Blog Archives
L’École d’été de myologie a 20 ans
Créée il y a 20 ans afin de former des médecins étrangers aux dernières avancées scientifiques et médicales sur les maladies neuromusculaires, l’École d’été de myologie vient de s’achever. C’est en 1998 que l’Institut de Myologie s’inspire du concept des summer schools très en vogue dans le monde universitaire anglo-saxon et fonde l’Ecole d’été de … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : recommandations sur l’ERT chez l’adulte
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe. Dans la maladie de Pompe, une enzymothérapie substitutive (ERT) est disponible depuis dix ans et s’est avérée très bénéfique, surtout dans la forme du nourrisson. Son intérêt reste discuté dans la forme à début tardif. En 2014, … [Lire la suite]
Découvrez les visages du Téléthon 2017
Une marraine et 4 familles, un joli programme pour cette nouvelle édition, qui se tiendra les 8 et 9 décembre prochains. Zazie, marraine du Téléthon 2017 Il y a quelques années, lors d’une de ses interventions au Téléthon, elle déclarait : « Le bonheur ne vaut que s’il est partagé, et partager c’est être … [Lire la suite]
Avancées de la recherche, Zoom sur… la recherche et Posters JDF2017
Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées des Familles de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2016-2017 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie recrute un Assistant chef de projet en CDD (H/F)
Placé sous l’autorité du Chef de projet responsable du développement produit, la mission principale du collaborateur sera de contribuer à la diffusion du dispositif dans les essais cliniques et à sa commercialisation. Ce poste est basé à l’Institut de Myologie (Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 13è) est à pourvoir en CDD. > Télécharger la fiche de poste … [Lire la suite]
Étude SIDEROS dans la DMD : I-Motion inclut son premier patient
L’Institut I-Motion inclut aujourd’hui son premier patient dans l’étude SIDEROS qui a pour objectif principal d’évaluer la sécurité d’emploi et la tolérabilité de l’idebenone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne traités par stéroïdes, âgés d’au moins 10 ans. > En savoir plus sur l’essai SIDEROS > En savoir plus sur les essais en … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie recherche un stagiaire Chargé de mission en communication interne (H/F)
De formation universitaire ou grandes écoles Bac+ 3 à 5 en communication et multimédia, vous maitrisez et utilisez au quotidien les outils de communication internet. Vous connaissez également les outils web de publication de contenus ainsi que les outils bureautiques. Des compétences sur SharePoint, Yammer et l’environnement Microsoft seraient un plus. Le stage est à … [Lire la suite]
DMC : un nouveau gène impliqué, le gène INPP5K
Un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été découvert par deux équipes. Grâce aux techniques de séquençage de nouvelle génération, un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été récemment découvert : le gène INPP5K (ou SKIP). Il code une enzyme retrouvée principalement dans les muscles … [Lire la suite]
DMD : le saut de plusieurs exons chez le chien
L’optimisation d’un oligonucléotide antisens qui vise aux sauts de plusieurs exons améliore les fonctions cardiaques d’un chien modèle de DMD. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), une approche thérapeutique consiste à injecter des oligonucléotides antisens pour supprimer par saut d’exons la partie du gène portant l’anomalie génétique et restaurer la dystrophine dans les muscles. Si … [Lire la suite]
DMD : mise en place de l’étude Essence à I-Motion
La mise en place de l’étude Essence a lieu ce jour à l’Institut I-Motion. L’objectif principal de cette étude est d’évaluer l’efficacité de SRP-4045 et SRP-4053 chez des garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) âgés de 7 à 13 ans. Pour pouvoir participer, les patients doivent être porteurs de délétions des exons 45 … [Lire la suite]