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Voie de signalisation TLR et développement lymphoïde ectopique dans la myasthénie auto-immune
Le thymus des patients atteints de Myasthenia gravis (MG) est très souvent anormal et possède toutes les caractéristiques des organes lymphoïdes tertiaires tels que les processus de néoangiogénèse, la surexpression de cytokines inflammatoires et de chimiokines, et l’infiltration de lymphocytes B conduisant au développement d’un centre germinatif (GC) ectopique. Afin de développer un modèle MG … [Lire la suite]
Histoire naturelle de l’amyotrophie spinale infantile
Les essais cliniques chez les patients atteints d’amyotrophie spinale infantile (SMA) nécessitent la compréhension de la progression de la maladie et l’identification de biomarqueurs significatifs pour accélérer le développement thérapeutique et prédire les résultats. Cette étude d’histoire naturelle prospective, multicentrique et longitudinale a porté sur 26 nourrissons souffrant d’arthrite et 27 nourrissons témoins âgés de … [Lire la suite]
DMD : la carnosine, un nouveau biomarqueur
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. … [Lire la suite]
CMT : effets bénéfiques de la mélatonine
Une étude pilote met en évidence les effets bénéfiques de la mélatonine chez 3 personnes atteintes de CMT1A. Dans un article publié en octobre 2017, une équipe espagnole montre que les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) présentent une inflammation chronique et un stress oxydatif élevé. C’est pourquoi elle a évalué … [Lire la suite]
Parution des 16e Cahiers de Myologie pour les JSFM 2017
Le numéro des Cahiers de Myologie publié comme un numéro hors-série de la revue « Médecine/Sciences » pour les Journées Annuelles de la SFM vient de sortir. Faisant écho au dossier thématique des 15es JSFM de cette année (22-24 novembre 2017 à Colmar), le dossier de ce numéro des Cahiers de Myologie est consacré aux … [Lire la suite]
Retour sur les 15èmes Journées de la SFM, à Colmar
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar. Pour sa quinzième édition, les Journées de la Société Française de Myologie (SFM) ont été en grande partie consacrées aux techniques de séquençage de nouvelles génération, les « NGS » (pour Next Generation Sequencing). Grâce aux NGS, … [Lire la suite]
SMA : le nusinersen améliore la survie et la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale infantile
L’amyotrophie spinale est un trouble neuromusculaire autosomique récessif causé par un niveau insuffisant de protéine de survie du motoneurone (SMN). Le nusinersen est un médicament oligonucléotidique antisens qui modifie l’épissage de l’ARN pré-messager du gène SMN2 pour favoriser une production accrue de protéine SMN complète. Cet essai de phase 3, randomisé, en double aveugle, contrôlé … [Lire la suite]
Un premier essai de thérapie génique va démarrer dans la SMA de type 2
La société Avexis annonce le démarrage imminent de son premier essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 aux États-Unis. Après avoir initié une étude pivot de thérapie génique dans la SMA de type 1 (essai STR1VE) en septembre dernier, faisant suite à des résultats préliminaires encourageants de … [Lire la suite]
Canalopathie : effets bénéfiques de la lamotrigine
La lamotrigine pourrait être une alternative à la mexilétine dans le traitement de myotonie non dystrophique. Comme la mexilétine, la lamotrigine est un agent bloquant le canal sodium qui diminue l’importance de la myotonie ; il est cependant moins cher et présente des effets indésirables moins importants que la méxilétine. C’est pourquoi une équipe danoise a … [Lire la suite]
Telethon 2017 : 75 616 180 euros
« Ce sont les téléspectateurs qui ont la vie de mon enfant entre leurs mains. Ce sont eux qui peuvent le sauver » Samedi soir, Anne a ému les téléspectateurs du Téléthon 2017 en partageant avec eux la vie d’Apollo, son fils de 11 ans, qui est en train de perdre la marche. Un rappel … [Lire la suite]
