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Maladie de Steinert : mise au point d’une échelle mixte pour évaluer la fatigue et les troubles de la vigilance diurne
La dystrophie myotonique de Steinert ou DM1 est un des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Due à une mutation instable dans le gène DMPK (expansion pathologique de triplets CTG), cette myopathie est aussi une maladie multisystémique avec un risque de complications cardiaques, oculaires, respiratoires ou endocriniennes. La fatigue et les troubles de la … [Lire la suite]
Dysferlinopathie : démarrage d’une étude observationnelle des critères d’évaluation clinique de la maladie
Une étude observationnelle des critères d’évaluation clinique de la dysferlinopathie (dystrophie musculaire des ceintures de type 2B, myopathie de Miyoshi) a débuté à l’étranger et dans deux centres français : l’Institut de Myologie (Paris) et le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA (Marseille).Le but de cette étude est de déterminer les … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : un algorithme simple pour améliorer l’évaluation neuro-orthopédique chez les enfants et adolescents
Le chirurgien orthopédiste est souvent en première ligne pour dépister et évaluer des troubles de la marche et/ou de la statique rachidienne chez un enfant ou un adolescent. Cette évaluation peut conduire, dans certains cas, au diagnostic de maladie neuromusculaire ou de maladie neurologique, dégénérative. Plus tôt sera établi le diagnostic et plus la prise … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : l’expérience anglaise de fixation chirurgicale de l’omoplate
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement, d’importance variable, des omoplates. Ceci est à l’origine d’un préjudice esthétique, d’une gêne fonctionnelle parfois majeure, et chez certains de phénomènes douloureux. C’est le cas en particulier dans la myopathie facio-scapulo-humérale où ce décollement est constant. Plusieurs techniques chirurgicales ont été proposées avec des résultats fonctionnels très divers. … [Lire la suite]
La mesure de fonction motrice (MFM) : une échelle sensible au changement et adaptée aux maladies neuromusculaires
La mesure de fonction motrice (MFM) est un outil développé originellement en France et destiné à servir d’indicateur de sévérité et de suivi pour un grand nombre de pathologies neuromusculaires. A la différence des mesures simples de force comme le testing manuel ou plus sophistiquées comme le QMT (quantitative muscle testing), l’accent est mis, avec … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : SDF-1, une cytokine importante dans la physiopathologie de l’hyperplasie thymique
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype
Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires. Décrites essentiellement chez l’adulte, elles sont à différencier des myosites à inclusions qui sont, elles, classées parmi les myopathies inflammatoires. On distingue les formes autosomiques dominantes des formes autosomiques récessives. Parmi les formes dominantes, celle impliquant le … [Lire la suite]
Myotonies non dystrophiques et PROMM : une étude dynanométrique quantifiée utile pour évaluer l’histoire naturelle
La myotonie est un symptôme très évocateur d’un défaut de la relaxation musculaire. On l’observe dans les dystrophies myotoniques (de type Steinert [DM1] ou PROMM [DM2]) mais aussi dans certaines canalopathies musculaires. Parmi ces dernières, les canaux ioniques impliqués sont variés (canal chlore, canal sodium). Cliniquement, le phénomène est recherché et évaluable surtout au niveau … [Lire la suite]
Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ?
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en place depuis 2006 (Myozyme®) a radicalement transformé le devenir de ces nourrissons qui jusque-là n’atteignaient … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : des anomalies métaboliques fréquentes
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone périphérique génétiquement déterminée (délétion homozygote du gène SMN1). Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Si les … [Lire la suite]
