Blog Archives
3 questions à Karolina Aragon de I-Motion
Karolina Aragon, jeune médecin trentenaire et polyglotte, a récemment rejoint l’équipe d’I-Motion. D’où êtes-vous originaire et quand êtes-vous arrivée à l’Institut I-Motion ? Je suis arrivée en décembre 2016 de Pologne. A la fin de mes études de médecine en 2010, j’ai exercé quelques années dans mon pays, puis je suis venue faire mon stage … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie fête la Science – 14 et 15 octobre
Le centre de recherche de l’Institut de Myologie a participé à la Fête de la Science le samedi 14 (10h-18h) et le dimanche 15 octobre (12h-18h). Dans le Village des Sciences Sorbonne Universités sur le campus de Jussieu, le Centre de recherche a animé un stand « Le muscle dans tous ses états » : des chercheurs … [Lire la suite]
CMT1A : identification de nouveaux marqueurs biologiques
Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A. Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a cherché à identifier de nouveaux marqueurs biologiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (ou CMT1A), la forme la plus fréquente de CMT. Pour cela, elle a travaillé à … [Lire la suite]
DMD : le gène PITPNA, potentiel gène modificateur de la maladie
Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie. Comme dans la myopathie de Duchenne observée chez l’homme, les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine ainsi que des manifestations sévères classiques de la maladie. Une collaboration internationale a identifié 2 chiens … [Lire la suite]
DMD : le gène PITPNA, potentiel gène modificateur de la maladie
Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie. Comme dans la myopathie de Duchenne observée chez l’homme, les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine ainsi que des manifestations sévères classiques de la maladie. Une collaboration internationale a identifié 2 chiens … [Lire la suite]
SMA de type 1 : l’acide valproïque et la carnitine ne sont pas efficaces
Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs. Des travaux antérieurs réalisés dans des modèles animaux d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont montré que l’acide valproïque permettait d’augmenter la production de la protéine manquante SMN en agissant sur le gène SMN2. Cependant, … [Lire la suite]
SMA de type 1 : l’acide valproïque et la carnitine ne fonctionnent pas
Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs. Des travaux antérieurs réalisés dans des modèles animaux d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont montré que l’acide valproïque permettait d’augmenter la production de la protéine manquante SMN en agissant sur le gène SMN2. Cependant, … [Lire la suite]
Publication de la synthèse d’activités 2016 de l’Institut de Myologie
L’institut de Myologie vient de publier la synthèse de ses activités pour l’année 2016. Après avoir rappelé ses missions et de sa gouvernance ainsi que les nombreuses compétences actuellement exercées, le document détaille le mode de financement, les chiffres-clés et expose des faits scientifiques les plus marquants de l’année. Télécharger la synthèse d’activités 2016 … [Lire la suite]
DM1 : implication du transporteur du glutamate GLT1
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type (DM1) est due à une anomalie du gène DMPK ; les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats … [Lire la suite]
La myogénèse dans la myasthénie
La myasthénie auto-immune (ou Myasthenia Gravis, MG) est une maladie neuromusculaire. Elle provient d’un dérèglement du système immunitaire qui entraine la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Dans la plupart des cas, les patients ont des auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (AchR) ce qui réduit la transmission … [Lire la suite]
