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Rencontres d’éthique de l’institut – 29 mai 2018
La Cellule de Réflexion d’Éthique Appliquée de l’Institut de Myologie vous invite aux Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie Tests génétiques Que dire et ne pas dire ? Laurence Faivre Professeur à l’Université de Bourgogne Praticien Hospitalier au CHU de Dijon Débat animé par Nadine Le Forestier Praticien Hospitalier, Hôpital Pitié-Salpêtrière Docteur … [Lire la suite]
L’institut recrute un Secrétaire médical (H/F)
L’Institut de Myologie, recrute un Secrétaire médical (H/F) pour son Unité clinique de pathologie neuromusculaire. Vous aurez en charge le secrétariat médical des médecins du service et assurerez l’interface entre les médecins et les patients. Ce poste à temps plein, basé à l’Institut de Myologie (Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 13ème ) est à pourvoir à partir … [Lire la suite]
DMD : la présence d’un bloc de branche gauche serait de moins bon pronostic
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Elle est transmise selon le mode récessif lié à l’X et est en rapport avec un déficit en dystrophine. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par voie de conséquence, … [Lire la suite]
CMT : les chutes sont très fréquentes mais sans trop de gravité
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est caractérisée par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, essentiellement au niveau des pieds. Celles-ci, sont d’autant plus fréquentes qu’elles surviennent tôt dans l’enfance. En l’absence de traitement curatif, les personnes atteintes de CMT ne bénéficient pour le moment que … [Lire la suite]
DMD : des recommandations de bonne pratique clinique actualisées
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Récessive liée au chromosome X, elle est en rapport avec un déficit en dystrophine et est à l’origine d’un déficit musculaire proximal, évolutif et comprenant des complications cardio-respiratoires conduisant à un décès précoce. Les principes de prise en charge … [Lire la suite]
MYOLOGY 2019 – 25-28 mars 2019
À vos agenda ! Le 6e congrès international de Myologie organisé par l’AFM-Téléthon se tiendra du 25 au 29 mars 2019 à Bordeaux. L’innovation thérapeutique sera au cœur de cet événement sous tous ses aspects: thérapie génique, pharmacogénomique, chirurgie génique et autres. Les recherches menées avec succès sur la physiologie des nerfs et des muscles … [Lire la suite]
DM2 et cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce
Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2. La cataracte sous-capsulaire postérieure apparaissant avant 50 ans peut être une des caractéristiques observées chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Pourtant, de nombreuses personnes encore jeunes (43 ans en moyenne) se … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : agir sur l’ubiquitination de MBNL1
Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une anomalie du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : Une journée riche d’enseignements !
Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine (Paris) pour la huitième édition de la Journée Française Maladie de Pompe. Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large focus sur la forme infantile de … [Lire la suite]
DMC : l’inocuité de l’Omigapil démontrée
Le laboratoire Santhera Pharmaceuticals annonce des résultats positifs du candidat-médicament Omigapil testé chez des patients atteints de deux formes de DMC. Les travaux précliniques ont été financés par l’AFM-Téléthon. L’Omigapil, initialement développé pour soigner des maladies neurologiques de l’adulte, a été repositionné par Santhera Pharmaceuticals pour être testé chez des enfants et des adolescents atteints … [Lire la suite]
