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Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxième plan derrière un syndrome … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1: l’introduction rapide d’un fauteuil roulant électrique est bénéfique dans les formes précoces
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Dans le type II, où les premiers symptômes … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss : mise en place d’un registre francais des laminopathies et emerinopathies
La 12e réunion du réseau « Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a eu lieu le vendredi 30 novembre 2012 à l’Institut de Myologie. Cela a été l’occasion d’annoncer la mise en place d’un registre français des laminopathies et emerinopathies (promoteur : Institut de Myologie, Paris ; investigateur principal : Bruno Eymard, Gisèle Bonne). L’objectif est de … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un test de 6 minutes de pédalage assisté sur bicyclette ergométrique, une alternative pour les essais chez les enfants non-ambulants
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Les essais thérapeutiques récemment développés font appel à des critères de jugement explorant essentiellement … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée à SMN1 : un algorithme destiné à faciliter la classification
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale. Si le défaut génétique est bien identifié (délétion … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires des ceintures : l’apport de l’imagerie dans le diagnostic étiologique
Les dystrophies musculaires représentent une situation clinique fréquente en pathologie musculaire et leur diagnostic étiologique se heurte à une grande hétérogénéité tant clinique que génétique. Les myopathies des ceintures, par exemple, sont déterminées par des anomalies de plus d’une vingtaine de gènes. L’histologie musculaire et l’immunocytochimie (sur coupes congelées ou sur broyat de muscle) peuvent … [Lire la suite]
Myopathies congénitales à TPM2 : à propos d’une étude française sur l’imagerie musculaire
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, tant sur le plan génétique que clinique, de maladies musculaires se manifestant très tôt dans l’existence avec un pronostic fonctionnel généralement favorable. Parmi celles-ci, les myopathies à bâtonnets (ou myopathie à némaline) sont parmi les plus fréquentes. Six gènes au moins sont responsables de ces formes, dont … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : l’embolie graisseuse est une complication exceptionnelle mais gravissime
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Cliniquement, elles ont en commun une atteinte de la musculature distale, plus volontiers aux membres inférieurs que supérieurs, et une atteinte sensitive de degré variable. Plus d’une trentaine de gènes morbides sont impliqués … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : déflazacort et risque de fractures, à propos de l’expérience canadienne
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Le gène en cause, DMD, est connu depuis 1987 et code la dystrophine, une … [Lire la suite]
