Actualités de la myologie
Flux RSSDe nouvelles données sur l’espérance de vie dans la DM2
Sur les 125 patients néerlandais atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) recensés dans la base de données neuromusculaire néerlandaise, 26 sont décédés entre 2000 et 2023 : l’âge médian de ces décès était de 70,9 ans pour une espérance de vie de la population générale de 78,1 ans ; les principales causes de décès étaient cardiaques (31%) … [Lire la suite]
Un algorithme d’aide au diagnostic dans la myasthénie auto-immune séronégative
À l’occasion du 275e atelier de l’European Neuromuscular Centre (ENMC) qui s’est tenu en février 2024 aux Pays-Bas, des experts et des représentants de patients se sont réunis pour dresser un état des lieux du diagnostic et de la prise en charge de la myasthénie auto-immune séronégative à la lumière des dernières avancées. Il en ressort que : la myasthénie … [Lire la suite]
Du diagnostic au traitement, le syndrome des antisynthétases mobilise à l’international
En France, la Banque nationale de données maladies rares recense 1 156 patients suivis en Centres de référence ou de compétences pour un syndrome des antisynthétases (SAS), une entité rattachée aux myosites de chevauchement et qui demeurait en manque de définition consensuelle jusqu’ici. Les membres du projet international Classification Criteria for Anti-synthetase Syndrome (Class) : ont identifié des éléments cliniques … [Lire la suite]
Des nouvelles en post-hoc de l’efgartigimod dans la myasthénie avec anti-RACh
L’essai de phase III contre placebo Adapt et son extension en ouvert Adapt+ ont évalué l’efficacité de l’efgartigimod, un anti-FcRN, dans la myasthénie auto-immune généralisée. Ils se sont terminés respectivement en 2020 et 2022. Leurs résultats ont fait l’objet d’une analyse post hoc, laquelle montre que, chez les seuls participants avec anti-RACh : un pourcentage significativement … [Lire la suite]
Des études de méthylation pour aider au diagnostic moléculaire de la FSHD
Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette myopathie à la physiopathologie excessivement complexe : 218 patients atteints ou suspects d’être atteints de FSHD ont été inclus dans l’étude, en complément de la mesure du nombre de répétitions D4Z4 et … [Lire la suite]
Le cas de jumelles prématurées, atteintes de SMA et traitées tôt
Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément. Les jumelles sont nées à 30 semaines et 2 jours de gestation à cause d’une décélération du rythme cardiaque chez l’une des petites filles ; leur poids était de 1560 et 1590 grammes. … [Lire la suite]
Stamina analyse le traitement de la myasthénie dans la « vraie vie » en France
Menée sur les données du Système national des données de santé (SNDS), l’étude Stamina a passé en revue la prise en charge de deux groupes d’adultes atteints de myasthénie auto-immune: la population « prévalente », de 22 079 patients diagnostiqués avant le 31 décembre 2019, la population « incidente », de 2 661 patients diagnostiqués en 2012 … [Lire la suite]
L’analyse tridimensionnelle du mouvement permet de mesurer l’efficacité de la thérapie génique dans la SMA
Des cliniciens français rapportent la mise au point et les résultats d’un protocole de suivi de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et traités par thérapie génique (onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) : 23 enfants atteints de SMA dont 19 avec un type I, 3 avec un type II et un présymptomatique ont été inclus dans … [Lire la suite]
Une nouvelle étude d’histoire naturelle dans la SMA
Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie : la population de cette étude était composée de 226 patients atteints de SMAII et 162 de type III, et issus de cinq pays (Belgique, Italie, Espagne, États-Unis et Royaume-Uni), l’évolution temporelle de l’échelle fonctionnelle … [Lire la suite]
L’expérience britannique concernant la thérapie génique de la SMA
Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) : 93 bébés atteints de SMA de type 1 ont bénéficié de ce traitement entre mars 2021 et décembre 2022 dans 16 centres répartis au Royaume-Uni, seuls 75 dossiers ont pu être documentés … [Lire la suite]
