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SMA : l’injection intrathécale de nusinersen chez des patients américains arthrodésés
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire chez l’enfant après la dystrophie musculaire de Duchenne. Caractérisée par une dégénérescence des motoneurones de la moëlle épinière et du bulbe rachidien, la SMA se traduit par des paralysies et par voie de conséquence par une atteinte respiratoire et des déformations … [Lire la suite]
DMD : l’arthrodèse vertébrale aurait un effet bénéfique aussi sur certains paramètres respiratoires
La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge … [Lire la suite]
LGMD type 2N avec déficit en POMT2 : à propos d’une série de 12 patients
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires, tant au niveau clinique que génétique. Elles sont caractérisées, à des degrés divers de gravité, par un déficit des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire, et un processus dystrophique visible sur la biopsie musculaire. Les … [Lire la suite]
FSH et douleurs chroniques : une association non fortuite
Les maladies neuromusculaires sont par définition dues à une altération d’un des composants de l’unité motrice. Elles s’accompagnent donc rarement de troubles sensitifs. Pourtant, un certain nombre d’entre elles entrainent un syndrome douloureux d’importance variable selon les individus. Dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH), ces phénomènes semblent particulièrement marqués et leur physiopathologie est encore imparfaitement … [Lire la suite]
Dermatomyosite de l’enfant : une morbidité importante
La dermatomyosite de l’enfant (ou JDM pour juvenile dermatomyositis) est une myopathie inflammatoire d’origine auto-immune. Elle associe des manifestations cutanées évocatrices (rash au niveau du visage, papules de Gottron…) à un déficit musculaire d’apparition progressive et à une forte augmentation du taux sérique de créatine kinase. La biopsie musculaire, quand elle est pratiquée, montre des … [Lire la suite]
DMD : l’embolie graisseuse, une complication rare à ne pas méconnaître
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. … [Lire la suite]
FSH : l’exercice à haute intensité pourrait être bénéfique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]
SMA : Avexis annonce de nouveaux essais de thérapie génique
Trois nouveaux essais de thérapie génique sont prévus en plus de l’essai STR1VE dans la SMA de type 1 et l’essai STRONG dans la SMA de type 2 en cours. Suite aux résultats prometteurs obtenus avec son produit de thérapie génique AVXS-101 administré par voie intraveineuse, le laboratoire Avexis prévoit de mener de nouveaux essais … [Lire la suite]
Myopathie inflammatoire : résultats d’un essai de l’infliximab
Les résultats d’un essai clinique avec un anti-TNFα ne permettent pas de conclure de son bénéfice dans les myopathies inflammatoires et laissent ouvert le débat sur son efficacité. Dans les dermatomyosites et les polymyosites, plusieurs études ont mis en évidence le rôle pathologique du TNFα, une molécule impliquée dans l’inflammation. Mais l’utilisation d’anti-TNFα comme traitement … [Lire la suite]
Récents recrutements de patients à I-Motion
Dans l’essai Italpharmaco (évaluation de l’efficacité et de la sécurité du givinostat chez les patients ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne), les trois premiers patients viennent d’être « screenés », c’est-à-dire inclus dans la partie sélection de l’étude. Par la suite, si ces patients sont éligibles, ils seront randomisés et recevront au hasard soit le traitement, … [Lire la suite]
