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Webinaire ERN EURO-NMD le 30 nov. – Dr. Montserrat Olivé Plana (Espagne)
Myopathology in protein aggregate myopathies and vacuolar myopathies 30 novembre 2023 – 16h heure de Paris Dr. Montserrat Olivé Plana (Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_Obzcp7k5REazzKB-56n_gQ Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Repères Savoir & Comprendre « Emploi et maladies neuromusculaires »
Vous l’attendiez et c’est chose faite : le Repères Savoir & Comprendre « Emploi et maladies neuromusculaires » vient d’être actualisé ! Dans cette nouvelle formule, vous retrouverez, mis à jour, tous les éléments qui avaient fait de ce numéro un des plus populaires : où s’adresser pour être accompagné dans la recherche d’emploi dans une situation de … [Lire la suite]
La testostérone dans la DMD améliore la situation sans toutefois la normaliser
L’équipe de Newcastle s’est intéressée au suivi à long terme d’une cohorte de 15 garçons atteints de myopathie de Duchenne sous corticoïdes qui ont été traités par des doses croissantes de testostérone pendant deux ans : l’âge moyen des participants à la fin de l’étude était de 18,7 ans et la durée du traitement corticoïdes de … [Lire la suite]
Une nouvelle myopathie avec surcharge glycogénique
Des chercheurs français rapportent la découverte d’un gène responsable d’une nouvelle myopathie débutant dans l’enfance et s’accompagnant d’une accumulation de glycogène au niveau musculaire : le tableau clinique était relativement bénin et peu évolutif, le cas index, sans antécédents familiaux, était âgé de 26 ans, et avait longtemps été en errance diagnostique, ce dernier a été … [Lire la suite]
L’expertise du laboratoire RMN utilisée pour suivre la croissance du coeur d’un patient – Entretien avec Benjamin Marty
Benjamin Marty est co-responsable du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par résonance magnétique du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’institut. Avec Yves Fromes, également chercheur dans ce laboratoire de RMN, ils viennent de publier dans The Lancet, en collaboration avec le Pr Kamenicky, un article* décrivant l’exploration longitudinale musculaire (squelettique et cardiaque) d’un patient atteint de … [Lire la suite]
Mariko Okubo récompensée à la WMS pour la découverte d’un nouveau rôle potentiel pour les lamines – Entretien
Mariko Okubo est post-doctorante au Centre de Recherche en Myologie dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuro-musculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau« . Neuropédiatre japonaise, elle est arrivée à Paris il y a deux ans. Elle a reçu le prix Léa Rose lors de la conférence annuelle de la WMS qui s’est … [Lire la suite]
Biologie des cellules T dans les maladies neuromusculaires : cas de la DMD et de la SLA
Dans les maladies neuromusculaires d’origines pathogéniques différentes, on a de plus en plus d’éléments indiquant une interaction étroite entre le système immunitaire, le nerf et le muscle. Cette revue, impliquant des chercheurs de l’institut de Myologie et de son partenaire la FIOCRUZ au Brésil, a pour but d’analyser plus précisément ce phénomène dans la dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Des immunoglobulines IV efficaces en particulier sur les signes cutanés de la dermatomyosite
Les bons résultats de l’essai international ProDERM, évaluant les immunoglobulines intraveineuses Octagam® contre placebo chez 95 adultes atteints de dermatomyosite, avaient abouti en 2022 à une extension d’indication. L’analyse post-hoc de ces données met en évidence, sous perfusion mensuelle d’Octagam® : une amélioration significative versus placebo des manifestations cutanées de la maladie (index CDASI-A et CDASI-D) … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques
Deux grands centres neuromusculaires pédiatriques londoniens ont réalisé une étude rétrospective de 69 enfants atteints de myopathie liée à RYR1 suivis entre 1992 et 2019 : 29 présentaient une forme dominante de myopathie liée à RYR1, 31 une forme récessive, six une forme dominante de novo et trois une forme de transmission encore non définie ; l’âge … [Lire la suite]
Pas de corrélation entre fatigue et sévérité dans la SMA ?
Les résultats d’une enquête en ligne sur l’impact de la fatigue dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) menée par l’association Cure SMA auprès de 243 adultes atteints de la maladie ont été publiés : les répondeurs devaient utiliser trois des cinq instruments de mesure de la fatigue suivant : l’échelle d’impact de fatigue modifiée (MFIS), l’inventaire de … [Lire la suite]
