Actualités de la myologie
Flux RSSDes recommandations américaines pour le traitement de la SMA
A l’initiative de Cure-SMA, l’association américaine de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale lié à SMN1 (SMA), des experts ont analysé des traitements innovants sous tous leurs aspects et ont formulé des recommandations de bonne pratique : ces recommandations s’adressent aussi bien aux professionnels de santé qu’aux patients eux-mêmes (et leur entourage) et qu’aux assureurs, à partir d’une littérature … [Lire la suite]
Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande
Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : il n’existe pas encore de recommandations internationales concernant cette sous-population d’enfants (nés par définition avant 38 semaines de gestation), qu’ils soient symptomatiques ou pré-symptomatiques, les dossiers de douze enfants … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans la SMA ?
Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des personnes indemnes de la maladie : 21 patients atteints de SMA et âgés en moyenne de 17 ans et demi ont été inclus dans l’étude, comparé à un groupe contrôle … [Lire la suite]
Des expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans les gènes GIPC et RILPL1) : le nombre de répétition CGG, inférieur à 100 dans 93,2% des cas, allait de 50 à 152 ; il était significativement inférieur à celui retrouvé par ailleurs, dans une série … [Lire la suite]
La prise de sertaline peut faire évoquer une myopathie métabolique
Des spécialistes canadiens rapportent deux cas de perturbations mitochondriales secondaires suite à la prise de sertaline (Zoloft®), un anti-dépresseur très répandu : les deux patients avaient respectivement 22 ans et 61 ans, et avaient été suspectés de présenter une myopathie liée à un déficit multiple en acyl-coA déshydrogénases (MADD), ceci en raison d’un tableau de fatigue … [Lire la suite]
L’atteinte bulbaire dans la maladie de Pompe mieux décrite
Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe. Sur 100 patients atteints de la forme tardive de la maladie suivis dans 17 hôpitaux français : 18% présentent une macroglossie et 11% une atrophie de la langue. 32% ont des … [Lire la suite]
Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire à vacuoles bordées associée à une maladie de Paget ou encore myopathie distale avec vacuoles bordées) : elle a développé entre 3 et 5 ans une faiblesse et une atrophie musculaires … [Lire la suite]
Preuve de concept pour l’édition de base dans la maladie de Pompe
L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible sur un gène. Pour démontrer son intérêt dans la maladie de Pompe, des chercheurs américains ont répertorié trois mutations du gène GAA susceptibles d’être corrigées par cette approche et l’ont testée sur … [Lire la suite]
La typologie de l’atteinte musculaire n’influe pas le pronostic de la sclérodermie
Une étude rétrospective multicentrique de 71 patients atteints de sclérodermie ayant eu une biopsie musculaire en a retrouvé 46,5% avec une myopathie fibrosante, 25,5% avec une myopathie inflammatoire et 28% avec une myopathie nécrosante auto-immune. Au cours du suivi d’une durée moyenne de 6,4 ans, 21 patients sont décédés, essentiellement par atteinte cardiovasculaire (39%) ou … [Lire la suite]
Thérapies géniques et toxicité hépatique : une mise au point
Des hépatologues français et belges réunis au sein de l’Association Française pour l’Etude du Foie (AFEF) font le point sur les connaissances autour de la toxicité hépatique observée lors de certaines thérapie géniques utilisées notamment pour les maladies héréditaires : un inventaire assez exhaustif des produits de thérapie génique et des pathologies concernées a été dressé, … [Lire la suite]
