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Association Between Mutation Size and Cardiac Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1: An Analysis of the DM1-Heart Registry
In myotonic dystrophy type 1, the association between mutation size (CTG expansion) and the severity of cardiac involvement is controversial. A group of french experts supported by AFM-Telethon, involving researchers and clinicians from the institute, selected 855 patients with myotonic dystrophy type 1 (women, 51%; median age, 37 years), with genetic testing performed at the … [Lire la suite]
DMD et stéroides : pas d’avantage à commencer plus tôt
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine dans la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant dans l’enfance avec apparition de complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Génétiquement déterminée (transmission récessive liée au chromosome X), elle … [Lire la suite]
L’Institut de Myologie au congrès international de la WMS
Près de 45 personnes de l’Institut de Myologie ont participé au congrès international annuel de la WMS qui s’est tenu à Saint-Malo du 3 au 7 octobre, Gisèle Bonne en a assuré la co-présidence avec Thomas Voit et de nombreux volontaires de l’Institut ont prêté main forte à l’organisation sur place. Plus de 40 posters ont … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites
Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine des maladies neuromusculaires comme la glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe), l’amyotrophie spinale ou la dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Retour sur le 22e Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo. Pour la première fois de son histoire, la France a accueilli le congrès international organisé annuellement par la World Muscle Society (WMS), la société savante faisant autorité au niveau mondial. Organisée par … [Lire la suite]
De l’intérêt de tige à allongement magnétique dans les scolioses neuromusculaires chez l’enfant
Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent, dans l’enfance et surtout à l’adolescence, de déformations rachidiennes au premier rang desquelles figure la cypho-scoliose. Celle-ci est le plus souvent la conséquence du déficit musculaire et de l’asymétrie des forces exercées sur la colonne vertébrale. Le risque de scoliose grave et précoce est particulièrement élevé dans les amyotrophies spinales … [Lire la suite]
Le Téléthon de l’institut commence dans quelques jours !
Les toutes premières manifestations organisées par l’institut jusqu’au prochain Téléthon (8 et 9 décembre) se mettent en place. Rendez-nous régulièrement visite, la page est mise à jour au fil de l’eau ! > En savoir plus sur le Téléthon 2017 quand ? quoi ? où ? contact / inscription 6 nov. – 9-17h … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – lundi 16 octobre – Dr. Richard Jaspers (Pays-Bas)
Physico-chemical cues governing muscle (stem) cell size and metabolism Lundi 16 octobre – 12h00-13h00 Dr. Richard Jaspers (Laboratory for Myology, Faculty of Behavioral and Movement Sciences, Department of Human Movement Sciences, Amsterdam Movement Sciences, Vrije Universiteit Amsterdam) Host : Fabien Le Grand Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd … [Lire la suite]
DMD : le riméporide désigné médicament orphelin aux États-Unis
Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015. La Fondation Esperare a annoncé le 26 septembre 2017, la désignation de médicament orphelin attribuée au riméporide, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, par l’autorité de santé américaine (FDA) ; cette désignation avait déjà été attribuée au riméporide en 2015 par l’autorité … [Lire la suite]
Le VLM 182 vient d’être publié
Dans ce numéro, votre magazine d’information sur les maladies neuromusculaires aborde en particulier deux sujets d’actualité. Recherche animale et si on en parlait ? L’opinion publique est de plus en plus sensible à la place de l’animal dans notre société. Dans ce contexte, la communauté scientifique et médicale est de plus en plus questionnée et … [Lire la suite]
