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Dystrophie myotonique de Steinert : les cellules souches malades sont un bon outil pour l’étude des défauts neuronaux
La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Les ARN DMPK mutés s’accumulent dans le noyau où ils forment des focis nucléaires. Ils entrainent notamment la séquestration de la protéine de liaison à l’ARN, MBNL1 (Muscleblind-like 1).Dans un article publié … [Lire la suite]
FSH : un nouveau modèle de souris transgénique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5
Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d’origine génétique qui se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin et des épaules. On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant (LGMD1) ou autosomique récessif (LGMD2).En 2010, des mutations dans le gène ANO5 qui … [Lire la suite]
Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F
Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d’origine génétique qui se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin et des épaules. On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant (LGMD1) ou autosomique récessif (LGMD2). Depuis plus de 10 ans, on savait que … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies
Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénitales caractérisées par un défaut de glycosylation d’une protéine intramembranaire, l’alpha-dystroglycane. L’alpha-dystroglycane établit un lien entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule en interagissant avec les laminines de la matrice extracellulaire. S’il n’est pas bien glycosylé, l’alpha-dystroglycane ne peut plus se lier aux protéines de la matrice … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : des mutations dans le gène B3GNT1 responsables du syndrome de Walker-Walburg
Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du cerveau et des yeux. Il est lié à la perte de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations dans 7 gènes ont été identifiées comme étant responsables de ce syndrome. Cependant, la moitié des personnes atteintes du syndrome de Walker-Walburg ne présentent … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans les gènes TMEM5 et ISPD
La lissencéphalie pavimenteuse est caractérisée une malformation rare du cortex cérébral, pathognomonique des syndromes cérébro-oculo-musculaires que sont les alpha-dystroglycanopathies, incluant les syndromes de Walker-Warburg, de Fukuyama et Muscle-œil-cerveau.Une équipe française a, dans un premier temps, réalisé une analyse génétique des gènes connus comme étant responsables d’alpha-dystroglycanopathies chez 90 fœtus présentant une lissencéphalie pavimenteuse. Elle a … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Mai 2013
Role of tissue niche and inflammatory cytokines in muscle regeneration and in the pathogenesis of muscular dystrophy – Antonio Musarò Lundi 6 Mai à 11h00Antonio Musarò (Medical School – Università La Sapienza, Rome, Italy) Host : Denis Vallese (denis.vallese(a)upmc.fr) Recent advances in models of Amyotrophic Lateral Sclerosis – Edor Kabashi Lundi 27 Mai à 12h30Edor Kabashi … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Avril 2013
Mécanotransduction: du cytosquelette vers le noyau – Christophe Guilluy Lundi 22 avril – 12h30 Christophe Guilluy (Institut du thorax à Nantes) Host : Gisèle BONNE (g.bonne(a)institut-myologie.org)
Maladie de Pompe : les résultats de l’essai Biomarin annoncés
Le BMN-701, le candidat médicament étudié au cours de l’essai, est une forme recombinante de l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) associée à une molécule, l’IGF2, qui améliore la pénétration de l’alpha-glucosidase recombinante dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette molécule, développée par BioMarin Pharmaceutical, pourrait être une alternative au traitement par Myozyme® commercialisé par Genzyme. Le … [Lire la suite]
