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Parution du VLM 206
Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite ! Dossier : Le muscle, un enjeu de santé publique Le … [Lire la suite]
Repères Savoir & Comprendre : Sexualité, si on en parlait ?
Parler de sexualité, c’est comme entrer dans un vaste univers qui concerne tout à la fois le corps, le mental, la culture, les normes, les représentations, les images… et qui revêt une importance singulière pour chacun. C’est un sujet très présent au quotidien, partout, de mille façons, et toujours un peu tabou, en particulier lorsqu’il … [Lire la suite]
Le registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité
Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette maladie. En 2022, le registre compte, grâce à la collaboration des 31 centres de références des maladies neuromusculaires et métaboliques rares, 210 patients atteints de la forme adulte de la … [Lire la suite]
Le 7 septembre est la Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre, pour faire tomber les barrières physiques, sociales et d’accès aux soins auxquelles peuvent faire face les 250 000 personnes affectées de cette pathologie dans le monde. Avec le thème « Duchenne : faire tomber les barrières », la … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 14 sept. – Prof. Dr. Anders Oldfors (Suède)
Mitochondrial Myopathies 14 septembre 2023 – 16h heure de Paris Prof. Dr. Anders Oldfors (University of Gothenburg and Sahlgrenska University Hospital, Sweden) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_NndKEIeKQDSdxkFvlKWgJw Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur quatre ans
La première publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans en mai 2020 avait montré que celui-ci induit une augmentation significative du taux global de dystrophine dans le muscle, accompagnée d’une amélioration fonctionnelle après six mois de traitement. Dans cet … [Lire la suite]
Les PNDS Myopathie de Becker et Glycogénose de type III parus dans des revues à comité de lecture
Les PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » et « Glycogénose de type III » sortis en 2019 et 2021 ont été publiés dans des revues médico-scientifiques internationales. Ces publications reprennent dans le détail le contenu des PNDS, permettant ainsi une diffusion hors de l’Hexagone de ces bonnes pratiques de prise en charge. Ces articles reprennent dans … [Lire la suite]
La reconnaissance faciale au service de l’évaluation des patients atteints de myasthénie
Des chercheurs néerlandais se sont intéressés aux techniques innovantes susceptibles d’évaluer de manière objective et automatique les déficits musculaires du visage présents chez les patients atteints de myasthénie auto-immune : les données de 70 patients atteints de myasthénie ont été comparées à celles d’un groupe de sujets sains, l’analyse était basée sur des enregistrements vidéo protocolisés … [Lire la suite]
Une atteinte rétinienne dans la SLA et dans la maladie de Kennedy
Des chercheurs italiens ont étudié pendant une année des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou de maladie de Kennedy en vue de déterminer la prévalence d’anomalies rétiniennes associées : les données cliniques et paracliniques de 30 patients atteints de SLA et de 37 de maladie de Kennedy ont été compilées et comparées à un … [Lire la suite]
Efficacité de la leuproréline associée à de la rééducation assistée par exosquelette robotisé dans la maladie de Kennedy : à propos de deux cas
HAL® (Hybrid Assistive Limb) est un dispositif portable d’assistance motrice des membres connecté à l’utilisateur via un biofeedback basé sur des technologies cybernétiques et utilisé en rééducation. Il a amélioré la distance de marche pendant deux minutes, la vitesse de marche sur 10 mètres ainsi que le testing musculaire de 24 personnes atteintes de maladies … [Lire la suite]
