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Myopathie de Duchenne : le test de marche de 6 minutes, un bon critère d’évaluation dans les essais visant à préserver la marche
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Les essais cliniques qui ont pour but de préserver la marche le … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyélinisantes. La forme CMT4B1 est due à des mutations dans le gène MTMR2, la forme CMT4B2, à des mutations dans le gène SBF2.Une équipe coréenne a publié en juin 2013 les résultats du séquençage de l’exome entier de personnes atteintes … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : un nouveau cas de DM1 homozygote
La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et 37 répétitions CTG. Dans la maladie de Steinert, le nombre de ces répétitions CTG augmente allant de 50 jusqu’à plusieurs milliers de triplets, les … [Lire la suite]
Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris
La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qui code la nébuline. Dans ce gène, la délétion de l’exon 55 est une mutation fondatrice fréquemment observée dans la population juive ashkénaze.Dans un article publié en mai 2013, une collaboration internationale a développé … [Lire la suite]
Myopathie à némaline : identification d’un nouveau gène, le gène KLHL40
Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie à némaline. Les travaux montrent également que la protéine KLHL40 joue un rôle important dans le développement et la fonction musculaires.La myopathie à némaline (ou avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents mais les causes génétiques … [Lire la suite]
Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée
Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, plus connu sous le nom de MERRF, fait partie du très vaste ensemble des maladies mitochondriales. S’il reste rare (moins de 4% dans la série italienne concernée), les variations de présentation et de sévérité cliniques paraissent plus importantes qu’initialement imaginées. Dans la … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : des mutations du gène RYR1 exposent au risque de rhabdomyolyse
Le gène RYR1 codant le récepteur à ryanodine est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Mis en cause initialement dans l’hyperthermie maligne, une dérégulation viscérale majeure et rapide pouvant survenir lors d’accidents d’anesthésie ou de coups de chaleur, cette protéine est en fait responsable d’un spectre plus large de maladies dont … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : la MFM-20, une forme simplifiée de la MFM, est désormais validée
La mesure de la fonction motrice, ou MFM, est un outil très utile dans l’évaluation des personnes atteintes de pathologie neuromusculaire, qu’il s’agisse d’un suivi au long cours ou d’un essai clinique. Conçue par l’équipe du Centre de l’Escale à Lyon, cette échelle comporte dans sa version originale 32 items cotés de 0 à 3 … [Lire la suite]
Myopathie d’Edström : de nouveaux cas identifiés
La myopathie dite d’Edström (du nom de celui qui l’a décrite la première fois en 1990) est une myopathie rare, à début relativement tardif (à l’âge adulte) et avec une transmission autosomique dominante. Elle associe un déficit, d’intensité variable, de la musculature distale et un syndrome respiratoire restrictif, souvent sévère et parfois inaugural. Au niveau … [Lire la suite]
Myopathies d’origine auto-immune : le point sur les nouveaux anticorps
Le domaine des myopathies d’origine auto-immune a connu de profonds bouleversements ces vingt dernières années. Schématiquement, l’organisme, suite à un dérèglement du système immunitaire, produit des anticorps contre des éléments de son propre muscle. Depuis les critères établis par Bohan et d’autres en 1983, leur cadre nosologique a sensiblement évolué et la découverte régulière de … [Lire la suite]
