblant le saut de l’exon 51 du gène DMD dans des souris mdx52, modèles de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant une suppression de l’exon 52 perturbant ainsi l’expression de dystrophine (Dp427) dans le cerveau : des travaux précédents des mêmes chercheurs avaient montré une réelle efficacité de … [Lire la suite]
Des données de vie réelle germanophones concernant l’utilisation des thérapies innovantes dans la SMA
Des chercheurs ont interrogé le registre SMArtCARE, consacré à l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) en Allemagne, en Autriche et en Suisse, dans le contexte des thérapies innovantes disponibles depuis 2017 : les données de 2 140 patients atteints de SMA figurant dans le registre ont été analysées, 60% d’entre eux ont bénéficié d’un traitement par nusinersen, 24 … [Lire la suite]
Génotypage d’une importante cohorte de patients neuromusculaires en Iran
Des cliniciens et des biologistes iraniens rapportent les résultats du génotypage de 2 009 individus atteints de maladies neuromusculaires variées (y compris les paraplégies spastiques et les ataxies héréditaires) : le recrutement des patients a eu lieu à travers tout le pays et les études génétiques ont été centralisées à Téhéran sur une période 11 ans, … [Lire la suite]
Un cas de syndrome de Lambert-Eaton traité avec succès grâce à l’efgartigimod
Des cliniciens chinois rapportent le cas d’un patient de 73 ans chez qui le diagnostic de syndrome de Lambert-Eaton (LEMS) a été posé, et pour lequel un traitement immunosuppresseur de dernière génération a été entrepris : le patient remplissait tous les critères nécessaires pour affirmer le diagnostic de LEMS, notamment l’apparition de troubles moteurs dans un contexte … [Lire la suite]
Le Givinosat (Duvysat®) reçoit un avis défavorable au remboursement de la HAS dans la DMD
Le givinostat (Duvyzat®) dispose d’une AMM européenne conditionnelle depuis juin 2025 chez les garçons âgés de 6 ans et plus atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ambulants, traités aussi par corticostéroïdes. Le 12 février 2026, la Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis défavorable à son remboursement par l’assurance maladie dans cette indication, … [Lire la suite]
Essai SYNAPSE‑CMT : annonce des résultats préliminaires par NMD Pharma
L’essai clinique SYNAPSE‑CMT de phase IIa a évalué le NMD670 (ignaseclant) par voie orale deux fois par jour, contre placebo, chez 81 adultes atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMT2) sur 21 jours, dans cinq pays dont la France. Des premiers résultats de l’essai ont été partagés par communiqué de presse : le critère principal, … [Lire la suite]
La lamotrigine semble efficace sur deux ans dans les canalopathies
Utilisée comme une alternative à la mexilétine dans le traitement des myotonies non dystrophiques, la lamotrigine montre une efficacité durable dans une nouvelle étude britannique : elle a concerné 37 patients atteints d’une myotonie non dystrophique, 23 avec une mutation du gène CLCN1 et 14 du gène SCN4A, ils ont reçu la lamotrigine pendant une période de 26 … [Lire la suite]
