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Prise en charge de la myasthénie auto-immune : encore des marges de progrès
Selon une étude menée en vie réelle au Royaume-Uni, en Allemagne, en Italie, en Espagne et en France auprès de 778 patients atteints de myasthénie auto-immune et leurs 144 médecins : le délai diagnostique est de 11 mois, avec un diagnostic initial erroné dans 24,3% des cas, en moyenne, 45% des patients sont classés MGFA III … [Lire la suite]
Les techniques d’imagerie musculaire dans la FSH sont-elles équivalentes ?
Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : treize patients ont été inclus dans l’étude, outre les données cliniques, le critère principal de jugement était le score quantitatif ultrasonique (QMUS) appliqué à six … [Lire la suite]
DMD : la qualité de vie liée à la déglutition s’altère avec le temps
Une étude italienne menée chez 48 hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 26 âgés de moins de 30 ans et 22 de 30 ans ou plus, a montré que : la qualité de vie liée à la déglutition, évaluée par l’auto-questionnaire SWAL-QOL était significativement altérée (score composite ≤ 86 ) chez 33 patients ; les … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine permet également de détecter les mères peu symptomatiques
Deux publications portant sur le dépistage néonatal (DNN) du déficit primaire en carnitine, lequel a été ajouté depuis peu au panel des maladie dépistées à la naissance en France, ont mis en évidence que : l’Australie a été le premier pays à réaliser le DNN de cette maladie en 1998, l’Asie est le continent pour lequel … [Lire la suite]
Covid-19 : des arguments rétrospectifs en faveur d’une protection prioritaire des patients atteints de myasthénie
Une étude des données de santé de plus de 11 millions d’habitants de la province canadienne de l’Ontario objective, sur la période du 15 janvier 2020 au 31 août 2021 : un sur-risque de contracter la Covid-19 et d’en faire une forme grave (hospitalisation, décès) pour les 4 411 adultes atteints de myasthénie auto-immune en comparaison … [Lire la suite]
Traiter la myasthénie oculaire avec immunosuppresseurs ou sans ?
L’analyse des dossiers de 135 patients suivis en centre expert au Japon pour une forme oculaire de myasthénie auto-immune retrouve : 89% de patients sous anticholinestérasiques, 67% patients sous un ou plusieurs immunosuppresseurs (corticoïdes par voie orale le plus souvent, tacrolimus, cyclosporine…), avec une grande variabilité de prescription d’un hôpital à l’autre, 8 patients entrés en … [Lire la suite]
Les anomalies du gène FILIP1 entraine une nouvelle forme de myopathie congénitale associée à des anomalies faciales et cérébrales
Une collaboration internationale rapporte pour la première fois la description de cinq enfants, issus de quatre familles consanguines non apparentées, présentant un variant bi-allélique pathologique du gène FILIP1. Le phénotype associe une myopathie congénitale à une atteinte cognitive et une dysmorphie faciale et dans deux cas à des malformations cérébrales. Le gène FILIP1 code la … [Lire la suite]
Résultats en demi-teinte de la testostérone associée à l’exercice dans la myosite à inclusions
Une équipe australienne a évalué les effets conjugués de la prise quotidienne de testostérone (voie locale) et d’un programme d’entrainement physique chez 14 hommes âgés de 48 à 81 ans et atteints de myosite à inclusions, dans le cadre d’un étude pilote monocentrique, randomisée, croisée en double aveugle contre placebo : la testostérone n’a pas entrainé … [Lire la suite]
Les résultats de trois essais de phase III dans la myasthénie sont publiés !
La France faisait partie des pays investigateurs d’un trio d’essais internationaux destinés à évaluer des anticorps ou fractions d’anticorps monoclonaux immunomodulateurs dans la myasthénie auto-immune en cas de résistance ou d’intolérance aux médicaments habituels : l’extension en ouvert de l’essai Champion-MG du ravulizumab, un anti-C5 administré par voie intraveineuse, l’essai MycarinG du rozanolixizumab, un anti-Fc—Rn injecté … [Lire la suite]
Caveolinopathie : caractéristiques cliniques, histologiques et d’imagerie musculaire et suivi d’une cohorte rétrospective multicentrique
Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit en cavéoline-3 et se traduit par une dystrophie musculaire autosomique dominante et à un phénomène, très particulier, de rippling … [Lire la suite]
