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DM1 et syndrome de Brugada : une association non fortuite
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la pathologie neuromusculaire parmi les plus fréquentes à l’âge adulte. Elle est due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK laquelle perturbe les mécanismes d’épissage d’autres gènes avec séquestration, à l’intérieur du noyau, de nombreux ARN messagers. La mortalité … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la corticothérapie à la rescousse des troubles cognitifs
Une étude met en évidence des effets bénéfiques de la corticothérapie sur le quotient intellectuel de garçons atteints de myopathie de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus répandue chez l’enfant et est due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine. Dans un tiers des cas environ, on note l’existence chez … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : l’histoire naturelle de la scoliose étudiée chez 126 patients SMA de type II et III
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est la deuxième cause, génétiquement déterminée, de maladie neuromusculaire de l’enfance. On en distingue trois types de sévérité croissante (type I, II et III) en fonction de l’âge de début et des capacités motrices résiduelles. Les complications orthopédiques et respiratoires font toute la gravité de la maladie d’où … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : premiers résultats encourageants de l’entrainement sur plateforme oscillante de type Galileo®
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’amyotrophie spinale (SMA) sont les deux maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant et l’adolescent. Malgré une origine génétique et un mode de transmission distincts, elles s’accompagnent toutes les deux de déficits musculaires susceptibles d’aboutir à une perte progressive de la marche. Jusqu’ici, et particulièrement dans la DMD, … [Lire la suite]
Paralysies périodiques : attention aux imitations dues à des anomalies de l’ADN mitochondrial
Les paralysies périodiques constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées et se traduisent classiquement par des accès de faiblesse musculaire contemporains d’une baisse ou d’une élévation du potassium circulant (paralysie périodique hypo ou hyperkaliémique). Ces canalopathies musculaires sont dues à des mutations présentes dans un des trois gènes SCN4A, CACNA1S et KCNJ2, tous … [Lire la suite]
DMD : résultats de la phase I du drisapersen chez des garçons non marchants
Le drisapersen (GSK2402968-PRO051) est un oligonucléotide anti-sens capable d’induire le saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine pour produire une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Plusieurs essais cliniques ont évalué les effets du drisapersen chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD) encore marchants mais aucun n’avait été réalisé chez des garçons … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : étude de la qualité de vie par le SF36 chez 200 patients
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle se traduit par une atteinte multisystémique avec un risque de complications cardiaques, oculaires, respiratoires ou endocriniennes.Le test SF36 (Short form 36 item health survey) est un test de mesure de la qualité de vie liée à la … [Lire la suite]
Mérosinopathie (DMC1A) : restauration de la laminine α2 par oligonucléotides antisens chez la souris
Des oligomères morpholino phosphorodiamidate (PMO) sont efficaces au cours de la différenciation musculaire pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1A. La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due à des mutations dans le gène LAMA2 qui code la laminine α2 (ou mérosine). Elle est caractérisée, … [Lire la suite]
Poikilodermie fibrosante héréditaire : implication du gène FAM111B
La poikilodermie congénitale est une maladie cutanée caractérisée par une atrophie de l’épiderme, une dyschromie et des télangiectasies. On la retrouve dans différentes maladies génétiques comme la poïkilodermie de Weary, le syndrome de Rothmund-Thomson ou le syndrome de Werner. Une équipe nantaise a décrit une forme distincte de poïkilodermie fibrosante héréditaire dans une famille sud-africaine. … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : perte du génome AAV-U7 si la dose injectée n’est pas suffisante
Le génome de l’AAV-U7 disparait des muscles dystrophiques traités s’il ne restaure pas suffisamment l’expression de la dystrophine. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Dans la plupart des cas, les mutations entrainent un décalage de lecture mettant fin prématurément à la traduction de la dystrophine. Une … [Lire la suite]
