Blog Archives
Maladies neuromusculaires et métrologie : le test de marche de 6 minutes revu et corrigé
L’évaluation du déficit moteur et de son évolution dans le temps est primordiale dans la plupart des maladies neuromusculaires, surtout dans le contexte des essais cliniques en cours de développement. Parmi les outils de mesure pour juger de l’efficacité de beaucoup de traitements, le test de marche de six minutes (6MWT) s’est imposé, notamment au … [Lire la suite]
DMD: Le SMT C1100 bien toléré par les volontaires sains
Mise en évidence de la bonne tolérance et de l’absorption rapide d’une nouvelle formulation du SMT C1100 par des volontaires sains. Augmenter l’utrophine dans le muscle Le SMT C1100 est une molécule développée par la société Summit PLC pour augmenter dans le muscle la production d’utrophine, une protéine homologue à 80 % avec la dystrophine. … [Lire la suite]
DMD : thérapie génique par injection intra-amniotique chez le chien
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la microdystrophine dans le liquide amniotique induit une tolérance immunitaire chez des chiens modèles de DMD. Une piste de thérapie génique dans la myopathie de Duchenne (DMD) consiste à introduire un gène codant une microdystrophine (une dystrophine plus courte et fonctionnelle) à l’aide d’un virus adéno-associé … [Lire la suite]
Maladie de Pompe du nourrisson : de l’intérêt du dépistage systématique
La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Due à un déficit de l’activité maltase acide dans les lysosomes, elle entraine une surcharge en glycogène elle-même à l’origine d’un déficit moteur et de complications cardio-respiratoires. Depuis la mise au point d’une enzymothérapie substitutive efficace, essentiellement dans les formes à début précoce, … [Lire la suite]
Cahiers de Myologie n°11 – Octobre 2014 – Les rhabdomyolyses aiguës et l’environnement
Dans leur 11e numéro d’octobre 2014, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Les rhabdomyolyses aiguës et l’environnement ». Il a été rédigé par Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Tamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Laetitia Lallemand, Marie-Ange Nguyen Morel, Mai Thao Voui et Norma Beatriz Romero. > Consulter la revue
Cahiers de Myologie n°10 – Avril 2014 – MNM et IRM musculaire/corps entier : apport au diagnostic et au suivi
Dans leur 10e numéro avril 2014, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « MNM et IRM musculaire/corps entier : apport au diagnostic et au suivi ». Il a été rédigé par Robert Carlier. > Consulter la revue
Cahiers de Myologie n°9 – Octobre 2013 – Dystrophies musculaires congénitales : classification et stratégie diagnostique
Dans leur 9e numéro d’octobre 2013, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Dystrophies musculaires congénitales : classification et stratégie diagnostique ». Il a été rédigé par François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvier, Moïse Mercier, Bernard Echenne et Susana Quijano Roy. > Consulter la revue
Cahiers de myologie n°8 – Avril 2013 – Prise en charge thérapeutique des myopathies acquises idiopathiques
Dans leur 8e numéro d’avril 2013, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Prise en charge thérapeutique des myopathies acquises idiopathiques ». Il a été rédigé par Yves Allenbach et Olivier Benveniste. > Consulter la revue
Cahiers de myologie n°7 – Octobre 2012 – Récepteur de la ryanodine et pathologies musculaires associées
Dans leur 7e numéro d’octobre 2012, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Récepteur de la ryanidine et pathologies musculaires associées ». Il a été rédigé par Nicole Monnier, Julien Fauré et Joël Lunardi. > Consulter la revue
Sarcoglycanopathies et corticothérapie : une expérience limitée mais encourageante
Les sarcoglycanopathies constituent un sous-groupe des myopathies des ceintures de transmission autosomiques récessives. Au nombre de quatre, elles sont dues à des anomalies d’un des gènes codant un sarcoglycane (SGCA, SGCB, SGCG et SGCD qui codent respectivement les sarcoglycanes alpha, beta, gamma et delta). Très fréquentes notamment au Maghreb et dans la communauté tzigane, leur phénotype … [Lire la suite]
