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Offre de stage post-doctoral au Centre de recherche en myologie de l’institut
Le Centre de recherche en myologie de l’institut propose un stage post-doctoral dans l’équipe « Physiopathologie & thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante » dirigée par Marc Bitoun. Titre du projet : « Therapy of centronuclear myopathies by modulation of Dynamin 2 expression » Télécharger l’annonce du stage post-doctoral
10e Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire (JIMI) – 20 septembre
L’Institut de Myologie accueillera le 20 septembre 2018 la 10e Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire (JIMI), journée interface CRI, SNFMI, SFM et des filières neuromusculaires (FILNEMUS) et maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R) sur le muscle inflammatoire. Cette journée réunira pour la 10ème année consécutive les neurologues, rhumatologues, internistes, anatomopathologistes, biologistes impliqués dans la prise … [Lire la suite]
L’institut recrute un Kinésithérapeute (H/F) pour I-Motion
Au sein de l’Institut de Myologie, l’Institut I-Motion a la charge de l’organisation et de l’exécution des protocoles de recherche clinique dans les myopathies de l’enfant. Cet axe de recherche prioritaire se justifie par le besoin d’amener en clinique humaine les thérapeutiques innovantes issues de la recherche pré-clinique et d’en évaluer précisément les résultats. L’institut … [Lire la suite]
Martine Barkats et l’AAV9-SMN : de la découverte au traitement
Généthon et AveXis ont conclu en mars 2018 (1) un accord autour de l’exploitation du brevet déposé en 2007 par Martine Barkats concernant ses travaux réalisés à Généthon à partir de 2004. Depuis 2010, Martine Barkats a rejoint l’Institut de Myologie où, avec son équipe, elle poursuit ses recherches afin de développer des thérapies innovantes … [Lire la suite]
Des activateurs de la protéine kinase A réduisent fortement l’expression de DUX4 dans la FSH
Le gène DUX4 est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules), tandis qu’il est anormalement exprimé dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). Deux classes de molécules réduisent de plus de 75% l’expression de DUX4 dans des cellules musculaires de personnes atteintes de FSH : les agonistes des récepteurs β2 adrénergique et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Identifiées parmi 3000 … [Lire la suite]
L’ACE-083, à l’essai dans la CMT, a montré des résultats préliminaires encourageants
L’ACE-083, un anti-myostatine évalué dans un essai de phase II a montré des résultats préliminaires encourageants dans la première partie de l’essai (une escalade de dose – 150 mg, 200 mg ou 240 mg – en ouvert) réalisée chez 18 patients atteints maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) : on observe une augmentation du volume musculaire et diminution … [Lire la suite]
Données préliminaires de l’évolution de la fonction motrice chez des patients SMA1 après utilisation de nusinersen
Cette étude rapporte les résultats à six mois de l’utilisation de nusinersen chez 104 patients atteints de SMA de type 1, âgés de trois mois à 19 ans et neuf mois. Après six mois, une amélioration de plus de deux points a été constatée chez 58 patients sur 104 (55,7%) sur l’échelle CHOP INTEND et … [Lire la suite]
Hydrocéphalies observées chez 5 patients traités par Spinraza® dans le monde : information sur la vigilance à observer
Biogen diffuse une information à la demande des autorités de santé européenne et française. Biogen, à la demande de l’agence européenne des médicaments (EMA) et de l’agence française de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), a diffusé ce jour une information concernant 5 cas d’hydrocéphalie chez 4 enfants et 1 adulte traités … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : le rôle du collagène VI aurait aussi un rôle au niveau de la jonction neuromusculaire
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois de l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC. Des anomalies dans l’un des gènes COL6A1, 2 ou 3 sont à l’origine de myopathies telles que la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Ces anomalies … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : le rôle de la protéine bruno-3
Mise en évidence de l’implication la protéine bruno-3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une anomalie du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats nucléaires et entrainent en … [Lire la suite]
