Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, plus connu sous le nom de MERRF, fait partie du très vaste ensemble des maladies mitochondriales. S’il reste rare (moins de 4% dans la série italienne concernée), les variations de présentation et de sévérité cliniques paraissent plus importantes qu’initialement imaginées. Dans la forme classique, le MERRF est en relation directe avec une mutation ponctuelle (8344A>G) survenant dans un ARN de transfert (tRNA-Lys) codé par l’ADN mitochondrial. L’inverse est moins vrai, cette même mutation pouvant donner lieu, en fonction du niveau d’hétéroplasmie, à des tableaux plus sévères (syndrome de Leigh) ou, au contraire, se retrouver chez des sujets asymptomatiques.Un article publié en avril 2013 par des spécialistes italiens des maladies mitochondriales relate la fréquence et les particularités cliniques de ce syndrome. Les données de 42 patients ont ainsi été extraites du registre national italien consacré aux cytopathies mitochondriales puis comparées avec celles de la littérature sur des sujets présentant la même pathologie. La moyenne d’âge au moment des premiers symptômes était de 30 ans. Les symptômes et signes notés chez beaucoup des patients débordaient pour partie du strict cadre nosologique du MERRF. Si le clonus était quasi-constant, l’ataxie était plus fréquente que les manifestations épileptiques. Les auteurs proposent ainsi de renommer le MERRF en MARRF.
Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA « MERRF » mutation.
Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Servidei S, Tonin P, Toscano A, Uziel G, Bruno C, Ienco EC, Filosto M, Lamperti C, Martinelli D, Moroni I, Musumeci O, Pegoraro E, Ronchi D, Santorelli FM, Sauchelli D, Scarpelli M, Sciacco M, Spinazzi M, Valentino ML, Vercelli L, Zeviani M, Siciliano G.
Neurology. 2013 (Mai). [Epub ahead of print]
