La myotonie est un symptôme très évocateur d’un défaut de la relaxation musculaire. On l’observe dans les dystrophies myotoniques (de type Steinert [DM1] ou PROMM [DM2]) mais aussi dans certaines canalopathies musculaires. Parmi ces dernières, les canaux ioniques impliqués sont variés (canal chlore, canal sodium). Cliniquement, le phénomène est recherché et évaluable surtout au niveau de la main. Dans un article publié en avril 2012, le consortium américain des spécialistes des canalopathies d’origine neurologique (le CINCH) fait état de la mise au point d’un test quantitatif de la préhension manuelle dans ces pathologies (à l’exception notable de la DM1). Quatre vint onze patients concernés ont fait l’objet d’un suivi à l’aide d’un dynamomètre standard associé à un logiciel d’analyse dédié. Trente avaient des mutations du canal sodium, trente-et-un des mutations du canal potassium, et six avaient un PROMM (d’après les auteurs, le PROMM s’apparente plus, électrophysiologiquement aux myotonies non dystrophiques). Assez curieusement, vingt-quatre sujets n’avaient pas de signature moléculaire de leur syndrome myotonique. Les auteurs ont mis en évidence des profils de base et évolutifs permettant de discriminer ces différentes entités. Le pic de force, le temps de relaxation et la sensibilité au phénomène de warm-up (réchauffement préalable) sont apparus comme les paramètres les plus pertinents et les plus discriminants. Cet outil devrait être utilisé dans le cadre d’essais cliniques multicentriques à venir.
A quantitative measure of handgrip myotonia in non-dystrophic myotonia.
Statland JM, Bundy BN, Wang Y, Trivedi JR, Raja Rayan D, Herbelin L, Donlan M, McLin R, Eichinger KJ, Findlater K, Dewar L, Pandya S, Martens WB, Venance SL, Matthews E, Amato AA, Hanna MG, Griggs RC, Barohn RJ; and the CINCH Consortium
Muscle Nerve. 2012 (Oct) 46(4) : 482-89. doi : 10.1002/mus.23402.
