Blog Archives
La thérapie génique améliore la cardiomyopathie dans la Maladie de Danon : résultats d’un premier essai de phase I
Aux États-Unis, un essai de phase I a évalué dans la maladie de Danon la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique, le RP-A501, consistant à injecter par voie intraveineuse un virus adéno-associé recombinant de sérotype 9 contenant le transgène LAMP2B au cours d’un suivi allant de 2 à 4,5 ans. Il a inclus sept patients de sexe … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 27 jan. – V. Romanello (Italie)
Metabolic Organelles and Their Role in Muscle Mass Maintenance Lundi 27 janvier 2025 – 12h00-13h00 Vanina Romanello (University of Padova, Italy) Invitée par Capucine Trollet Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Séminaire M&M’s organisé par le Centre de Recherche en Myologie de … [Lire la suite]
L’institut recrute un Chef de projet Data Santé (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris, au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
Une mutation d’HSPB8 entraine une myopathie myofibrillaire axiale et proximale débutant dans l’enfance
Si les mutations d’HSPB8 ont été associées à une neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A) ou à une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2L, cinq variants (dont quatre touchant le dernier exon) de ce gène ont été reliés à une forme distale de myopathie débutant à l’âge adulte. Une équipe chinoise rapporte un premier cas d’une jeune fille de 18 ans … [Lire la suite]
La mutation p.D207V est corrélée à une forme moins sévère de myopathie à GNE
Une étude rétrospective chinoise chez 83 patients atteints de myopathie à GNE a comparé l’évolution des 40 porteurs de la mutation p.D207V dans le gène en cause à celle des 43 porteurs d’une autre mutation : l’âge de début de la maladie était de 27 ans chez les premiers contre 24 ans chez les autres ; l’âge de la dépendance … [Lire la suite]
Un nouveau gène, HMGCS1, à l’origine du syndrome de la colonne raide
Un consortium international fait état de la découverte d’un nouveau gène responsable d’un tableau de syndrome de la colonne raide (ou RSS, pour rigid spine syndrome) : plusieurs familles présentant un phénotype de RSS mais sans mutation dans le gène SELENON ont été étudiées, soit en exome entier, soit en génome entier, des variants bi-alléliques du gène HMGCS1 ont été … [Lire la suite]
Des données de registre pour évaluer la fonction respiratoire dans la FSHD
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : tous les paramètres ventilatoires des patients du registre ont été compilés et analysés sur une période allant de 2008 à 2016, seuls 20 % des … [Lire la suite]
Une étude des muscles paraspinaux et des cuisses pré- et post-chirurgie rachidienne
Des chercheurs français se sont intéressés à l’imagerie des muscles de la colonne vertébrale et des cuisses de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avant et après chirurgie correctrice du rachis : 20 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude, deux imageries par résonnance magnétique (IRM) des zones d’intérêt (cuisses et … [Lire la suite]
Dermatomyosite et cancer ont des évolutions significativement associées
Une étude rétrospective française multicentrique de 73 patients présentant une dermatomyosite associée à un cancer et suivis en moyenne 3,92 ans, à laquelle ont participé des experts de l’Institut de Myologie, montre que : 82,2% présentaient une forme classique de dermatomyosite, 8,2% une forme amyopathique et 9,6% une forme hypomyopathique ; 76,7% ont eu un … [Lire la suite]
La 13ème journée nationale sur la maladie de Pompe offre un aperçu des dernières avancées de l’année
Chaque année, une journée consacrée à la maladie de Pompe, ou glycogénose de type II permet de faire le point sur l’avancée des thérapeutiques et de favoriser les échanges entre tous les intervenants médicaux, scientifiques, associatifs et industriels engagés contre cette maladie. Les retours d’expérience du passage du Myozyme au Nexviadyme, traitement de seconde intention, sont plutôt … [Lire la suite]
