Blog Archives
DMD : des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur
La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD. La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD qui entraînent l’absence de dystrophine. Plusieurs approches thérapeutiques utilisant des oligonucléotides antisens sont à l’étude afin de … [Lire la suite]
Appel à projets de recherche GenOmics : Séquençage à haut débit & maladies rares
La Fondation maladies rares lance son appel à projets de recherche « GenOmics : séquençage à haut débit & maladies rares. L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit. Le soutien de … [Lire la suite]
JRC « Innovation thérapeutique et parcours de soins » – 14 septembre 2018
L’AFM Téléthon et FILNEMUS organise la Journée de Recherche Clinique (JRC) 2018 «Innovation thérapeutique et parcours de soins», le vendredi 14 septembre 2018 à partir de 9 heures, Pavillon La Chesnaie du Roy au Parc Floral de Vincennes. Réunissant la communauté neuromusculaire, neuropédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et réadaptation, cliniciens d’autres spécialités, scientifiques, autres … [Lire la suite]
SWE dans le muscle de patients atteints de IBM : faisabilité, reproductibilité et relation avec la sévérité des atteintes musculaires
Les modifications observées dans les muscles dégénératifs peuvent être associées à des changements dans les propriétés mécaniques du muscle. L’élastographie par ondes de cisaillement (SWE) permet la quantification directe du module de cisaillement musculaire (MSM). Cette étude, à laquelle ont collaboré deux équipes* de l’Institut de Myologie, avait pour but d’évaluer la faisabilité et la … [Lire la suite]
Alléger le stress oxydatif dans la cardiomyopathie liée à la mutation de LMNA
La cardiomyopathie causée par les mutations du gène de la lamine A / C (LMNA) (ci-après appelée cardiomyopathie LMNA) est une condition anatomique et pathologique associée à un dysfonctionnement musculaire et électrique du cœur, conduisant souvent à une incapacité liée à l’insuffisance cardiaque. Il n’existe actuellement aucune thérapie spécifique disponible pour les patients qui cible … [Lire la suite]
Myopathies héréditaires : un algorithme basé sur l’IRM pour aider au diagnostic
Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis … [Lire la suite]
Effets de la thérapie cognitivo-comportementale sur l’état de santé des patients atteints de DM1 souffrant de fatigue importante
L’essai OPTIMISTIC* est un essai européen qui a évalué l’efficacité de la thérapie cognitive et comportementale (TCC) chez 231 personnes atteintes de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) et souffrant de fatigue chronique sévère dans le but d’augmenter leur activité physique et diminuer la fatigue chronique. La moitié des participants a … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : résultats de l’essai français FORCE
Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés. L’essai FORCE L’essai FORCE est un essai pilote de phase II coordonné par le Pr O. Benveniste (Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées, Centre de recherche en myologie) et soutenu par l’AFM-Téléthon. Son objectif a consisté à évaluer … [Lire la suite]
DMD : clap de fin pour l’ezutromide (SMT C1100)
Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne. L’ezutromide (ou SMT C1100) est une molécule développée dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Summit Therapeutics, qui vise à augmenter la production d’utrophine afin de compenser l’absence de dystrophine, une protéine très similaire. … [Lire la suite]
Étienne Klein aux Rencontres d’éthique de l’institut – 25 septembre
La Cellule de réflexion en éthique appliquée de l’Institut de Myologie propose dans le cadre de ses Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : INNOVATION ET PROGRÈS « Nos discours sur l’innovation rendent-ils justice à l’idée de progrès ? » Conférencier Étienne Klein Directeur de recherche au CEA et Docteur en philosophie des sciences … [Lire la suite]
