Blog Archives
Myopathies de Duchenne et de Becker : médecines complémentaires et alternatives aux États-Unis
Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grande protéine filamenteuse du muscle squelettique et du cœur. Dans la BMD, les mutations de la dystrophine sont responsables d’un déficit partiel et/ou d’une réduction de la taille de la dystrophine produite, … [Lire la suite]
FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10 Une équipe franco-suisse, soutenue par l’AFM-Téléthon et coordonnée par S. Attarian (Marseille), a analysé la pénétrance de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), c’est-à-dire la proportion … [Lire la suite]
Cahiers de Myologie n°6 – Avril 2012 – La forme tardive de la maladie de Pompe
Dans leur 6e numéro d’avril 2012, les Cahiers de Myologie publient le dossier « La forme tardive de la maladie de Pompe ». Il a été rédigé par Claude Desnuelle. > Consulter la revue
Cahiers de Myologie n°5 – Octobre 2011 – Les myopathies à bâtonnets
Dans leur 5e numéro d’octobre 2011, les Cahiers de Myologie publient le dossier « Les myopathies à bâtonnets ». Il a été rédigé par Norma Romero. > Consulter la revue
Cahiers de Myologie n°4 – Avril 2011 – Les dysferlinopathies
Dans leur 6e numéro d’avril 2012, les Cahiers de Myologie publient le dossier sur « Les dysferlinopathies ». Il a été rédigé par J. Andoni Urtizberea. > Consulter la revue
Cahiers de Myologie n°3 – Octobre 2010 – Les laminopathies
Dans leur 3e numéro d’octobre 2010, les Cahiers de Myologie publient un dossier sur « Les laminopathies », rédigé par Rabah Ben Yaou, Nicolas Lévy, Gisèle Bonne. > Consulter la revue
L’essai OPTIMISTIC dans la maladie de Steinert
Une étude pour confirmer l’intérêt d’un accompagnement psychologique personnalisé dans la maladie de Steinert est en cours. Vivre avec la maladie de Steinert affecte le corps et retentit aussi sur la qualité de vie. La fatigue musculaire et la diminution de l’activité physique, les troubles du sommeil, les douleurs, le manque d’enthousiasme et de dynamisme, … [Lire la suite]
Glycogénose de type III : analyse du profil cognitif
Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes. La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) est due à des anomalies dans le gène AGL. Le gène AGL code … [Lire la suite]
Cahiers de Myologie n°2 – Avril 2010 – La fonction motrice
Dans leur 2e numéro d’avril 2010, les Cahiers de Myologie publient un dossier sur « La fonction motrice », rédigé par Carole Bérard et coll. > Consulter la revue
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : étude génétique chez 17000 personnes
Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ. Une équipe américaine a analysé le profil génétique de 17 880 personnes pour lesquelles a été demandée une recherche d’anomalie dans 14 gènes impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : les gènes PMP22, GJB1, MPZ, … [Lire la suite]
