Blog Archives
Les séminaires de l’Institut – Juillet 2014
Guidance signals direct muscle repair and repatterning after muscle or nerve injury – Dawn CORNELIUSVendredi 4 juillet 2014 – 12h30-13h30 Dawn CORNELIUS (University of Missouri, Division of Biological Sciences and Christopher S. Bond Life Sciences Center) Le séminaire se déroulera exceptionnellement dans la Salle des Thèses de la Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie , … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : le drisapersen bénéfique à long terme
Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD Le 30 avril dernier, les résultats de l’essai en ouvert du drisapersen, consécutif aux essais internationaux en double aveugle de phase II et de phase III, montrent une efficacité significative du drisapersen sur la marche à long terme (presque 2 … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires congénitales : des recommandations diagnostiques
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées en janvier 2014. En s’appuyant sur une revue de la littérature et des avis d’experts, un comité international, l’International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales (DMC).Ces recommandations, publiées en janvier 2014, … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Juin 2014
Telomere biology in aging and cancer: replication, splicing and the development of telomerase inhibitors – Woodring ‘Woody’ Wright Lundi 30 juin 2014 – 12h30-13h30 Woodring ‘Woody’ Wright, Ph.D. (Professor of Cell Biology UT Southwestern, Dallas, Texas)
Journées régionales des Familles 2014 de l’AFM-Téléthon : 18 régions mobilisées
Moment de convivialité et d’échange, ces journées permettent aux familles de se rencontrer et d’échanger partout en France . En juin 2012, la 1re édition des Journées Régionales des Familles (JRF) avait rencontré un fort succès et permis de réunir près de 4 000 personnes. Cette seconde édition s’organise autour de 4 dates • … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich : une atteinte diaphragmatique très fréquente
Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaire d’Ullrich (UCMD) est l’une des plus fréquentes. Elle est due à un déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extracellulaire. Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant, … [Lire la suite]
Les soins palliatifs dans l’amyotrophie spinale de type 1. A propos de l’expérience française
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type 1 (SMA-1) est la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale de l’enfant. Elle est due à la mort génétiquement programmée des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. Le diagnostic de certitude de SMA est fourni par le test génétique (recherche d’une délétion homozygote … [Lire la suite]
Sarcoglycanopathies : l’atteinte cardiaque est une éventualité à ne pas négliger
Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy). Décrites dans les années 1990 suite au démembrement du complexe protéique lié à la dystrophine, elles sont au nombre de quatre selon le type de sarcoglycane impliquée. On distingue ainsi … [Lire la suite]
Maladies rares : le rôle des services d’assistance
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d’assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis. Ses résultats viennent d’être publiés dans un article intitulé « Réseau européen pour les maladies rares (information et soutien par téléphone et par courriel) : résultats d’une enquête sur un mois » paru dans la revue i-JMR (Interactive … [Lire la suite]
Titinopathies musculaires : une mutation de la titine peut en cacher une autre…
Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. La raison principale de cette sous-évaluation tient dans la difficulté à étudier le gène impliqué, le gène TTN qui code la titine. Cette dernière est une protéine sarcomérique de très grande taille jouant un rôle majeur dans … [Lire la suite]
