Blog Archives
Myasthénie : le tirasemtiv améliore la fonction musculaire
Les résultats d’un essai du tirasemtiv chez 32 personnes atteintes de myasthénie ont montré qu’il est bien toléré et qu’il améliore la fonction motrice. Le tirasemtiv Dans les muscles squelettiques rapides, le tirasemtiv est un activateur de la troponine, une protéine localisée dans le sarcomère et sensible au calcium. Des travaux sur des modèles … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : la membrane des fibres musculaires est intacte
Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert. Dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert), plusieurs études ont mis en évidence des anomalies de la maturation de la dystrophine, une protéine localisée sous la membrane des fibres musculaires. L’absence de dystrophine (pour la myopathie … [Lire la suite]
Myopathies congénitales : le gène RYR1 est le plus fréquemment mis en cause
Les myopathies congénitales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires très disparates sur le plan moléculaire, plus de 20 gènes étant actuellement en cause. Elles ont en commun un début précoce, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, une anomalie structurelle de la fibre musculaire proprement dite et une évolutivité en règle … [Lire la suite]
Un nouveau DIU « Maladies Rares : de la recherche au traitement »
A la rentrée 2015, sera lancée une nouvelle formation sous forme de DIU sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares. Cette formation permettra aux étudiants d’acquérir les connaissances et les outils incontournables dans la globalité de l’environnement maladies rares, depuis l’établissement d’une preuve de principe jusqu’à la mise sur le … [Lire la suite]
FSH : une nouvelle molécule à l’essai
L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (ou resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours. Diminuer la réaction inflammatoire L’ATYR1940 (ou resolaris) est une molécule expérimentale développée par le laboratoire américain aTyr Pharma. Elle est dérivée d’une protéine synthétisée dans le corps appartenant à la famille des physiocrines. Les physiocrines (elles-mêmes issues des … [Lire la suite]
Nouveau succès de thérapie génique pour une maladie rare du système immunitaire : le syndrome de Wiskott-Aldrich
Les équipes du Département de Biothérapie avec le CIC Biothérapies (AP- HP/Inserm), et du service d’immunologie-hématologie pédiatrique de l’hôpital Necker Enfants-Malades (AP-HP), coordonnées par Marina Cavazzana, Salima Hacein-Bey Abina et Alain Fischer, les équipes du laboratoire Généthon pilotées par Anne Galy, directrice de recherche Inserm (Généthon/Inserm UMR-S951) et les équipes de l’University College of London … [Lire la suite]
Téléthon 2014 : 92 920 108 euros – un résultat exceptionnel, un succès de collecte, d’audience et de mobilisation !
92 920 108 euros, c’est la collecte finale du Téléthon 2014 ! Un résultat exceptionnel qui reflète un triple succès de collecte, d’audience et de mobilisation indispensables à l’AFM-Téléthon, aux familles et aux chercheurs pour signer de nouvelles victoires dans leur combat contre les maladies rares. UN SUCCES DE COLLECTE Une collecte globale en hausse … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : traitement des personnes asymptomatiques ?
Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est posé la question de l’intérêt d’un traitement par enzymothérapie substitutive (ERT) chez des personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatique afin de prévenir l’évolution éventuelle de la … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : modification du génome dans des cellules souches
Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et 37 répétitions CTG. … [Lire la suite]
DMD : une qualité de vie globale satisfaisante
Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade. Une équipe néerlandaise a évalué la qualité de vie de 79 hommes atteints de myopathie de Duchenne (DMD), âgés de plus de 20 ans et se … [Lire la suite]