La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes et qui concerne les adultes et plus rarement les enfants. Cette pathologie multisystémique est à l’origine de complications musculaires, cardiaques, ophtlalmologiques et endocriniennes. L’existence de troubles cognitifs, et de façon plus générale d’une atteinte du système nerveux central, est de plus en plus communément admise.
Dans un article publié en mars 2018, des chercheurs de l’Institut de Myologie soutenus par l’AFM-Téléthon font un point très complet concernant la possible association entre maladie de Steinert et troubles autistiques, une question jusque-là très débattue. A partir d’une revue de la littérature portant sur 175 patients atteints d’une forme précoce de la maladie (avec un début des symptômes entre 1 et 10 ans), les auteurs concluent à la complexité des phénotypes présentés, aussi bien au niveau neuropsychologique qu’en imagerie, mais aussi aux difficultés méthodologiques liées à l’absence de consensus pour qualifier et quantifier ces troubles. Les troubles du spectre autistique sont en effet très polymorphes et appréciés différemment selon les équipes et les pays. En dépit de cela, la détection précoce et la caractérisation fine de ces difficultés apparaissent comme indispensables à une prise en charge de ces enfants par des thérapeutes spécialisés.