Actualités de la myologie

Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie. Les myotonies congénitales se manifestent par une sensation de raideur musculaire ou des difficultés à relâcher les muscles après un mouvement (myotonie). A ce jour, seule la mexilétine a montré son efficacité dans … [Lire la suite]

La Commission européenne a autorisée une extension de l’indication du Soliris (ou eculizumab) au traitement de la myasthénie généralisée liée aux RACh réfractaire. Le soliris (nom commercial de l’eculizumab) est un anticorps qui inhibe le complément, un acteur du système immunitaire qui, dans la myasthénie autoimmune, est activé de façon non contrôlée. Ce processus est … [Lire la suite]

Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA. Les tricyclo-ADN traversent la barrière hémato-encéphalique Les oligonucléotides antisens tricyclo-ADN sont des oligonucléotides modifiés dans le but d’améliorer leur affinité avec l’ARN (leur cible), leur résistance aux enzymes nucléaires (qui les dégradent) et leur distribution dans l’organisme. … [Lire la suite]

SMA Europe organise du 25 au 27 janvier 2018, un congrès scientifique international, à Cravovie en Pologne. L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et de nouveaux traitements sont en passe d’être mis à disposition des malades. C’est dans ce contexte en pleine évolution que SMA Europe, association … [Lire la suite]

Le Protocole national de diagnostic et de soins « maladie de Kennedy » ), son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant, ont été publiés. Les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des recommandations destinées aux professionnels de santé. « L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en … [Lire la suite]

Pour la première fois, l’efficacité clinique et la tolérance de la thérapie génique basée sur l’apport d’un gène codant pour une micro-dystrophine chez des chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne (GRMD) viennent d’être démontrées. Ces travaux sont coordonnés par Généthon (Evry), avec l’Institut de Myologie (Paris) et l’UMR 1089 de Nantes, en collaboration … [Lire la suite]

La myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM), une myopathie congénitale sévère, est causée par des mutations du le gène MTM1 situé sur le chromosome X. La majorité des garçons atteints décèdent au début de la période postnatale, alors que les filles sont généralement asymptomatiques. Néanmoins, les cas de plusieurs femmes touchées ont été signalés. Pour … [Lire la suite]

Bien que les corticostéroïdes constituent le seul traitement documenté pour améliorer la force et la fonction musculaire chez les garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD), la prescription de corticostéroïdes est parfois incohérente allant même parfois, dans certains pays, totalement absente. Les auteurs conduisent un essai clinique qui i) compare les 3 régimes de corticostéroïdes … [Lire la suite]

Maladie de Steinert : les défibrillateurs cardiaques implantables moins bien tolérés que les pacemakers traditionnels. La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des … [Lire la suite]

L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai. L’essai ACT DMD L’essai ACT DMD est un essai de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo, de l’ataluren (Translarna), une molécule capable de passer outre les codons STOP du gène DMD … [Lire la suite]