Blog Archives
Myopathie de Duchenne : FHL1 active l’expression de l’utrophine
Cette étude montre que FHL1 augmente l’expression de l’utrophine et que cette surexpression pourrait être un moyen de compenser la perte de dytrophine dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine. Des études réalisées chez la souris mdx ont montré que l’utrophine, une … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : un effet fondateur réunionnais dans une forme autosomique récessive démyélinisante liée à la périaxine
Mise en évidence d’un effet fondateur d’une mutation dans le gène PRX codant la périaxine dans une cohorte réunionnaise atteinte de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Elle entraine un déficit moteur des extrémités d’intensité variable et des signes … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : un nouveau protocole d’évaluation de la fatigue et de l’endurance par stimulation magnétique
Des chercheurs français, soutenus par l’AFM-Téléthon, décrivent un nouveau protocole par stimulation nerveuse magnétique pour évaluer la force, l’endurance et la fatigue dans les maladies neuromusculaires. Les maladies neuromusculaires s’accompagnent fréquemment de phénomènes de fatigue, soit spontanément soit lors d’une sollicitation physique. Au-delà du simple symptôme, se cache une multitude de processus adaptatifs difficiles à quantifier, … [Lire la suite]
Un algorithme décisionnel dans les myopathies dites rétractiles : l’expérience de la Pitié-Salpêtrière
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent de phénomènes de rétractions tendineuses. Un muscle malade a non seulement tendance à s’atrophier mais aussi à se raccourcir. Le phénomène peut être soit secondaire au déficit musculaire ou, au contraire, apparaitre avant même que le déficit n’existe. Dans certaines myopathies, ces rétractions dominent le tableau clinique et peuvent constituer … [Lire la suite]
La myasthénie auto-immune à anticorps anti-MuSK reste rare chez l’enfant.
A propos d’une série de 9 enfants atteints de myasthénie auto-immune anti-Musk. Si la myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire relativement fréquente chez l’adulte, elle est beaucoup plus rare chez l’enfant. Elle est le résultat de l’effet d’auto-anticorps générés dans un contexte dysimmunitaire et dirigés contre des constituants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : les troubles auditifs sont fréquents dans les formes précoces
A propos de 11 cas de troubles auditifs associés dans une cohorte de 59 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle entraine un déficit musculaire d’intensité variable, avec une distribution topographique prédominant sur le … [Lire la suite]
Cavéolinopathies : un nouveau cas de mutation du gène de la cavine-1
Une équipe a identifié des nouvelles mutations dans un gène en cause de cavéolinopathie, le gène PTRF codant la cavine-1. Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit … [Lire la suite]
Les séminaires de l’Institut – Novembre 2013
Muscle weakness in older age and immune system interactions – Jamie McPhee Lundi 4 novembre – 12h30Jamie McPhee (University of Manchester)
Le Téléthon de l’Institut
Cette année encore, l’Institut organise de nombreuses manifestations ouvertes au public, dès le mois de novembre, afin de récolter des fonds qui seront reversés au Téléthon.
FSH : la voie Wnt/β-caténine empêche l’apoptose liée à DUX4
L’activation de la voie Wnt/β-caténine réduit l’expression de DUX4 dans les myotubes FSH. Dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, il existe une relaxation anormale de la chromatine qui entraîne l’expression inappropriée du facteur de transcription DUX4. Des travaux ont montré que la surexpression de DUX4 conduisait à la mort cellulaire Dans un article publié en juillet 2013, une … [Lire la suite]
