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Séminaire de l’institut – 19 février – Matteo Bovolenta (France)
Pre-clinical development of gene editing – therapeutic strategies for neglected mutations Lundi 19 février 2018 – 12h00 Matteo Bovolenta (Genethon, France) Host : Vincent Mouly Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
SMA de type 1 : résultats d’une étude d’histoire naturelle
Résultats d’une étude multicentrique d’histoire naturelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Le réseau NeuroNEXT, un réseau d’excellence américain spécialisé dans les essais cliniques en neuroscience, a conduit une étude prospective de l’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) au cours des deux premières années de vie … [Lire la suite]
Myopathies GNE : de l’intérêt d’un registre
La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée. Les myopathies GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire (hIBM), myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) sont des myopathies liées à des anomalies du gène GNE qui code une enzyme intervenant … [Lire la suite]
DMD : pas d’AMM pour l’idébenone en Europe
L’Agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’AMM de l’idébénone (Raxone ®) à la dystrophie musculaire de Duchenne. La société Santhera a annoncé le 26 janvier 2018, avoir reçu un avis négatif du Comité d’évaluation des produits de santé à usage humain (CHMP) de l’EMA (Agence européenne du médicament) pour sa demande d’extension d’Autorisation de … [Lire la suite]
DMD : de l’intérêt du registre international piloté par l’Alliance TREAT-NMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. … [Lire la suite]
DM1 chez l’enfant et trouble du spectre autistique, y a-t-il comorbidité?
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique avec des symptômes neuromusculaires et des dysfonctions cérébrales. Selon l’expression phénotypique, le degré de déficience cognitive reste hétérogène, allant d’une déficience intellectuelle modérée à sévère dans la forme congénitale, à un dysfonctionnement exécutif, visuo-spatial et de la personnalité chez l’adulte. Les études explorant les … [Lire la suite]
DMD : démarrage d’un essai de thérapie génique aux États-Unis
Démarrage d’un essai de thérapie génique visant à apporter le gène de la microdystrophine chez 12 participants atteints de myopathie de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des anomalies du gène codant la dystrophine. Du fait de sa très grande taille (79 exons), ce gène ne peut être introduit en entier … [Lire la suite]
Retour sur le congrès scientifique international SMA de Cracovie
Plus de 450 participants ont assisté au premier congrès scientifique international sur l’amyotrophie spinale. L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et le premier traitement est accessible aux malades selon des modalités réglementaires qui diffèrent d’un pays à l’autre (dispositif post AMM en France). C’est dans ce contexte … [Lire la suite]
Retour sur le congrès scientifique international SMA de Cracovie
Plus de 450 participants ont assisté au premier congrès scientifique international sur l’amyotrophie spinale. L’amyotrophie spinale est une pathologie dans laquelle la recherche avance, les essais se multiplient, et le premier traitement est accessible aux malades selon des modalités réglementaires qui diffèrent d’un pays à l’autre (dispositif post AMM en France). C’est dans ce contexte … [Lire la suite]
DMD : deux nouvelles études de l’eteplirsen
Publications de deux nouvelles analyses concernant des résultats d’essais cliniques de l’eteplirsen dans la myopathie de Duchenne. L’eteplirsen (Exondys 51) L’eteplirsen (Exondys 51) est un oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène DMD lequel code la dystrophine. Son but est de permettre la fabrication d’une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Développé par … [Lire la suite]
