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La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est caractérisée par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, essentiellement au niveau des pieds. Celles-ci, sont d’autant plus fréquentes qu’elles surviennent tôt dans l’enfance. En l’absence de traitement curatif, les personnes atteintes de CMT ne bénéficient pour le moment que … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Récessive liée au chromosome X, elle est en rapport avec un déficit en dystrophine et est à l’origine d’un déficit musculaire proximal, évolutif et comprenant des complications cardio-respiratoires conduisant à un décès précoce. Les principes de prise en charge … [Lire la suite]

À vos agenda ! Le 6e congrès international de Myologie organisé par l’AFM-Téléthon se tiendra du 25 au 29 mars 2019 à Bordeaux. L’innovation thérapeutique sera au cœur de cet événement sous tous ses aspects: thérapie génique, pharmacogénomique, chirurgie génique et autres. Les recherches menées avec succès sur la physiologie des nerfs et des muscles … [Lire la suite]

Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2. La cataracte sous-capsulaire postérieure apparaissant avant 50 ans peut être une des caractéristiques observées chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Pourtant, de nombreuses personnes encore jeunes (43 ans en moyenne) se … [Lire la suite]

Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une anomalie du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils … [Lire la suite]

Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine (Paris) pour la huitième édition de la Journée Française Maladie de Pompe. Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large focus sur la forme infantile de … [Lire la suite]

Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals annonce des résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé chez des patients atteints de deux formes de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon. L’Omigapil, initialement développé pour soigner des maladies neurologiques de l’adulte, a été repositionné par Santhera Pharmaceuticals pour être testé chez des enfants et des adolescents atteints … [Lire la suite]

Selon les premiers résultats de l’essai clinique Rapami, la rapamycine, un immunosuppresseur, semble stabiliser l’évolution de la myosite à inclusions. Des perspectives encourageantes à confirmer pour cette maladie inflammatoire du muscle encore incurable. Les résultats préliminaires de l’essai Rapami, mené par l’équipe d’Olivier Benveniste (1) de l’hôpital La Pitié Salpêtrière à Paris, montrent une stabilisation … [Lire la suite]

Le 24 mars dernier s’est tenu à Saint-Etienne le 28e congrès national de l’association CMT-France. Plus de 200 personnes étaient présentes, dont des médecins particulièrement impliqués dans la CMT. Au cours de ce congrès, le Pr JC Antoine, neurologue au CHU de Saint-Étienne, a dressé le panorama de la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth … [Lire la suite]