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Données préliminaires de l’évolution de la fonction motrice chez des patients SMA1 après utilisation de nusinersen
Cette étude rapporte les résultats à six mois de l’utilisation de nusinersen chez 104 patients atteints de SMA de type 1, âgés de trois mois à 19 ans et neuf mois. Après six mois, une amélioration de plus de deux points a été constatée chez 58 patients sur 104 (55,7%) sur l’échelle CHOP INTEND et … [Lire la suite]
Hydrocéphalies observées chez 5 patients traités par Spinraza® dans le monde : information sur la vigilance à observer
Biogen diffuse une information à la demande des autorités de santé européenne et française. Biogen, à la demande de l’agence européenne des médicaments (EMA) et de l’agence française de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM), a diffusé ce jour une information concernant 5 cas d’hydrocéphalie chez 4 enfants et 1 adulte traités … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire congénitale : le rôle du collagène VI aurait aussi un rôle au niveau de la jonction neuromusculaire
Des chercheurs mettent en évidence pour la première fois de l’implication du collagène VI sur la jonction neuromusculaire dans des souris modèles de DMC. Des anomalies dans l’un des gènes COL6A1, 2 ou 3 sont à l’origine de myopathies telles que la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich et la myopathie de Bethlem. Ces anomalies … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : le rôle de la protéine bruno-3
Mise en évidence de l’implication la protéine bruno-3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est due à une anomalie du gène DMPK. Les ARN DMPK mutés qui en sont issus s’accumulent dans le noyau où ils forment des agrégats nucléaires et entrainent en … [Lire la suite]
DMD : des oligonucléotides antisens optimisés pour cibler le cœur
La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD. La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des anomalies du gène DMD qui entraînent l’absence de dystrophine. Plusieurs approches thérapeutiques utilisant des oligonucléotides antisens sont à l’étude afin de … [Lire la suite]
Appel à projets de recherche GenOmics : Séquençage à haut débit & maladies rares
La Fondation maladies rares lance son appel à projets de recherche « GenOmics : séquençage à haut débit & maladies rares. L’objectif de cet appel à projets est de soutenir des projets de recherche visant à élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares en s’appuyant sur le séquençage à haut débit. Le soutien de … [Lire la suite]
JRC « Innovation thérapeutique et parcours de soins » – 14 septembre 2018
L’AFM Téléthon et FILNEMUS organise la Journée de Recherche Clinique (JRC) 2018 «Innovation thérapeutique et parcours de soins», le vendredi 14 septembre 2018 à partir de 9 heures, Pavillon La Chesnaie du Roy au Parc Floral de Vincennes. Réunissant la communauté neuromusculaire, neuropédiatres, neurologues, médecins de médecine physique et réadaptation, cliniciens d’autres spécialités, scientifiques, autres … [Lire la suite]
SWE dans le muscle de patients atteints de IBM : faisabilité, reproductibilité et relation avec la sévérité des atteintes musculaires
Les modifications observées dans les muscles dégénératifs peuvent être associées à des changements dans les propriétés mécaniques du muscle. L’élastographie par ondes de cisaillement (SWE) permet la quantification directe du module de cisaillement musculaire (MSM). Cette étude, à laquelle ont collaboré deux équipes* de l’Institut de Myologie, avait pour but d’évaluer la faisabilité et la … [Lire la suite]
Alléger le stress oxydatif dans la cardiomyopathie liée à la mutation de LMNA
La cardiomyopathie causée par les mutations du gène de la lamine A / C (LMNA) (ci-après appelée cardiomyopathie LMNA) est une condition anatomique et pathologique associée à un dysfonctionnement musculaire et électrique du cœur, conduisant souvent à une incapacité liée à l’insuffisance cardiaque. Il n’existe actuellement aucune thérapie spécifique disponible pour les patients qui cible … [Lire la suite]
Myopathies héréditaires : un algorithme basé sur l’IRM pour aider au diagnostic
Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis … [Lire la suite]
