Blog Archives
Stamina analyse le traitement de la myasthénie dans la « vraie vie » en France
Menée sur les données du Système national des données de santé (SNDS), l’étude Stamina a passé en revue la prise en charge de deux groupes d’adultes atteints de myasthénie auto-immune: la population « prévalente », de 22 079 patients diagnostiqués avant le 31 décembre 2019, la population « incidente », de 2 661 patients diagnostiqués en 2012 … [Lire la suite]
La Tombola de l’Institut : vous pouvez encore acheter des billets
La vente des billets pour la Tombola de l’Institut est en cours ! Plus de 250 lots à gagner : un vélo, des ordinateurs, des smartphones, des AirPods, des bijoux, des jeux, et bien plus encore ! Prix des billets : 1 ticket = 3€ 4 tickets = 10€ 10 tickets = 20€ Vous pouvez … [Lire la suite]
L’analyse tridimensionnelle du mouvement permet de mesurer l’efficacité de la thérapie génique dans la SMA
Des cliniciens français rapportent la mise au point et les résultats d’un protocole de suivi de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et traités par thérapie génique (onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) : 23 enfants atteints de SMA dont 19 avec un type I, 3 avec un type II et un présymptomatique ont été inclus dans … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 5 déc. : Prof. Werner Stenzel (Allemagne)
The role of muscle biopsy in inflammatory myopathies Jeudi 5 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 Heure de Paris Prof. Werner Stenzel (Charité – Universitätsmedizin, Berlin, Germany) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Webinaire FILNEMUS le 4 déc. : Dr Tanya Stojkovic (France)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth et diversités phénotypiques Mercredi 4 décembre 2024 à 18h00 – en ligne Dr T Stojkovic, Neurologue à l’Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, APHP > + infos Webinaire organisé par FILNEMUS.
Une nouvelle étude d’histoire naturelle dans la SMA
Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie : la population de cette étude était composée de 226 patients atteints de SMAII et 162 de type III, et issus de cinq pays (Belgique, Italie, Espagne, États-Unis et Royaume-Uni), l’évolution temporelle de l’échelle fonctionnelle … [Lire la suite]
L’expérience britannique concernant la thérapie génique de la SMA
Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) : 93 bébés atteints de SMA de type 1 ont bénéficié de ce traitement entre mars 2021 et décembre 2022 dans 16 centres répartis au Royaume-Uni, seuls 75 dossiers ont pu être documentés … [Lire la suite]
Téléthon 2024 : 79 801 520 euros, le combat continue !
Le 36 37 est ouvert jusqu’au vendredi 6 décembre ! Les trente heures du Téléthon 2024 s’achèvent sur un compteur de 79 801 520 euros. Un formidable résultat pour une édition qui se tenait à une date inhabituelle ! Le Téléthon 2024 restera dans nos mémoires comme celui d’une grande avancée contre la myopathie de Duchenne, … [Lire la suite]
Le Téléthon, c’est maintenant !
C’est parti pour le Téléthon 2024, sur les chaînes de France Télévisions et dans plus de 15 000 communes de France et à l’étranger ! Vous aussi rejoignez cette grande fête de la solidarité organisée pour mettre en lumière le combat des familles et des chercheurs contre les maladies rares. Avant le Téléthon, pour les … [Lire la suite]
Des recommandations américaines pour le traitement de la SMA
A l’initiative de Cure-SMA, l’association américaine de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale lié à SMN1 (SMA), des experts ont analysé des traitements innovants sous tous leurs aspects et ont formulé des recommandations de bonne pratique : ces recommandations s’adressent aussi bien aux professionnels de santé qu’aux patients eux-mêmes (et leur entourage) et qu’aux assureurs, à partir d’une littérature … [Lire la suite]
