Blog Archives
Myopathie des ceintures de type 1F : le phénotype se précise
Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si les formes autosomiques récessives sont les plus fréquentes, les huit formes autosomiques dominantes, longtemps restées dans l’ombre commencent à livrer leurs secrets et donc leurs gènes respectifs. Parmi elles, la forme LGMD 1F (« 1 » pour la … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : une étude de l’histoire naturelle montre l’importance de surveiller les paramètres respiratoires
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire de l’enfant. Due à l’absence de la protéine SMN1 laquelle entraine une dégénérescence des motoneurones, elle se traduit par des paralysies avec un début des symptômes très variable d’une forme à l’autre (4 types (de I à IV) ont … [Lire la suite]
Myopathie d’Ullrich : forte fréquence de scoliose et de troubles ventilatoires
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Le processus de nécrose-régénération de la fibre musculaire est d’intensité variable et sous-tendu par des mutations dans de nombreux gènes. Parmi ceux-ci, les gènes codant les trois sous-unités … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire de Duchenne : la contribution du réseau CINRG à l’histoire naturelle
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, elle se traduit par un déficit musculaire proximal débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche puis à des complications cardio-respiratoires. L’histoire naturelle de cette maladie a été établie dans les années 1970. … [Lire la suite]
Dysferlinopathies : des exercices adaptés pour prévenir la détérioration chez la souris
Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires prédominant soit en distal (myopathie de type Miyoshi) soit en proximal (myopathie des ceintures) soit de manière mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : le drisapersen a reçu la désignation d’« avancée thérapeutique majeure » par la FDA
Dans un communiqué de presse datant du 27 juin, la société pharmaceutique GlaxoSmithKline (GSK) a annoncé que le drisapersen (GSK 2402968/PRO051), un oligonucléotide antisens qui permet le saut de l’exon 51 dans la dystrophie musculaire de Duchenne et actuellement en essai clinique de phase III, venait de recevoir la désignation d’ « avancée thérapeutique majeure » (« breakthrough … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : la vitamine C à fortes doses n’est pas efficace
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme autosomique dominante, démyélinisante, liée au gène PMP22.Un nouvel essai testant des doses élevées de vitamine C dans la prise en charge de la CMT1 A n’a pas démontré d’effets bénéfiques du produit sur l’évolution de la maladie. Cet essai s’est déroulé aux Etats-Unis. … [Lire la suite]
Myasthénie autoimmune : la conférence Myasthenia 2013 s’est déroulée du 1er au 2 juillet à l’Institut Pasteur (Paris)
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Du 1er au 2 juillet s’est déroulée la conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, qui a réuni une centaine de chercheurs, médecins et patients à l’Institut Pasteur … [Lire la suite]
17 au 25 juin 2013 XVIème Ecole d’été de Myologie
L’Institut de Myologie organise chaque année pendant 10 jours l’école d’été de myologie pour permettre à des médecins-chercheurs étrangers et des DOM TOM de suivre un programme condensé d’enseignements en Myologie.La XVIème école d’été a accueilli 58 élèves, la plus importante jusqu’à maintenant. Pas moins de 29 nationalités différentes étaient représentées cette année parmi lesquelles … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : le gène FAT1, un nouvel acteur dans la maladie
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) associe un déficit musculaire du visage, des fixateurs des omoplates et, dans une moindre mesure, des releveurs de pied ou des muscles abdominaux. La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de FSH sont atteintes de FSH de type 1 (FSH1), liée à une contraction du nombre de répétitions … [Lire la suite]
