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Myopathie de Duchenne : la piste de l’inhibition de la nécroptose
Dans le muscle déficitaire en dystrophine de souris, de rat et de chien modèles de dystrophie musculaire de Duchenne, il existe une activation de la nécroptose, de RIPK1 et RIPK3, des molécules de signalisation clés de la nécrose programmée, ainsi que de MLKL, un effecteur aval de RIPK1 et 3. Cependant, deux études ont montré … [Lire la suite]
Un système CRISPR-Cas9 permet d’induire un saut multiple d’exons dans la DMD
L’édition génomique est une approche en devenir dans le traitement ciblé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Des chercheurs japonais ont conduit des expérimentations avec l’outil CRISPR-Cas9 dans des cellules souches pluripotentes induites (iPSc) : à la différence d’autres outils d’édition génomique ciblant un exon du gène DMD, le système utilisé permet de sauter de … [Lire la suite]
La myopathologie de la DMD révèle une sénescence intrinsèque des cellules souches musculaires
Une équipe franco-italienne s’est intéressée aux processus de régénération ainsi qu’aux précurseurs fibro-adipogéniques et aux cellules souches musculaires de 24 biopsies musculaires de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : en établissant la trajectoire myopathologique de la DMD, elle a montré l’existence d’une augmentation des cellules fibro-adipogéniques parallèle à une diminution des capacités régénératives … [Lire la suite]
Les corticoïdes améliorent l’efficacité du traitement préventif de l’insuffisance ventriculaire gauche dans la DMD
Une étude rétrospective de la survenue d’une atteinte ventriculaire gauche chez 455 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, nés entre 1982 et 2009 et suivis en moyenne pendant 10 ans avec un âge moyen au dernier bilan de 14,8 ans montre que : 40,7% ont présenté une insuffisance ventriculaire gauche (fraction d’éjection inférieure à 55% … [Lire la suite]
Une large étude d’histoire naturelle dans la myopathie de Becker
Les dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés en moyenne de 31 ans ont été passés au crible pour mieux comprendre l’histoire naturelle de cette maladie. Il en ressort que : la dystrophie musculaire commence à se manifester par des symptômes musculaires, une hyperCKémie et des troubles du système nerveux central, … [Lire la suite]
L’hormone de croissance pour pallier le ralentissement de la croissance lié aux corticoïdes dans la DMD
Quatre garçons atteints de myopathie de Duchenne pour laquelle ils étaient sous corticoïdes (deflazacort ou prednisone) présentaient un retard de croissance avec une taille variant entre -3,24 et -1,85 écart type, une vitesse de croissance allant de 0 à 3,25 cm/an et un retard d’âge osseux de deux à quatre ans. La mise en route … [Lire la suite]
Identification des causes de décès du seul patient traité lors du premier essai de thérapie génique à base de CRISPR-Cas9 dans la DMD
Des chercheurs américains ont analysé les causes du décès d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgé de 27 ans, et ayant participé au premier essai utilisant le système CRISPR-Cas9 à des fins thérapeutiques dans cette maladie : le patient avait bénéficié d’une injection unique par voie intra-veineuse d’un produit d’édition génomique médié par … [Lire la suite]
Téléthon 2023 : 80 671 222 euros, c’est grâce à vous !
Le Téléthon 2023 s’achève sur un compteur de 80 671 222 euros qui témoigne de la confiance et de l’exceptionnelle mobilisation des donateurs, des bénévoles pour cette édition riche en victoires contre la maladie et en promesses pour tous ceux qui attendent le diagnostic, le traitement qui changera leur vie. Il ne faut rien lâcher. … [Lire la suite]
Quand une appli pour smartphone évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux
Une étude menée en Espagne auprès de 50 patients atteints de maladie de Charcot (n=26) myasthénie auto-immune (n=9) ou myopathie d’origine génétique (n=15) montre que l’analyse sonore de la toux, via une application pour smartphone développée par l’Institut d’ingénierie d’Hiroshima (Japon) : évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux (DEP) mesuré par … [Lire la suite]
Téléthon 2023 : suivez les chercheurs de l’institut sur le plateau de l’émission
Le samedi 9 décembre, de 9h30 à 11h10, le Pr Fabrice Chrétien, Directeur du CEEN, et Directeur de la stratégie scientifique de l’Institut de Myologie, et France Piétri-Rouxel, Directrice du groupe Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique du CRM interviendront sur le plateau Muscle de l’émission scientifique matinale du Téléthon « … [Lire la suite]
