Actualités de la myologie

La jonction neuromusculaire (NMJ) est l’une des synapses cholinergiques les mieux étudiées. Les défauts héréditaires de neurotransmission périphérique entraînent des syndromes myasthéniques congénitaux (CMS), groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies rares dont le signe clinique est la faiblesse du muscle accentuée à l’effort et fluctuante. Le séquençage de l’exome complet (whole-exome sequencing ) et … [Lire la suite]

L’étude de résultat clinique pour la dysferlinopathie (COS) est une étude multicentrique internationale de cette maladie, évaluant des patients atteints de dysferlinopathie génétiquement confirmée depuis au moins 3 ans. Il décrit les caractéristiques fonctionnelles et cliniques de base d’une cohorte internationale de 193 patients atteints de dysferlinopathie. L’étude a révélé un degré élevé de variabilité … [Lire la suite]

L’évaluation de la fonction inspiratoire dynamique peut fournir des informations précieuses sur le degré et la progression de l’atteinte pulmonaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les objectifs de cette étude étaient de caractériser la fonction inspiratoire et d’évaluer l’efficacité de l’idebenone sur cet effet de la fonction pulmonaire dans une … [Lire la suite]

Le large spectre clinique de la dystrophie musculaire de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) créé des défis particuliers tant pour la prise en charge médicale que pour la conception des essais cliniques. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie et sont extrêmement variables à la fois dans leur sévérité … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire caractérisée par un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre l’un des composants de la jonction neuromusculaire. Fréquente, notamment chez la femme jeune, elle entraine des paralysies oculomotrices et peut se généraliser avec apparition d’une fatigabilité musculaire extrême et fluctuante. L’arsenal thérapeutique comprend un traitement … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Caractérisées, à des degrés divers de sévérité, par une atteinte de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire et par un processus dystrophique mis en évidence sur la biopsie … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie musculaire de type 1, DM1) est, parmi les maladies rares et les pathologies neuromusculaires en particulier, une affection relativement fréquente. Touchant plusieurs organes et tissus (muscle squelettique, cœur, cristallin, glandes endocriniens, notamment), elle se transmet sur un mode héréditaire autosomique dominant. L’atteinte du système nerveux central est, dans la … [Lire la suite]

Une réunion scientifique internationale sur les formes congénitales des laminopathies a eu lieu fin octobre à l’Institut de Myologie, Paris. Après Paris en 2014 puis Barcelone en 2015, le consortium LMNA s’est réuni pour la 3e fois, à l’Institut de Myologie (Paris) les 24 et 25 octobre 2016. Organisée par le Dr G. Bonne (Institut … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie musculaire de type 1, DM1) est, parmi les maladies rares, et les pathologies neuromusculaires en particulier, une affection relativement fréquente. Touchant organes et tissus (muscle squelettique, cœur, cristallin, glandes endocriniens, notamment), elle se transmet sur un mode héréditaire autosomique dominant. On en distingue cinq formes selon l’âge d’apparition des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de type Ullrich (UCMD) et la myopathie de Bethlem sont deux maladies neuromusculaires en rapport avec des anomalies siégeant dans un des trois gènes codant des sous-unités du collagène VI (COL6A1, COL6A2 et COL6A3). Il existe en fait un véritable continuum clinique entre la forme la plus sévère et la plus précoce … [Lire la suite]