Blog Archives
Des cliniciens et chercheurs de l’institut aux Journées de neurologie de langue française
Les Journées de neurologie de langue française se tiendront du 9 au 12 avril 2024 à Paris. Ces journées ont pour principal objectif de promouvoir et de développer la neurologie, en France et dans les pays francophones. Il s’agit également de favoriser les échanges entre les diverses sociétés et associations s’intéressant au système nerveux. Des … [Lire la suite]
Atamyo Therapeutics obtient les autorisations pour lancer un essai clinique de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée à SGCG
Après déjà plusieurs preuves de concept, Atamyo Therapeutics, une spin-off du laboratoire Généthon, a obtenu les autorisations pour démarrer un nouvel essai de thérapie génique chez des patients atteints de myopathie des ceintures (LGMD) R5 liée à SGCG (gamma-sarcoglycanopathie). Il a pour but de tester l’innocuité, la pharmacodynamique et l’efficacité de l’ATA-200, un produit issu … [Lire la suite]
Le diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit
Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique : une étude d’exome entier en trio (WES-Trio) a été réalisée en prénatal pour en déterminer l’origine, un variant tronquant homozygote du gène ASCC1 a été mis en évidence, ce dernier … [Lire la suite]
Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement
Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a été porté : le tableau clinique associait une myopathie et des difficultés cognitives remontant à l’enfance, le tout chez une patiente sans antécédents familiaux mais avec une consanguinité parentale connue ; … [Lire la suite]
Une défaillance du récepteur à la ryanodine à l’origine de la sénescence et de la fibrose myocardiques dans la DMD
Des chercheurs du sud de la France ont étudié chez l’animal et chez l’homme les déterminants de la dégénérescence et de la fibrose observées dans la cardiomyopathie liée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : des cellules souches humaines pluripotentes de patients atteints de DMD ont d’abord été transformées en cardiomyocytes, du tissu myocardique issu … [Lire la suite]
Une nouvelle méthode pour juger de l’efficacité du traitement dans la maladie de Pompe
Pour évaluer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, des chercheurs et des cliniciens néerlandais proposent une nouvelle méthodologie : les données cliniques et paracliniques de 102 patients atteints de maladie de Pompe et bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive depuis un an ont été rétrospectivement analysées, un indice, MCID (pour minimal clinically important difference), décrit comme la différence minimale produisant … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe : une compilation de toutes les données existantes
Deux chercheurs américains ont compilé les données de la littérature concernant le dépistage néonatal de la maladie de Pompe au niveau mondial : 29 programmes sont en place et opérationnels dans huit pays différents dont les États-Unis et Taiwan, plus de 11,6 millions de nouveau-nés ont ainsi pu être testés à ce jour, l’incidence s’établit à … [Lire la suite]
Les experts de l’Institut présenteront leurs dernières avancées scientifiques et cliniques à Myology 2024
De nombreux chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie présenteront leurs travaux de recherche et leurs résultats au prochain congrès international de myologie organisé par l’AFM-Téléthon du 22 au 25 avril, Myology 2024. Plus de 70 conférenciers internationaux prendront la parole au cours de 23 sessions plénières et parallèles et 7 symposia organisés par des … [Lire la suite]
Histoire naturelle de la myopathie liée à l’X avec autophagie excessive
La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive (XMEA) est une maladie peu connue liée au gène VMA21. Elle entraîne une défaillance de l’autophagie avec vacuolisation progressive et atrophie des muscles squelettiques. L’objectif de cette étude rétrospective, menée par des équipes françaises comprenant des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, était de définir l’histoire … [Lire la suite]
Essai TOPAZ de l’apitegromab dans la SMA
L’essai TOPAZ a testé la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’anti-myostatine apitegromab dans la SMA sur un an aux États-Unis et en Europe (mais pas en France). Les 58 participants, âgés de 2 à 21 ans, ont reçu l’apitegromab en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an. La première cohorte (en ouvert) … [Lire la suite]
