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L’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de Steinert (ou DM1). Il a été suivi d’une extension en ouvert dont les résultats ont été annoncés au congrès de la Muscular Dystrophy Association en mars 2024. Ils confirment après … [Lire la suite]
Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN). Il intervient dans la transformation du sorbitol (toxique pour les nerfs s’il s’accumule en excès) en fructose. Un essai clinique européen et américain de phase III contre placebo évalue pendant … [Lire la suite]
Une étude chinoise souligne l’importance des troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune
L’existence de troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune reste débattue. Des chercheurs chinois s’y sont intéressés à l’aide d’une batterie de tests : 41 patients atteints d’une forme généralisée de myasthénie ont participé à une étude qui comportait également un groupe contrôle de 45 personnes appariées pour le genre, l’âge et le niveau d’éducation, le protocole … [Lire la suite]
MYOLOGY 2024 : focus sur les intervenants de l’institut
Le 8ème Congrès International de Myologie se tient à Paris du 22 au 25 avril 2024. Voici les huit thématiques que les experts de l’Institut de Myologie vont présenter dans les prochains jours à la communauté internationale : Mardi 23 avril – Muscle Fibrosis / Ageing Session 11h30 : Capucine Trollet – Cellular actors … [Lire la suite]
Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »
L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de la maladie à polyglucosan adulte : sur 126 répondants, 96 correspondaient aux critères d’inclusion : être âgé de 18 ans ou plus et présenter une triade évolutive de neuropathie périphérique, spasticité et … [Lire la suite]
Le vamorolone confirme son efficacité sur un an dans la DMD sans limiter la croissance
En 2022 paraissaient les premiers résultats sur 6 mois d’un essai en double aveugle du vamorolone (Agamree®) versus placebo ou prednisone. Ce stéroïde de synthèse est autorisé depuis décembre 2023 en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne dès l’âge de 4 ans. De nouvelles données de cet essai, à un an, viennent d’être publiées. … [Lire la suite]
Feu vert commercial pour le givinostat (Duvyzat™) aux États-Unis dans la DMD
Le givinostat, médicament développé par le laboratoire Italfarmaco dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est un inhibiteur de HDAC, les histones désacétylases. Il a obtenu le 21 mars 2024 une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis, octroyée par la FDA sur la base des résultats de l’essai de phase III … [Lire la suite]
Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques
Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique sodium-dépendant, a été porté : le tableau clinique se résumait à une neuropathie axono-démyélinisante sévère, d’apparition précoce (dans l’enfance) et souvent compliquée d’atrophie optique, et à des épisodes récurrents de … [Lire la suite]
Le GDF5, traitement « rajeunissant » de la déficience neuromusculaire liée à l’âge chez la souris
Une étude conduite par l’équipe de recherche MOOVE* dirigée par France Pietri-Rouxel, avec Sestina Falcone et Massiré Traoré, en collaboration avec plusieurs équipes de l’Institut de Myologie et de Sorbonne Université vient d’être publiée dans la revue Brain**. Elle porte sur les effets de l’administration chronique d’un facteur, le GDF5, sur la déficience neuromusculaire liée … [Lire la suite]
Les chercheurs de l’institut au congrès IDMC14 pour présenter leurs travaux
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie seront présents au 14th International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting (IDMC14) qui se déroule du 9 au 13 avril 2024 à Nijmegen aux Pays-Bas. Ils participeront comme présidents de session ou pour présenter leurs travaux : Mercredi 10 avril 8:30-10:00 – Session 1a: Pathogenic Mechanisms I Chairs: Mario … [Lire la suite]
