Blog Archives
Une étude japonaise précise les déterminants cardiaques de la mort subite dans la DM1
La mort subite est un événement non rare dans l’évolution des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Des chercheurs japonais ont analysé les données cliniques, génétiques et anatomopathologiques de trois d’entre eux décédés de manière prématurée : les trois patients, un homme et deux femmes, étaient respectivement âgés de 18, 25 et 35 … [Lire la suite]
Un algorithme simple pour prédire l’atteinte respiratoire dans les dystrophies myotoniques
Des chercheurs allemands ont mis au point une méthode pour mieux détecter les troubles ventilatoires chez les patients atteints d’une dystrophie myotonique DM1 ou DM2. Celle-ci repose sur une check-list, le « Respicheck », prenant en compte plusieurs paramètres cliniques couplés à des épreuves fonctionnelles respiratoires : 172 personnes ont participé à une étude complémentaire de validation du … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : chez le poisson-zèbre l’atteinte hépato-biliaire est due à la perte de fonction de la myotubularine
Une équipe nord-américaine a caractérisé le phénotype hépatique d’un poisson-zèbre modèle de myopathie myotubulaire. L’anomalie perte de fonction de mtm1 entraine une altération du flux biliaire, des anomalies structurelles des canalicules biliaires avec un trafic endosomal des transporteurs biliaires inadéquat. Une réexpression hépatocytaire de la myotubularine 1 est suffisante pour restaurer au moins en partie … [Lire la suite]
DMD : des données respiratoires canadiennes en vie réelle
A partir des données du registre canadien des maladies neuromusculaires, le Canadian Neuromuscular Disease Registry, collectées par 36 centres, une étude transversale des données respiratoires en vie réelle de 323 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 2 à 36 ans, a montré que : près d’un cinquième (19,5%) des jeunes âgés de … [Lire la suite]
Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines
Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) atypique : des manifestations cutanées (rougeurs et phlyctènes aux extrémités et sur le tronc) ont précédé d’un an l’apparition des symptômes neuromusculaires ; le thymus résiduel présentait une hyperplasie folliculaire ; … [Lire la suite]
Les cliniciens et chercheurs de l’Institut présents au 28ème congrès de la WMS
Le 28ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 3 au 7 octobre 2023 à Charleston aux Etats-Unis. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. Dr Teresinha Evangelista (CEEN), Mariko Okudo (CRM) et Marta Gomez Garcia (I-Motion Pédiatrique) y présenteront … [Lire la suite]
Un phénotype inhabituel dans un cas de syndrome de Sheldon-Hall
Le syndrome de Sheldon-Hall (SHS) est une maladie génétique ultra-rare se caractérisant habituellement par une arthrogrypose congénitale de transmission autosomique dominante. Des chercheurs du centre de référence neuromusculaire de l’Hôpital Raymond Poincaré à Garches ont identifié un patient atteint de SHS chez qui : une étude d’imagerie musculaire corps-entier n’a pas montré de signes en faveur … [Lire la suite]
Un cas original de titinopathie congénitale chez un adulte
Des chercheurs du Centre de Référence Neuromusculaire de Créteil (CHU Henri-Mondor) rapportent l’observation d’un patient âgé de 36 ans atteint d’une titinopathie à début congénital : l’hypotonie et l’arthrogrypose initiale ont évolué vers un syndrome très rétractile, la biopsie musculaire a mis en évidence une internalisation accrue des noyaux cellulaires, une variation de la taille des … [Lire la suite]
Les caractéristiques et les réponses au traitement des myasthénies double séronégatives
Une étude rétrospective canadienne menée chez 80 personnes atteintes de myasthénie double séronégative pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK comparées à 73 personnes atteintes de myasthénie à anticorps anti-RACh, a montré que : la proportion initiale de personnes atteintes de forme oculaire (46,3%) était significativement plus élevée dans le groupe des doubles séronégatifs que dans celui … [Lire la suite]
Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de DMD
Un consortium européen de chercheurs a étudié les caractéristiques biologiques et moléculaires de fibroblastes cardiaques générés à partir de cellules souches de type IPSC (induced pluripotent stem cells) de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de sujets témoins : ces cellules du tissu de soutient n’expriment pas la dystrophine pleine longueur tout comme … [Lire la suite]
