Blog Archives
CMT2A : agir sur les mitochondries
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A. La CMT2A est due à des anomalies du gène MFN2 qui code la mitofusine-2, une protéine qui joue un rôle dans la mobilité et le processus de fusion des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. … [Lire la suite]
Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique
Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2. Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin … [Lire la suite]
Parution du VLM 185
Avec ce numéro 185, VLM fait le point sur l’essor de la thérapie génique dont le potentiel se confirme avec 7 traitements de thérapie génique actuellement sur le marché et la multiplication des essais cliniques. Parmi les sujets au sommaire de ce numéro : Les Services Régionaux : 30 ans aux côtés des familles. Des … [Lire la suite]
SMA : le nusinersen en Allemagne
Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands. Deux articles rapportent l’expérience allemande avec le nusinersen (Spinraza), un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour tous les types d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). En attendant sa commercialisation en Europe, le nusinersen … [Lire la suite]
DMD : avis défavorable pour l’éteplirsen en Europe
Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD. Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé, le 1er juin 2018, l’avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour la commercialisation en … [Lire la suite]
Dermatomyosite : la piste du ruxolitinib
Une équipe internationale comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie. Chez les personnes atteintes de dermatomyosite on observe une présence anormale d’interféron de type 1 dans le … [Lire la suite]
CMT1A : une nouvelle étape du développement de l’IFB-088
Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France. L’IFB-088 (ou sephine 1) est une molécule qui intervient dans le contrôle du bon repliement de certaines protéines de la myéline. Elle n’intervient que lorsqu’un stress (mécanique, thermique, oxydatif…) entraine le mauvais … [Lire la suite]
DMD : avis favorable pour étendre l’AMM européenne de l’ataluren (Translarna®)
Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé le 1er juin 2018 que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du … [Lire la suite]
Les Cahiers de myologie : parution du numéro 17 de juin 2018
Le 17e numéro des Cahiers de Myologie, uniquement en ligne, est publié sur le site d’EDP Sciences, société spécialisée dans l’édition de revues scientifiques. De la biologie fondamentale aux biothérapies les plus innovantes, en passant par la physiologie, la cardiologie, la rééducation ou la psychologie, Les Cahiers de Myologie se veulent un lieu d’échanges, de … [Lire la suite]
Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine
Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS. Le syndrome du MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode … [Lire la suite]
