Blog Archives
Le viltolarsen ralentit le déclin de la fonction respiratoire chez les patients marchants ou non
Médicament ciblant le saut d’exon 53 du gène DMD autorisé aux États-Unis et au Japon, le viltolarsen a été évalué pendant 48 semaines (80mg/kg/semaine) chez 10 patients marchants et 10 non-marchants atteints de DMD et âgés de 8 ans et plus, dans l’essai Galactica53. Les résultats comparés à ceux de patients atteints de DMD issus d’une cohorte externe … [Lire la suite]
Des données de vie réelle pour la thérapie génique dans la SMA : l’expérience germanophone
Un registre transnational contenant les données de vie réelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été mis en place en Allemagne, en Autriche et en Suisse alémanique : les données des patients ayant bénéficié d’une thérapie génique de type onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) ont été analysées, 343 patients âgés en moyenne de 14 mois … [Lire la suite]
Dimitrios Kourtzas lauréat du Prix Master aux JSFM 2024 – Entretien
Dimitrios Kourtzas vient de recevoir le Prix Master pour son projet de recherche sur les myopathies liées au collagène VI (COLVI) à l’issue des JSFM 2024. Il est en doctorat sous la direction de Valérie Allamand, dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau » dirigée par … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T pour traiter les formes graves de syndrome de Lambert-Eaton
Des chercheurs allemands rapportent le cas d’un patient atteint d’un syndrome de Lambert-Eaton (ou LEMS, un trouble présynaptique de la jonction neuromusculaire très souvent d’origine paranéoplasique) ayant bénéficié d’une thérapie innovante : le patient avait une forme idiopathique de LEMS, des cellules CAR-T autologues anti-CD19 lui ont été administrées aboutissant à une déplétion sélective des lymphocytes … [Lire la suite]
Bilan de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles »
La 12ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » vient de s’achever. Elle s’est déroulée cette année du 4 novembre au 6 décembre. Près de 1.500 interventions ont eu lieu dans 272 collèges et 267 lycées qui ont fait découvrir la recherche médicale à plus de 60.000 élèves issus de 427 villes. Pour l’Institut, 36 … [Lire la suite]
De nouvelles données sur l’espérance de vie dans la DM2
Sur les 125 patients néerlandais atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) recensés dans la base de données neuromusculaire néerlandaise, 26 sont décédés entre 2000 et 2023 : l’âge médian de ces décès était de 70,9 ans pour une espérance de vie de la population générale de 78,1 ans ; les principales causes de décès étaient cardiaques (31%) … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 19 déc. : Prof. Edoardo Malfatti (France)
Novel approaches and future developments in Neuromuscular Pathology Jeudi 19 décembre 2024 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Edoardo Malfatti (Paris-Est AP-HP, France) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Un algorithme d’aide au diagnostic dans la myasthénie auto-immune séronégative
À l’occasion du 275e atelier de l’European Neuromuscular Centre (ENMC) qui s’est tenu en février 2024 aux Pays-Bas, des experts et des représentants de patients se sont réunis pour dresser un état des lieux du diagnostic et de la prise en charge de la myasthénie auto-immune séronégative à la lumière des dernières avancées. Il en ressort que : la myasthénie … [Lire la suite]
Du diagnostic au traitement, le syndrome des antisynthétases mobilise à l’international
En France, la Banque nationale de données maladies rares recense 1 156 patients suivis en Centres de référence ou de compétences pour un syndrome des antisynthétases (SAS), une entité rattachée aux myosites de chevauchement et qui demeurait en manque de définition consensuelle jusqu’ici. Les membres du projet international Classification Criteria for Anti-synthetase Syndrome (Class) : ont identifié des éléments cliniques … [Lire la suite]
Des nouvelles en post-hoc de l’efgartigimod dans la myasthénie avec anti-RACh
L’essai de phase III contre placebo Adapt et son extension en ouvert Adapt+ ont évalué l’efficacité de l’efgartigimod, un anti-FcRN, dans la myasthénie auto-immune généralisée. Ils se sont terminés respectivement en 2020 et 2022. Leurs résultats ont fait l’objet d’une analyse post hoc, laquelle montre que, chez les seuls participants avec anti-RACh : un pourcentage significativement … [Lire la suite]
