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15 septembre : Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique
Le 15 septembre c’est la Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Elle a pour objectif de sensibiliser le corps médical, les responsables politiques et le grand public sur cette maladie neuromusculaire afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, mais aussi d’accélérer le développement des médicaments. Cette 4ème édition met … [Lire la suite]
Description d’une cinquième famille de myopathie oculopharyngée distale de type 4
La myopathie oculopharyngée distale (MOPD) de type 4 est due à une expansion de répétition CGG dans le gène RILP1. Décrite pour la première fois en 2022, elle n’a été rapportée que dans quatre familles chinoises. Elle se manifeste par un ptosis dans la troisième décennie, une ophtalmoplégie qui apparaît entre 25 et 35 ans … [Lire la suite]
Le Centre de Référence des MNM Est Parisien organise sa 18ème journée d’échanges le 20 septembre à l’Institut
L’Institut accueille le vendredi 20 septembre 2024, de 9h à 16h30, la 18ème Journée d’échanges du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Est Parisien. Organisée, en collaboration avec l’Association Française contre les Myopathies (AFM-TELETHON), par le Dr Tanya Stojkovic (Coordonnatriec de la Consultation de Pathologie Neuromusculaire Adultes à l’Institut de Myologie) et le Dr Arnaud … [Lire la suite]
Une comparaison centrée sur l’histologie thymique entre différentes cohortes de myasthénie auto-immune
Des chercheurs de l’Institut de Myologie se sont appuyés sur une base de données française pour comparer des myasthénies auto-immunes à début précoce (217) et des myasthénies classiques (721) : les dossiers provenant de cette base ont été analysés sur les plans clinique, immunologique et histologique (données de l’examen du thymus lorsque celui-ci faisait l’objet d’une ablation), … [Lire la suite]
L’interactome du domaine SH3 de l’amphiphysine 2 dans les myopathies centronucléaires
Si l’amphiphysine 2 s’ancre par son domaine BAR dans les membranes cellulaires pour entrainer leur incurvation, elle comporte à son autre extrémité, un domaine SH3 qui lui permet d’interagir avec d’autres protéines, notamment avec la dynamine 2, la cavine 4 ou une autre molécule d’amphiphysine 2. Grâce à une nouvelle approche d’étude de l’interactome, l’équipe … [Lire la suite]
Quid de l’usage des statines dans les myopathies héréditaires ?
Un expert israélien des maladies neuromusculaires s’est penché sur la question, encore controversée, des statines en pratique myologique courante. En s’appuyant sur la littérature, l’auteur en tire les conclusions suivantes : cette classe d’hypocholestérolémiants est connue pour sa potentielle toxicité musculaire, directe ou indirecte, sous la forme d’une myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) ou de façon moins … [Lire la suite]
Les liens entre dystrophie musculaire et TRAPPC11 se précisent
Le gène TRAPPC11 code un élément d’un complexe protéique impliqué dans le trafic intracellulaire, entre appareil de Golgi et réticulum endoplasmique. Des chercheurs tchèques ont essayé d’en savoir plus à partir d’échantillons de nouveaux malades à génotype complexe : trois patients présentant un tableau de dystrophie musculaire à révélation précoce avaient un génotype particulier associant des … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 16 septembre – Fabien Le Grand (France) – Reporté
Le séminaire de Fabien Le Grand est reporté à une date ultérieure. Integrating in silico predictions with an engineered tissue assay identifies re-quiescence cue for muscle stem cells Fabien Le Grand, PhD (NeuroMyoGène Institute, Lyon, France) Invité par Capucine Trollet Plus d’information sur la préssentation et l’ntervenant Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut … [Lire la suite]
Le projet MYOCAPTURE améliore la connaissance moléculaire des myopathies congénitales
Entre 2009 et 2018, le séquençage de l’exome entier de 310 familles concernées par une myopathie congénitale dans le cadre du projet MYOCAPTURE, soutenu par l’AFM-Téléthon, a permis d’identifier 14 nouveaux gènes : quatre liés à d’autres maladies neuromusculaires ou à une cardiomyopathie (ASCC1, HSPB8, CACNA1S, MYPN), dix jamais impliqués dans une maladie neuromusculaire génétique (ACTN2, CASQ1, … [Lire la suite]
Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne le 7 septembre
La journée mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne est l’occasion de constater l’accélération du développement des thérapies innovantes pour cette maladie neuromusculaire qui est la plus fréquente chez l’enfant. La thérapie génique représente notamment une voie très prometteuse. Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, développe actuellement un candidat-médicament qui a démontré son efficacité chez des … [Lire la suite]
