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Publication des deux grandes études d’histoire naturelle dans la CMT X1
Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène GJB1), suivis pendant au moins sept ans. Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait … [Lire la suite]
Edition 2023 de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles »
L’édition 2023 de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » se déroulera du 6 novembre au 8 décembre prochains. Durant cette période, les intervenants des laboratoires soutenus par l’AFM-Téléthon (Institut de Myologie, Généthon et I-Stem) sillonneront les collèges et lycées de France pour expliquer et vulgariser les avancées de la recherche et la révolution … [Lire la suite]
Notre Rapport Annuel 2022 est en ligne
2022 a été une année particulièrement riche avec l’essor de projets transverses stratégiques, la création d’une équipe pour accélérer notre transformation digitale, le renforcement de nos outils qualité, une croissance des activités et notamment des essais cliniques Adultes. Enfin, une étape majeure a été franchie dans le déploiement de notre ambition Fondation avec la signature … [Lire la suite]
Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe. Dix enfants atteints de la forme infantile sont morts à un âge médian de 21 mois. Parmi les autres, quatre présentaient une forme juvénile, 15 une forme infantile dont quatre ont été mis sous … [Lire la suite]
Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie. Dans un article de décembre 2022, des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une … [Lire la suite]
Vianney, parrain du Téléthon 2023
Après Matt Pokora, Soprano et Kev Adams, c’est au tour du chanteur et compositeur Vianney de s’engager aux côtés des chercheurs, des familles et des milliers de bénévoles mobilisés partout en France contre les maladies rares, les 8 et 9 décembre 2023. « Je suis très fier d’être le parrain du Téléthon 2023. J’ai l’intention … [Lire la suite]
Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile
Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie de Pompe diagnostiquée entre 2004 et 2020 : 50 patients (78%) ont reçu une enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa, 10 ont dû l’arrêter en raison de son inefficacité. 37 patients (58%) … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 : l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la … [Lire la suite]
Des chercheurs de l’institut présents à la conférence Ottawa NMD 2023
Trois chercheurs de l’institut ont présenté leurs résultats lors de la Conférence Ottawa NMD 2023 qui s’est tenue du 7 au 9 septembre à Ottawa, Canada. Communications : Vendredi 8 septembre Session 2A Clinical: Motor Neuron Disease Pathogenesis and Treatment Giorgia Querin, MD/PhD – Innovative treatments in NMD: the beginning of a new era? Samedi … [Lire la suite]
De l’intérêt d’évaluer la sarcopénie dans la population pédiatrique avec pathologie neurologique
La raréfaction musculaire, ou sarcopénie, est le plus souvent associée au vieillissement physiologique des personnes. De manière originale, des chercheurs sud-coréens ont essayé de la mesurer chez des enfants ou adolescents, voire jeunes adultes (jusqu’à 25 ans) souffrant de pathologies neurologiques diverses : 121 patients dont 56 garçons ont participé à l’étude, avec 72 atteints d’infirmité … [Lire la suite]
