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Le tofacitinib efficace sur les lésions cutanées de dermatomyosite, mais pas vraiment sur le muscle

Une équipe canadienne a mené une étude monocentrique chez 41 personnes atteintes de myosite réfractaire et traitées par tofacitinib après échec de quatre à cinq immunosuppresseurs : 23 avaient une dermatomyosite classique, 12 une forme amyopathique et 6 une polymyosite ; le tofacitinib a entrainé une amélioration cutanée significative sur les plans statistique et clinique dans … [Lire la suite]

MYOLOGY 2024 : les inscriptions et soumission des abstracts sont ouvertes

Le site internet de la 8ème édition du congrès international dédié à la science neuromusculaire MYOLOGY 2024, qui se tiendra à Paris du 22 au 25 avril 2024, est désormais ouvert. La soumission des abstracts est possible sur le site jusqu’au 30 novembre 2023. Les inscriptions sont également ouvertes au tarif « early bird » jusqu’au 31 décembre … [Lire la suite]

L’institut recrute un Apprenti Chargé de projets digitaux (H/F)

Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut … [Lire la suite]

Une grande série de patients atteints de myopathie liée au gène VCP étudiée en imagerie musculaire

Un consortium international de cliniciens coordonné par le centre neuromusculaire de Barcelone publie les résultats de l’analyse des images de résonance magnétique nucléaire (IRM) acquises chez des patients atteints de myopathie à VCP, une myopathie caractérisée par des corps d’inclusions et, de manière inconstante, à une maladie de Paget et/ou une démence fronto-temporale : les images … [Lire la suite]

Fête de la Science du 9 au 16 octobre

La fête de la Science se déroule cette année du 9 au 16 octobre en France métropolitaine. Créé en 1991, cet événement est organisé chaque année par le ministère chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche pour permettre à chacun de découvrir le monde des sciences et de rencontrer les femmes et les hommes … [Lire la suite]

Une transplantation cardiaque réussie chez un enfant atteint de titinopathie congénitale

Des chercheurs suisses et anglais rapportent l’observation d’un adolescent âgé de 13 ans ayant dû subir une transplantation cardiaque à l’âge de 5 ans : celui-ci avait initialement présenté une hypotonie néonatale et des troubles respiratoires attribués à une myopathie congénitale non liée aux gènes MTM1 et RYR1, une cardiomyopathie restrictive sévère était apparue à partir … [Lire la suite]

L’institut recrute un Apprenti Technicien de laboratoire (H/F)

Situé à Paris au coeur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]

Des biomarqueurs pour le suivi des SMA traitées

Trois groupes distincts de chercheurs ont publié les résultats de leurs travaux portant sur les biomarqueurs présents dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et sur leur l’intérêt dans le cadre des thérapies innovantes : des scientifiques italiens ont ainsi identifié une évolution des profils protéiques dans le … [Lire la suite]

Des biomarqueurs cliniques de la qualité de la marche et du risque de chute dans la maladie de Pompe à début tardif

Comparés à ceux de 20 contrôles sains, le schéma de marche et les performances locomotrices de 18 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif se sont avérés significativement altérés. La force des abducteurs de hanches est le principal déterminant des performances locomotrices, de la stabilité de la marche et du bassin. Celle des … [Lire la suite]

L’imagerie musculaire peut montrer des lésions dans les paralysies périodiques

Les paralysies périodiques (PP) sont des canalopathies musculaires ultra-rares dans lesquelles des épisodes de déficits moteurs transitoires apparaissent, parfois de façon prolongée. Des chercheurs britanniques ont étudié en imagerie musculaire les membres inférieurs de 45 patients chez qui le diagnostic de PP avait été porté : 17 patients présentaient une mutation dans un gène de … [Lire la suite]