Blog Archives
Des protéines chimériques améliorent la neuropathie périphérique dans le modèle murin de DMC 1A
Tandis que l’expression de protéines de liaison artificielles spécifiquement dans le tissu musculaire améliore le phénotype dystrophique et compense le déficit en LAMA2 dans des souris modèles de DMC 1A, elle peut aussi accentuer la neuropathie périphérique et provoquer une paralysie des membres postérieurs de l’animal. Une étude de chercheurs du Biozentrum en Suisse montre … [Lire la suite]
Fabrice Chrétien, nommé Directeur de la Stratégie scientifique de l’Institut de Myologie
Le projet de Fondation de Myologie a pour ambition de donner un nouvel élan à la myologie en élargissant son périmètre au muscle dans tous ses états, en attirant les meilleures expertises nationales et internationales, les innovations notamment à travers des plateformes et plateaux techniques de pointe et des start-up capables de transformer les recherches … [Lire la suite]
L’acide acéneuramique à libération prolongée est bénéfique dans la myopathie GNE au Japon
Un essai de phase II/III multicentrique japonais, contrôlé contre placebo, montre que 6 g/jour d’acide sialique à libération prolongée pendant 48 semaines est efficace sur la force musculaire des membres supérieurs dans la myopathie GNE. Sur les 19 participants qui ont fini l’étude, 15 étaient sous acide sialique et quatre sous placebo. La différence de … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 6 juillet – Pr Karim Wahbi (France)
Cardiac Involvement in Neuromuscular Diseases 6 juillet 2023 at 16:00 Paris Time Pr Karim Wahbi, PhD, MD (APHP Hospital Cochin, Paris, Institut de Myologie, Paris, France) Inscription: https://zoom.us/webinar/register/WN_IMKNwimKRT2gbKEIyNl2tw Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Elevidys, un premier médicament de thérapie génique microdystrophine autorisé dans la DMD, sous conditions
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé le 22 juin 2023 l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché de la FDA pour l’Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl ou SRP-9001), son produit de thérapie génique microdystrophine dans la myopathie de Duchenne, selon le processus d’approbation accéléré. Cette autorisation s’applique aux garçons atteints de DMD, âgés de 4 à … [Lire la suite]
Traiter avant la naissance le déficit en transporteur de la riboflavine
Le petit frère d’un jeune garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine possédant la même mutation dans le gène SLC52A3 responsable de la maladie a bénéficié in utero d’une supplémentation en riboflavine. Dès la 28ème semaine de grossesse, la maman a pris 200 mg de riboflavine toutes les quatre heures sans avoir d’effet … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : des résultats positifs de l’essai COMET
Après une première phase en double aveugle de l’essai COMET qui a comparé l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) à l’alglucosidase alfa (Myozyme), tous les participants ont reçu Nexviadyme lors d’une phase d’extension en ouvert. A l’issue d’une année supplémentaire de traitement, les résultats ont été publiés en avril 2023 : Les participants … [Lire la suite]
DM1 : une nouvelle approche de thérapie génique prometteuse
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert, est une maladie neuromusculaire. Cette pathologie génétique rare affecte environs un individu sur 8 000 ce qui en fait la maladie musculaire la plus fréquente chez l’adulte. La DM1 est caractérisée par des symptômes multi-systémiques, particulièrement au niveau des muscles squelettiques (faiblesse et … [Lire la suite]
Réhabilitation des neuropathies – Ecole d’été ERN-NMD – 18-21 Sept 2023
L’école d’été sur la réhabilitation des neuropathies aura lieu du 18 au 21 septembre 2023 à Rome, en Italie. Organisée sous les auspices de l’ERN EURO-NMD, cette université d’été vise à diffuser les connaissances sur les modalités actuelles et futures de la rééducation dans les neuropathies périphériques rares et complexes. Elle est conçue pour les … [Lire la suite]
DMD : première étude chez l’homme de la thérapie cellulaire DEC
Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics, vient de publier les résultats de l’administration chez des patients atteints de Myopathie de Duchenne (DMD), d’un produit de thérapie cellulaire nouveau, le DT-DEC01. Il est constitué de cellules chimériques exprimant la dystrophine issue de la fusion de deux myoblastes, l’un d’un donneur sain et … [Lire la suite]
