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MNM et insuffisance respiratoire : de l’intérêt de la capnographie par voie transcutanée pour un meilleur suivi
Un nombre important de maladies neuromusculaires induit des problèmes respiratoires, essentiellement du fait d’un déficit des muscles chargés d’assurer une ventilation efficace (muscles inspiratoires, comme le diaphragme, et muscles expiratoires). S’ensuit généralement un risque d’hypoventilation alvéolaire, celle-ci étant en rapport notamment avec une accumulation excessive de gaz carbonique dans la circulation sanguine. La ventilation assistée, … [Lire la suite]
Myopathies liées à GNE : résultats de la phase II de l’acide sialique
Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée. Dans les myopathies liées à GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie épargnant le quadriceps), une enzyme codée par le gène GNE et impliquée dans la synthèse de … [Lire la suite]
Spinraza : l’AFM-Téléthon se réjouit de cette avancée majeure pour les malades mais demande à Biogen de faire toute la transparence sur le prix revendiqué
Si l’Association se réjouit de l’autorisation de mise sur le marché pour le Spinraza dans l’Amyotrophie Spinale, elle demande néanmoins à Biogen de faire toute transparence sur le prix revendiqué. Le 23 décembre dernier, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a délivré à la société Biogen une autorisation de mise sur le marché (AMM) … [Lire la suite]
Autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis d’un premier traitement pour la SMA
La Food and Drug Administration (FDA) américaine a délivré une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le Spinraza (nusinersen, Biogen/Ionis). Cette AMM ne concerne actuellement que les Etats-Unis. Il s’agit du premier médicament homologué dans le monde pour l’amyotrophie spinale. Spinraza est une molécule mise au point par la société Biogen. Injectée dans … [Lire la suite]
Optimiser l’approche thérapeutique pour traiter la myopathie de Duchenne
L’équipe 5 du Centre de Recherche en Myologie de l’institut « Stratégies thérapeutiques basées sur la réparation de l’ARN & physiopathologie du muscle squelettique » est dirigée par France Pietri-Rouxel. Centrée sur la Dystrophie musculaire de Duchenne, son approche est translationnelle : les travaux qui y sont menés vont de la recherche fondamentale aux essais cliniques. A … [Lire la suite]
Glycogénoses : journées d’information et de rencontre des familles
Organisées à l’occasion de l’assemblée générale de l’AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses. Les Rencontres des familles, organisées par l’Association Francophone des Glycogénoses (AFG) les 22 et 23 octobre à Lyon, ont permis à des chercheurs, des équipes médicales des centres de références maladies … [Lire la suite]
Essais du résolaris: résultats préliminaires dans la FSH et la LGMD2B
Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B. Dans un communiqué de presse daté du 13 décembre 2016, le laboratoire aTyr Pharma a annoncé des résultats cliniques encourageants concernant plusieurs essais cliniques du résolaris en cours dans la FSH et la LGMD2B. Le … [Lire la suite]
SMA : résultats de la phase II du nusinersen chez les nourrissons
Les résultats publiés du premier essai de phase II du nusinersen réalisé en ouvert chez des nourrissons atteints de SMA montrent des effets bénéfiques. Démarré en mai 2013, un essai de phase II, en ouvert, a évalué la tolérance, la sécurité d’utilisation, le devenir dans l’organisme (pharmacocinétique) et l’efficacité clinique du nusinersen (ou Spinraza®) pendant … [Lire la suite]
Succès pour la 4e édition de 1000 chercheurs dans les écoles
L’édition 2016 de 1000 chercheurs dans les écoles s’est terminée le 30 novembre dernier avec plus de 1000 interventions dans les établissements scolaires. Du 3 au 30 novembre, ce sont plus de 200 chercheurs issus des laboratoires de l’AFM-Téléthon qui se sont rendus dans divers établissements scolaires dans le cadre de l’opération 1000 chercheurs dans … [Lire la suite]
La collecte pour le Téléthon 2016 continue !
Le Téléthon s’est terminé le week-end dernier mais la collecte elle ne s’arrête pas. Achats solidaires, don en ligne ou encore page de collecte… nombreuses sont les solutions pour faire grimper le compteur ! > Acheter des billets pour la Tombola de l’institut Le tirage au sort n’aura lieu que le 13 décembre, vous pouvez … [Lire la suite]
