Actualités de la myologie
Flux RSSUne étude comparative des coûts entre nusinersen et onasemnogene abeparvovec
En lien avec le laboratoire Novartis qui commercialise l’onasemnogene abepavovec ou OA (produit de thérapie génique prescrit dans l’amyotrophie spinale infantile liée à SMN1 ou SMA), des chercheurs néerlandais ont fait une étude comparative des coûts engendrés par les thérapies innovantes (nusinersen versus OA) : la population étudiée était des nourrissons nés aux Pays-Bas en un an et atteints de SMA … [Lire la suite]
La stimulation épidurale médullaire s’avère efficace dans la SMA de type III
Une première étude a évalué la stimulation épidurale de la moelle épinière chez trois patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type III. Alors que des déficits moteurs peuvent persister avec le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, cette technique pourrait cibler directement le dysfonctionnement du circuit neuronal de la moelle épinière impliqué dans la progression de la … [Lire la suite]
La chitotriosidase 1 sérique, un candidat biomarqueur des maladies mitochondriales
L’élévation de la chitotriosidase sérique est un biomarqueur des maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Récemment, la composante lysosomale des maladies mitochondriales a été discutée. Le dosage de la chitotriosidase sérique (CHIT1) a été réalisé chez 117 personnes atteintes de maladies neuromusculaires (90 héréditaires, 27 inflammatoires), 34 de maladies mitochondriales, 8 de Niemann-Pick … [Lire la suite]
Une large proportion de patients atteints de MNM favorables à la télémédecine, malgré quelques réticents
Une étude française a recueilli les données de 103 adultes atteints d’une maladie neuromusculaire lentement évolutive et ayant recours à la ventilation non invasive depuis au moins six mois, via des questionnaires afin de mieux comprendre leur ressenti et leur expérience de la télémédecine pour leur suivi respiratoire. Concernant la téléconsultation : 73,8 % des patients y sont … [Lire la suite]
Le rendement diagnostique du consortium Solve RD est de 12,6%
Le consortium Solve-Rare Diseases (Solve RD) regroupe plus de 300 cliniciens, chercheurs et généticiens de 12 pays européens et du Canada. Leur réanalyse systématique des données de 9 645 personnes, dont 6 449 atteintes de maladie rare non identifiée et 3 194 apparentés non atteints (soit 523 génomes et 9 351 exomes) a permis : un diagnostic pour 506 familles (sur 6 004) ; … [Lire la suite]
Une spermatogénèse altérée dans la SMA
Pour la première fois, des cliniciens des Centres de Références Maladies neuromusculaires se sont intéressés à la spermatogénèse de 68 hommes atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant le démarrage de leur traitement par risdiplam, médicament susceptible de provoquer des troubles de la fertilité. Parmi les participants, 36 étaient atteints de SMA de type II et … [Lire la suite]
La mexilétine reste peu prescrite en France dans les myotonies de l’enfant
Le réseau des spécialistes français des myotonies de l’enfant a été mobilisé pour connaitre la fréquence et les modalités des prescriptions de la mexilétine, alors que cette dernière dispose d’une autorisation de mise sur le marché pour les patients adultes souffrant de myotonie, dystrophique ou non : 34 centres ont répondu à l’enquête dont deux ne suivaient pas … [Lire la suite]
La pharmacovigilance en vie réelle identifie des effets secondaires non répertoriés de l’éculizumab et de l’alglucosidase alpha
Deux équipes chinoises se sont intéressées aux effets secondaires en vie réelle de l’éculizumab dans le traitement de la myasthénie pour l’une et l’alglucosidase alfa dans le traitement de la maladie de Pompe pour la seconde. L’analyse des données du système de pharmacovigilance de la FDA, le FAERS (pour FDA Adverse Event Reporting System), a retrouvé : 46 316 rapports d’effets secondaires de l’éculizumab … [Lire la suite]
Une avancée thérapeutique dans les myopathies liées au gène RYR1
Des chercheurs suisses ont entrepris des travaux précliniques pour traiter pharmacologiquement une des formes de myopathie liée au récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) : le modèle utilisé pour cette recherche était un souris hétérozygote composite pour deux variants pathogènes du gène RYR1 (p.Q1970fsX16 et p.A4329D) ces souris ont été traitées pendant 15 semaines par … [Lire la suite]
Pister et prévenir d’éventuelles complications myocardiques : un enjeu majeur pour la thérapie génique de la DMD
À l’heure où le traitement par delandistrogene moxeparvovec commence à être largement prescrit aux États-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des experts américains se sont réunis pour émettre des recommandations destinées à mieux identifier et prévenir les effets délétères de cette thérapie génique (TG) sur le cœur : les cas de myocardite induite par … [Lire la suite]
