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Séminaire de l’institut – 11 juin – Penney M. Gilbert (Canada)
Making 3D models that matter: Engineering human skeletal muscle tissue in a dish Lundi 11 juin 2018 – 12h00 Penney M. Gilbert, Ph.D. (Assistant Professor, Institute for Biomaterials and Biomedical Engineering, Donnelly Centre for Cellular and Biomolecular Research, University of Toronto, Toronto, Ontario, CANADA) Host : Fabien Le Grand Special invitation for students and … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 4 juin – Terry Partridge (États-Unis)
Analysis of the dynamics of muscle growth, hypertrophy and regeneration in mouse and man Lundi 4 juin 2018 – 12h00 Terry Partridge (Children’s National Medical Center · Center for Genetic Medicine Research, Washingthon D.C., États-Unis) Host : Gill Butler-Browne Special invitation for students and post-docs only: Terry Partridge will take time with you, right … [Lire la suite]
Mise au point d’un algorithme de traitement pour les nourrissons atteints de SMA identifiés via le dépistage néonatal
L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par des délétions ou des mutations dans le gène du motoneurone de survie (SMN1). Chez les humains, une copie de ce gène presque identique, SMN2, est présente. Il a été montré que SMN2 diminue la sévérité de la maladie d’une manière dose-dépendante, le nombre de copies de SMN2 est donc … [Lire la suite]
DMD : identification de nouveaux biomarqueurs non-invasifs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine dans la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant dans l’enfance. Dans cet article, les auteurs ont étudié la signature de 87 miARN urinaires chez des patients atteints de dystrophie … [Lire la suite]
DM1 : identification de deux nouvelles familles porteuses d’interruptions en 5′
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique dominant associé à une variabilité élevée de symptômes. La DM1 est causée par une expansion répétée de CTG instable qui augmente habituellement au fil des générations. L’analyse des arbres généalogiques de familles DM1 ont montré que ~ 90% et 10% des transmissions entraînent respectivement … [Lire la suite]
Glycogénose de type III : une thérapie génique efficace dans les muscles et le foie
Une équipe de chercheurs italiens et français, issus de Généthon et de l’Institut de Myologie en particulier, parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris. La glycogénose de type III (ou maladie de Cori-Forbes) est due à des anomalies dans le gène GDE … [Lire la suite]
FSH : des nouvelles de l’ACE-083
L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH. Encore en développement, l’ACE-083 cherche à inhiber la myostatine, une protéine naturellement présente dans l’organisme et qui ralentit la croissance musculaire. L’action anti-myostatine de ce candidat-médicament s’exerce localement, dans les muscles où il est injecté. Il … [Lire la suite]
Histoire naturelle des patients atteints de SMA : une étude néerlandaise confirme l’évolutivité de la maladie
L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone touchant préférentiellement les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur acquis. L’absence, génétiquement déterminée, de protéine SMN est à l’origine d’un déficit moteur invalidant et prédominant aux muscles des … [Lire la suite]
Maladie de Steinert à début précoce et troubles autistiques : une association probablement non fortuite
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes et qui concerne les adultes et plus rarement les enfants. Cette pathologie multisystémique est à l’origine de complications musculaires, cardiaques, ophtlalmologiques et endocriniennes. L’existence de troubles cognitifs, et de façon plus générale d’une atteinte du système nerveux … [Lire la suite]
Glycogénose musculaire avec déficit en glycogénine-1 : une cause rare mais désormais mieux définie
Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou … [Lire la suite]
