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Identification d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital – Entretien avec Marion Masingue et Stéphanie Bauché
Le cas d’une patiente présentant une forme atypique de syndrome myasthénique congenital avec l’identification d’une nouvelle mutation dans le gène LRP4 vient d’être publié dans la revue Science Reports*. Fruit d’une collaboration étroite entre des scientifiques français comprenant des cliniciens du service de Neuro-Myologie et les chercheurs du Centre de Recherche en Myologie, l’article fait le … [Lire la suite]
La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Des chercheurs chinois ont analysé une série de 79 patients atteints de myopathie inflammatoire idiopathique en distinguant ceux qui présentaient une fièvre prolongée au stade initial de leur maladie de ceux qui étaient restés apyrétiques : dans le groupe des patients fébriles, on observait une fréquence plus élevée de signes cutanés (main de mécanicien) et de … [Lire la suite]
Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA
Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons de référence. Ces techniques comprenaient : la MLPA, la PCR quantitative (qPCR), la PCR digitale sur microgouttelette (ddPCR), l’analyse en haute résolution (HRM) et la PCR par électrophorèse capillaire (PCR/CE) … [Lire la suite]
L’atteinte diaphragmatique améliorée dans la SMA traitée par nusinersen
Des chercheurs allemands ont étudié la fonction diaphragmatique chez 28 adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), avant et après traitement par nusinersen (Spinraza®) : 10 d’entre eux étaient atteints de SMA de type II et 14 de type III, l’épaississement du diaphragme ainsi que sa course ont été évalués par échographie puis corrélés … [Lire la suite]
Une école d’été consacrée à la rééducation dans les neuropathies
Cette école d’été, organisée sous l’égide de l’ERN EURO-NMD, s’est déroulé à Rome du 18 au 21 septembre 2023. Elle avait pour objectif principal de diffuser les connaissances sur les modalités actuelles et futures de la rééducation dans les neuropathies rares et complexes. Des cliniciennes et chercheurs de l’institut sont intervenus : Lundi 18 septembre … [Lire la suite]
Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite
Les dermatomyosites s’accompagnent, dans un nombre non négligeable de cas, et le plus souvent à moyen-long terme, de calcifications para-articulaires (calcinose). La physiopathologie de cette dernière reste mal connue. Des chercheurs américains du NIH l’ont étudiée en tomodensitométrie corps-entier de manière quantitative et qualitative : 31 patients ont été inclus dans cette étude prospective dont 14 … [Lire la suite]
Extension de l’indication de l’Evrysdi maintenant autorisé dès la naissance en Europe
La Commission Européenne a validé l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’Evrysdi (risdiplam) : celui-ci deviendra disponible dès la naissance dans la SMA de type I, II, III ou pour ceux possédant une à quatre copies de SMN2 (alors qu’il l’était seulement à partir de l’âge de deux mois auparavant), cette décision s’appuie … [Lire la suite]
La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite
Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles du gène SMN1 (SMA non-5q). Des cliniciens et des biologistes de cinq Centres de référence neuromusculaire français ont partagé leur expérience dans ce domaine : 24 patients atteint de SMA non-5q … [Lire la suite]
Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique le 15 septembre
Le 15 septembre 2023 marque la troisième journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques dont l’objectif est de mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement, mais aussi faire avancer la recherche. A l’institut, l’équipe REDs du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie, dirigée par Geneviève Gourdon et … [Lire la suite]
La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une forme oculaire dans 97,8% des cas, qui ne s’est généralisée que chez 14% des patients ; 21,7% de rémission complète stable, 15,3% de rémission pharmaceutique et une atteinte du statut … [Lire la suite]
