Blog Archives
Une révision de la classification des myopathies congénitales au vu de découvertes récentes
L’équipe du Centre de Référence maladies neuromusculaires de Créteil fait le point sur les myopathies congénitales au vu de l’enrichissement récent et exponentiel des connaissances dans ce domaine : en plus des critères histologiques qui ont largement contribué à leurs descriptions princeps, la génétique a permis la découverte de nouvelles entités et de mieux en préciser … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 12 mai – Remi Mounier (France)
Lundi 12 mai 2025 – 12h00-13h00 Remi Mounier (NeuroMyoGène, Lyon, France) Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Séminaire M&M’s organisé par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut.
Myopathie nécrosante auto-immune chez l’enfant, un portrait chinois
Une étude conduite par un centre hospitalier de Pékin (Chine) affine les connaissances sur le phénotype de la myopathie nécrosante auto-immune en pédiatrie : 55 des 116 enfants et adolescents suivis pour une myosite par ce centre entre 2012 et 2024 sont atteints d’une myopathie nécrosante auto-immune, soit une proportion (47,4%) bien plus élevée qu’attendue mais … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 15 mai : Dr. Teresinha Evangelista (France)
FSHD webinar series – Episode 2: “International Clinical Care Guidelines” Jeudi 15 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Teresinha Evangelista (Institute of Myology & Pitié Salpêtrière Hospital – AP-HP, Paris, France) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Webinaire ERN EURO-NMD le 8 mai : Pr Emiliano Giardina (Italie)
FSHD webinar series – Episode 1: “Genetic Diagnosis” Jeudi 8 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Emiliano Giardina (University of Rome Tor Vergata, Italy) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Des données sur le long terme concernant l’évolution des patients atteints de myopathie congénitale
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie (Paris) a réalisé une étude observationnelle monocentrique portant sur 142 patients adultes atteints de myopathie congénitale suivis entre 1996 et 2019, pendant une durée médiane de 8 ans. Les myopathies congénitales avec cores liées au gène RYR1 et les myopathies centronucléaires liées au gène DNM2 étaient les plus … [Lire la suite]
Des résultats positifs obtenus avec une thérapie génique dans un modèle de singe de DMD
Une équipe chinoise a développé un modèle de singe rhésus de myopathie de Duchenne, qui lui a permis d’évaluer une nouvelle thérapie génique, avec des résultats encourageants. Le modèle animal DMDEx50 présente des mutations dans l’exon 50 du gène DMD. Une thérapie génique à vecteur unique appelée MyoAAV/Cas12iMax/sgRNA3Ex51 ciblant l’exon 51 du gène DMD a été développée à l’aide … [Lire la suite]
Surexprimer l’utrophine dans la DMD : une piste thérapeutique de nouveau à l’honneur
Des chercheurs chinois ont remis au goût du jour une technique à visée thérapeutique destinée à faire sur-exprimer l’utrophine, une protéine endogène très comparable à la dystrophine : ils ont utilisé pour cela une approche d’édition génomique dans plusieurs modèles (cellulaires et animaux) de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) combinée à un vecteur viral spécifique du … [Lire la suite]
Les données d’une cohorte de 219 patients atteints de myopathie distale précisent les caractéristiques de ces maladies
Des médecins espagnols ont publié les données démographiques, cliniques, génétiques et physiologiques de la plus grande cohorte de patients présentant une myopathie distale Avec 219 patients inclus, la prévalence des myopathies distales dans la population espagnole (de la région de Valence) serait de 3,9 pour 100 000. Les malades présentaient souvent une faiblesse motrice distale … [Lire la suite]
Une avancée significative dans la thérapie cellulaire de la DMD
Des chercheurs anglais ont réussi à améliorer significativement la greffe de cellules myogéniques progénitrices (MPC) dans la fibre musculaire de souris modèles de myopathie de Duchenne : à cette fin, ils ont utilisé un gel spécial (hydrogel) destiné à stabiliser les cellules du donneur en vue d’une meilleure prise de greffe dans le muscle de la … [Lire la suite]
