Actualités de la myologie
Flux RSSUne étude française sur la toxicité musculaire et cardiaque des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire
Des chercheurs français se sont intéressés aux effets indésirables des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire lesquels sont des anti-cancéreux de dernière génération : leur recherche était centrée sur les effets myo- et cardio-toxiques de ces molécules, les données du système national de données de santé (SNDS) ont été criblées puis analysées pour la période 2011-2022, … [Lire la suite]
Une analyse originale des mouvements au service des maladies neuromusculaires
Des chercheurs américains ont mis au point une technologie destinée au diagnostic et au suivi des maladies neuromusculaires qui entrainent des perturbations au niveau des mouvements : le dispositif repose sur une analyse vidéo couplée à un système d’intelligence artificielle, le tout à partir d’un téléphone portable, cette approche permet d’aller plus loin, et de manière … [Lire la suite]
De nombreux enseignements sont à tirer du registre national dédié à la FSHD
Les animateurs et contributeurs à l’Observatoire National Français des patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) se sont intéressés aux formes et présentations inhabituelles de la maladie : à partir des 953 dossiers de patients enregistrés dans la base, les auteurs ont identifié 306 cas atypiques soit 19,6 %, selon le cas, il pouvait s’agir d’incongruités au … [Lire la suite]
Des pratiques très variées concernant les modes alternatifs d’injection intrathécale à répétition du nusinersen dans la SMA
Des chercheurs américains ont réalisé une méta-analyse concernant les dispositifs implantables destinés à faciliter l’administration intrathécale du nusinersen, une des trois thérapies innovantes couramment utilisées pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : les auteurs ont interrogé les différentes bases de données de la littérature médicale en utilisant la méthodologie PRISMA, huit études concernant 74 patients … [Lire la suite]
Une étude de phase I suggère la sécurité et l’efficacité de l’association hormone de croissance et testostérone dans la FSHD
Dans l’étude de phase I appelée STARFISH, des chercheurs de l’Université de Rochester ont évalué l’innocuité et l’efficacité potentielle d’un traitement combinant une hormone de croissance humaine recombinante (rHGH) et la testostérone chez 20 hommes adultes atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD). Les 19 participants qui ont terminé l’étude n’ont pas présenté d’effet indésirable grave ; Après 24 semaines … [Lire la suite]
La prise en charge kinésithérapique des patients atteints de SMA en zone germanophone
Une enquête sur le profil et les pratiques des kinésithérapeutes en charge de patients atteints d’amyotrophie spinale de tous types a été diligentée dans le réseau SMArtCARE comprenant 83 centres de référence germanophones d’Allemagne, d’Autriche et de Suisse alémanique : deux questionnaires à remplir en ligne ont été élaborés dont un par un panel de kinésithérapeutes … [Lire la suite]
Des pseudarthroses ectopiques dans la myosite ossifiante
La myosite ossifiante (ou fibrodysplasia Ossificans Progressiva ou FOP) se manifeste habituellement par des poussées d’ossification ectopiques et invalidantes. Des spécialistes américains de la FOP impliqués dans un protocole d’histoire naturelle de cette maladie, rapportent six cas avec une présentation inhabituelle : les données cliniques et radiologiques des six patients atteints de FOP, identifiés aux États-Unis et … [Lire la suite]
Une échelle adaptée pour les nouveau-nés atteints de SMA
Des cliniciens américains et italiens ont mis au point et testé une nouvelle échelle particulièrement attendue dans le contexte de la généralisation du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) dans le monde : cette échelle appelée « SMA-NNE » est largement inspirée d’un outil existant, la Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE), et d’items d’un module utilisée pour les nourrissons hypotoniques … [Lire la suite]
En France 13,5% des patients neuromusculaires suivis dans un centre expert n’ont pas de diagnostic confirmé
D’après des résultats publiés en 2023, près de 30% des patients enregistrés dans la Banque nationale de données des maladies rares (BNDMR) entre 2007 et 2022 sont en situation d’errance ou d’impasse diagnostique, toutes maladies rares confondues. Selon une nouvelle étude conduite par la filière Filnemus sur les données de la BNDMR : 13,5% des … [Lire la suite]
Des outils de dépistage de la paralysie périodique hypokaliémique asymptomatique
Des cliniciens espagnols ont mené une étude clinique, d’imagerie et électrophysiologique sur une cohorte de patients atteints de paralysie périodique hypokaliémique issus de la même région et portant la même mutation du gène CACNAS1 (p.R528). Cette étude a porté sur 8 hommes symptomatiques, 3 femmes asymptomatiques et 9 volontaires sains. Elle permet de redéfinir les critères diagnostiques … [Lire la suite]
