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Séminaire à l’institut – 31 mai – Dr Lucy Collinson (GB)
Volume electron microscopy and correlative imaging – how to find the needle in the haystack Vendredi 31 mai 2024 – 11h00-12h00 – Institut de Myologie, Paris Dr Lucy Collinson (Head of Electron Microscopy, Francis Crick Institute, London, UK) Auditorium de l’institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital La Pitié Salpêtrière Entrée par le 50/52 boulevard Vincent … [Lire la suite]
SMA avec 4 copies de SMN2, une forme à début infantile ?
L’étude des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issues du registre SMArtCARE ont montré : un âge moyen d’apparition des premiers symptômes de 6,4ans, 55 % des patients présentent des premiers symptômes avant l’âge de 3 ans et près de 95% sont symptomatiques à l’âge de 18 ans, 3 % n’ont … [Lire la suite]
La prévalence de l’épilepsie dans les dystrophinopathies revue à la baisse
Selon une étude rétrospective menée en Espagne sur les données de 416 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker ou présentant une hyperCKémie asymptomatique : la prévalence de l’épilepsie est de 1,4%, soit bien moins qu’estimé par différentes études passées (3,1% à 7,9%), mais un peu plus que dans la population générale (0,5 à … [Lire la suite]
La caractérisation des myosites Ku-positive fait apparaître une certaine hétérogénéité
Un consortium international, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a mis en commun les données cliniques et biologiques de patients atteints d’une forme rare de myopathie inflammatoire, la myosite à auto-anticorps positifs pour l’antigène Ku, et les a comparés à celles existantes pour la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) : 26 biopsies musculaires (anti-Ku-positives) issues … [Lire la suite]
La Semaine du Muscle revient du 1er au 7 juin
1er juin : Journée Portes-Ouvertes de l’Institut de Myologie avec visite de laboratoires et une table ronde « Muscle Sport-Santé » de la Fédération Française d’Education Physique et de Gymnastique Volontaire sur l’importance du Muscle tout au long de la vie 2, 5 et 7 juin : Les experts de l’Institut de Myologie proposeront des … [Lire la suite]
L’imagerie opto-acoustique au service de l’amyotrophie spinale
Des chercheurs allemands ont appliqué une technologie destinée à explorer, de manière non invasive, les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) et bénéficiant de thérapies innovantes : l’imagerie opto-acoustique est une technique non invasive permettant de mesurer en trois dimensions des variations de signal au niveau du tissu musculaire, en fonction de la … [Lire la suite]
Une analyse des effets secondaires du Zolgensma® à l’échelle européenne
Entre janvier 2019 et septembre 2023, la base de données de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments a collecté 661 rapports individuels d’effets indésirables liés au Zolgensma®, représentant un total de 2744 effets indésirables. Dans plus de 92% des cas, seul le Zolgensma® a été suspecté. Plus de 50% des effets indésirables étaient qualifiés de … [Lire la suite]
Les TRAPPC11-pathies à la revue
À l’occasion de la description d’un cas mexicain présentant une anomalie du gène codant le complexe TRAPPC11, une équipe de Mexico a repris les 54 cas de TRAPPC11-pathies publiés jusqu’à présent : l’atteinte musculaire était de type myopathie des ceintures (LGMDR18) lentement évolutive avec ou sans retard de développement et/ou difficultés cognitives (n=12) ou faisait partie … [Lire la suite]
Cipaglucosidase alfa et miglustat dans la maladie de Pompe : des données à deux ans
La cipaglucosidase alfa, ou Pombiliti® est une enzyme recombinante à l’essai dans la maladie de Pompe en combinaison avec le miglustat (Opfolda®). L’association des deux candidats médicaments a été évaluée lors de l’essai PROPEL de phase III auprès de 118 patients atteints de la forme tardive de la maladie. Après une première phase d’un an … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 29 mai : Prof. Dr. Annemieke Aartsma-Rus (Pays-Bas)
Genetic therapies and therapy developments for muscular dystrophies (DMD, LGMD) Mercredi 29 mai 2024 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Dr. Annemieke Aartsma-Rus (Leiden University Medical Center, The Netherlands) Gene Therapy webinar series Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
