Actualités de la myologie
Flux RSSDes recommandations internationales pour la transition enfant-adulte dans la DMD
Un groupe d’experts internationaux a établi des recommandations internationales concernant le passage des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) de l’âge pédiatrique à l’âge adulte : en vie réelle, cette période charnière est souvent synonyme de perte de suivi laquelle peut s’avérer préjudiciable pour l’avenir fonctionnel du patient atteint de DMD, même si le retour … [Lire la suite]
Des résultats positifs en phase I/II pour le brogidirsen dans la myopathie de Duchenne
Le brogidirsen est un oligonucléotide antisens de type phosphorodiamidate morpholino oligomère (PMO) à double ciblage, composé de deux séquences ciblant l’exon 44 du gène DMD dans la myopathie de Duchenne. Un essai clinique japonais de phase I/II, mené chez six patients âgés de 4 à 13 ans, a mis en évidence sa capacité à rétablir de manière partielle l’expression … [Lire la suite]
Des altérations de la cognition sociale dans la DMD
Une équipe italienne a réalisé une évaluation neuropsychologique de 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (âgés de 7 à 17 ans), et en particulier leurs capacités cognitives sociales. De moins bonnes performances des patients ont été rapportées sur les items concernant la théorie de l’esprit et la reconnaissance d’affects, aussi bien en présence … [Lire la suite]
À propos de 20 cas de titinopathie congénitale due à un variant d’exons du seul métatranscrit
Le gène TTN, qui comporte 363 exons, est sujet à de nombreux épissages alternatifs. Les exons exclus ou inclus partiellement dans les principales isoformes du muscle squelettique (isoforme N2A) ou cardiaque (isoforme N2B) sont définis comme les « exons du seul métatranscrit » (metatranscript-only exons ou MTT-only exons) et ne seraient exprimés que lors du développement fœtal du muscle. Une … [Lire la suite]
Des difficultés auditives retrouvées dans la maladie de CMT 1
Alors que des études cliniques suggèrent que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peuvent souffrir d’une surdité « cachée », une récente étude néerlandaise a permis d’évaluer en situation quotidienne, à l’aide d’auto-questionnaires, les difficultés auditives de ces patients et leurs répercussions. Ont été inclus 42 patients atteints de CMT1, 30 de CMT2 et … [Lire la suite]
Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre : la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique, un petit groupe, réduit à 27, présentait … [Lire la suite]
Des clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le delandistrogene moxeparvovec (thérapie génique autorisée aux Etats-Unis sous le nom d’Elevidys®), rapportent les résultats d’études immunologiques réalisées à l’occasion de la survenue d’effets secondaires indésirables : deux cas de myosite grave … [Lire la suite]
Des résultats de phase III positifs pour le nipocalimab dans la myasthénie généralisée
L’essai de phase III Vivacity-MG3 a inclus 153 adultes atteints de myasthénie généralisée afin d’évaluer le nipocalimab, un anticorps monoclonal ciblant le récepteur néonatal Fc (FcRn). Sur l’ensemble des patients, 88 % présentaient des auto-anticorps anti-RACh, 11 % des auto-anticorps anti-MuSK et 2 % des auto-anticorps anti-LRP4. Les patients ont été randomisés en deux groupes … [Lire la suite]
Le premier traitement prénatal d’une SMA par risdiplam, aux États-Unis
L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA : une amniocentèse, pratiquée en raison d’un antécédent de la maladie dans la fratrie, a révélé chez un fœtus une absence de SMN1 avec 2 copies de SMN2, soit une SMA de type … [Lire la suite]
Les LGMD et la maladie de Pompe à l’ère du NGS
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisé entre 2017 et 2018 chez 2 372 patients de 21 pays et présentant une faiblesse musculaire des ceintures récessives révèle que : 225 présentaient une myopathie des ceintures et 36 une maladie de Pompe ; la dysferlinopathie (LGMD-R2) est la plus fréquente (26,44%), la calpaïnopathie (LGMD-R1) vient en deuxième (23,37%), la … [Lire la suite]
