Actualités de la myologie

La Food and Drug Administration (FDA) américaine a délivré une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Spinraza (nusinersen, Biogen/Ionis). Cette AMM ne concerne actuellement que les Etats-Unis. Il s’agit du premier médicament homologué dans le monde pour l’amyotrophie spinale. Spinraza est une molécule mise au point par la société Biogen. Injectée dans … [Lire la suite]

Organisées à l’occasion de l’assemblée générale de l’AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses. Les Rencontres des familles, organisées par l’Association Francophone des Glycogénoses (AFG) les 22 et 23 octobre à Lyon, ont permis à des chercheurs, des équipes médicales des centres de références maladies … [Lire la suite]

Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B. Dans un communiqué de presse daté du 13 décembre 2016, le laboratoire aTyr Pharma a annoncé des résultats cliniques encourageants concernant plusieurs essais cliniques du résolaris en cours dans la FSH et la LGMD2B. Le … [Lire la suite]

Les résultats publiés du premier essai de phase II du nusinersen réalisé en ouvert chez des nourrissons atteints de SMA montrent des effets bénéfiques. Démarré en mai 2013, un essai de phase II, en ouvert, a évalué la tolérance, la sécurité d’utilisation, le devenir dans l’organisme (pharmacocinétique) et l’efficacité clinique du nusinersen (ou Spinraza®) pendant … [Lire la suite]

Qu’elle soit oculaire ou généralisée, la myasthénie auto-immune s’accompagne d’un dérèglement de la jonction neuromusculaire. Ce dysfonctionnement est en général facilement mis en évidence grâce à un examen électrophysiologique standard qui permet de mettre en évidence un décrément. Une stimulation nerveuse répétitive (RNS) potentialise l’examen en épuisant plus rapidement le stock de vésicules synaptiques nécessaire … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Récessive liée au chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire entraine un déficit progressif de la musculature proximale et se complique invariablement d’une atteinte cardiaque et respiratoire, le tout aboutissant à un décès survenant à un âge … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]

Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. Cette sous-estimation tient dans la difficulté à étudier le gène TTN, qui code la titine. Cette dernière est une protéine sarcomérique de très grande taille jouant un rôle majeur dans l’appareil contractile de la fibre musculaire. Des … [Lire la suite]

Les myopathies à polyglucosans sont des maladies musculaires rares caractérisées par une accumulation de glycogène. Héréditaires et transmises selon un mode autosomique récessif, elles sont classées parmi les myopathies métaboliques et plus précisément parmi les glycogénoses. Dans la plus fréquente d’entre elles, la glycogénose de type IV, une mutation du gène GBE1 (codant l’enzyme branchante … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires, dont la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et les amyotrophies spinales infantiles, entrainent un déficit musculaire qui peut priver la personne de l’usage de ses membres inférieurs. Ses capacités des membres supérieurs restantes s’avèrent alors primordiales. Pour autant, leur évaluation précise se heurte à l’absence d’outils de mesure standardisés et fiables. … [Lire la suite]