Blog Archives
Les thérapies géniques à base de microdystrophine n’empêchent pas l’expression de l’utrophine dans la fibre musculaire
Des chercheurs américains ont cherché à savoir si l’apport de microdystrophine par le biais de virus AAV était susceptible de modifier la surexpression physiologique de l’utrophine observée dans la dystrophie musculaire de Duchenne : la souris double-knock-out pour l’utrophine et la dystrophine (dKO) a servi de modèle expérimental et a reçu un transgène codant l’utrophine, en … [Lire la suite]
Des recommandations pratiques pour l’administration de la thérapie génique à base de microdystrophine
Des cliniciens américains et européens impliqués dans les thérapies innovantes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont publié une série de recommandations pratiques quant à l’usage du produit de thérapie génique delandistrogene moxeparvovec : ces recommandations sont le résultat de l’expérience acquise lors du développement clinique de cette molécule innovante incluant un vecteur AAV de … [Lire la suite]
Le bumétanide n’est pas efficace sur les attaques de paralysie focale provoquées dans la paralysie périodique hypokaliémique
Une attaque focale de paralysie induite par un exercice isométrique du muscle abducteur du Vème doigt de la main suivi par une période de repos selon le protocole de McManis a été provoquée chez neuf personnes atteintes de paralysie hypokaliémique dans un essai croisé du bumétanide contre placebo. Les amplitudes du potentiel d’action global musculaire … [Lire la suite]
43 personnalités appellent à un « Plan Muscle » national en héritage des Jeux Olympiques et Paralympiques de Paris
Plus de quarante personnalités de tous horizons appellent au lancement d’un « Plan Muscle » national et transversal pour donner à la science et à la médecine du muscle les moyens de transformer la vie des Français. Cet appel fait suite aux premières Assises du Muscle, organisées le 1er juin dernier au Conseil économique, social … [Lire la suite]
Parution du VLM 208
Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Dossier : La fonction digestive et ses atteintes dans les maladies neuromusculaires Dans les … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 18 mars – Benedicte Chazaud (France)
Restorative macrophage-derived RNAseT2 stimulates muscle stem cell fusion via an SLK/N-WASP/actin bundling dependent axis 18 mars 2024 – 12h00 à 13h00 Benedicte Chazaud (Institut NeuroMyoGène, France) Invitée par Capucine Trollet Plus d’information sur la présentation et l’invitée Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé par le … [Lire la suite]
Appel au lancement d’un « Plan Muscle » national
2024, année de l’activité physique et sportive comme Grande Cause Nationale, doit être aussi l’année du Muscle. Près de 250 experts réunis lors des premières Assises du Muscle, organisées le 1er juin 2023 par l’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon, avaient souligné le rôle crucial du muscle, véritable enjeu de santé publique. Aujourd’hui, à moins de … [Lire la suite]
Un variant biallélique de SOX8 à l’origine d’un nouveau syndrome associant myopathie, déformations osseuses, atteinte intellectuelle et dysfonction ovarienne
Une équipe canadienne rapporte le cas d’une jeune femme de 27 ans maigre et de petite taille avec un périmètre crânien diminué, une faiblesse musculaire proximale et distale non progressive, une atteinte intellectuelle modérée et une oligoménorrhée. Elle présente aussi une paralysie faciale, une importante dysphagie et une forte dysphonie, ainsi que des rétractions des … [Lire la suite]
Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3
Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique. Contrairement au phénotype de myopathie à némaline avec faiblesse et hypotonie habituellement lié aux mutations de TPM2 ou TPM3, les patients présentent une hypertonie musculaire pouvant aller jusqu’au trismus et/ou entrainer des rétractions (tendon d’Achille, … [Lire la suite]
Nouveaux résultats de l’essai SMART avec le Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale
Les résultats de l’essai SMART, d’une durée d’un an, avec le produit de thérapie génique Zolgensma ont été annoncés par Novartis par voie de communiqué de presse et présentés au congrès annuel de la Muscular Dystrophy Association (MDA) : cet essai a concerné 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) symptomatiques, âgés de … [Lire la suite]
