Blog Archives
Succès russe du tofacitinib dans la FOP
Un traitement par 5 mg de tofacitinib deux fois par jour a été évalué chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante chronique et âgés 2,2 à 19,6 ans : il a fait chuter le nombre moyen de poussées d’ossification hétérotopique de 10 dans les 12 mois précédant la mise en route du traitement à 0 dans … [Lire la suite]
Séminaire à l’institut – 6 novembre – Pr Bruno Falissard (France)
Lundi 6 novembre 2023 – 12h à 13h – Institut de Myologie, Paris Pr Bruno Falissard (Psychiatre, mathématicien, professeur de biostatistique à la faculté de médecine Paris-Saclay et Directeur du Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations de l’INSERM (CESP)) Auditorium de l’institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital La Pitié Salpêtrière Entrée par … [Lire la suite]
L’étude française Cannemuss confirme l’efficacité des vaccins anti-Covid-19 à ARN messager en cas d’amyotrophie
À l’heure où la campagne de rappel de vaccination contre la Covid-19 débute en France, une nouvelle publication des résultats de l’étude observationnelle Cannemuss (soutenue par l’AFM-Téléthon et portée par le CHU de Bordeaux) montre que : 90,1% des 33 participants atteints de différentes maladies neuromusculaires ayant induit une amyotrophie sévère avaient un niveau sérique d’anticorps … [Lire la suite]
FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gène DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la … [Lire la suite]
Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Les responsables du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont réalisé une étude sur le sommeil et la somnolence auprès de plus de 250 malades : 56% ont un sommeil de mauvaise qualité. 23% somnolent pendant la journée. ces difficultés sont corrélées avec la fatigue, l’anxiété, une dépression. Les auteurs recommandent donc d’évaluer le sommeil … [Lire la suite]
Premiers résultats cliniques d’une thérapie génique pour le traitement de la LGMD liée à FKRP
Les premiers résultats de l’essai clinique de thérapie génique ATA-100 pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) viennent d’être présentés au congrès de l’ESGCT à Bruxelles le 27 octobre. Cet essai multicentrique de Phase 1b/2b vise à évaluer la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique associant un vecteur … [Lire la suite]
Le Téléthon de l’Institut commence le 6 novembre
On se donne tous rendez-vous les 8 et 9 décembre pour le Téléthon 2023, un Téléthon qui s’annonce « musclé » ! Mais d’ici là, nous sommes heureux de vous annoncer le lancement du Téléthon de l’Institut, dès le 6 novembre 2023, sur le site de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris 13ème. Des animations et … [Lire la suite]
Camptocormie et tête tombante sont des facteurs de mauvais pronostic dans certaines formes de myosite
Un consortium international de cliniciens coordonné par le Centre de référence de Strasbourg s’est intéressé aux patients atteints de myopathie inflammatoire au regard de deux signes cliniques peu fréquents : une camptocormie et/ou un syndrome de la tête tombante présents chez 49 patients atteints de myopathie inflammatoire, Ieurs données cliniques et biologiques ont été comparées … [Lire la suite]
Les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire
Un article sur les myopathies mitochondriales primaires a été publié par la Mitochondrial Medicines Society (MMS) et la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) : il met en exergue et informe sur les défis auxquels font face les personnes qui en sont atteintes : symptômes visibles et stigmatisant, qui s’aggravent, diminution de l’autonomie, isolement social, absence de traitements… … [Lire la suite]
Le phénotype des patients atteints de SMA porteurs de 4 copies du gène SMN2 varie sensiblement
Le réseau italien ITASMAC dédié à l’amyotrophie spinale (SMA) a étudié 169 personnes, enfant ou adulte, ayant une délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, et non traitées par une thérapie innovante : le sex-ratio montrait une nette prédominance masculine (102/169), 6 patients étaient des enfants présymptomatiques, 8 avaient une SMA … [Lire la suite]
