Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine dans la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant dans l’enfance. Dans cet article, les auteurs ont étudié la signature de 87 miARN urinaires chez des patients atteints de dystrophie … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique dominant associé à une variabilité élevée de symptômes. La DM1 est causée par une expansion répétée de CTG instable qui augmente habituellement au fil des générations. L’analyse des arbres généalogiques de familles DM1 ont montré que ~ 90% et 10% des transmissions entraînent respectivement … [Lire la suite]

Une équipe de chercheurs italiens et français, issus de Généthon et de l’Institut de Myologie en particulier, parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris. La glycogénose de type III (ou maladie de Cori-Forbes) est due à des anomalies dans le gène GDE … [Lire la suite]

L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH. Encore en développement, l’ACE-083 cherche à inhiber la myostatine, une protéine naturellement présente dans l’organisme et qui ralentit la croissance musculaire. L’action anti-myostatine de ce candidat-médicament s’exerce localement, dans les muscles où il est injecté. Il … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à l’origine d’un déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes et qui concerne les adultes et plus rarement les enfants. Cette pathologie multisystémique est à l’origine de complications musculaires, cardiaques, ophtlalmologiques et endocriniennes. L’existence de troubles cognitifs, et de façon plus générale d’une atteinte du système nerveux … [Lire la suite]

Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou … [Lire la suite]

La thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I améliore la fonction motrice à long terme. Après l’accord conclu avec Généthon, le laboratoire Avexis poursuit le développement du produit de thérapie génique AVXS-101, un AAV9 transportant le gène SMN1. De nouveaux résultats de thérapie génique ont été présentés lors du 70ème congrès de l’Académie … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes qui concerne les adultes et plus rarement les enfants. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie se transmet sur un mode autosomique dominant. Multisystémique par définition, cette pathologie … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]