Blog Archives
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 21 novembre – Brian Glancy (États-Unis)
Sustaining Power: Building Energy Networks in Striated Muscle 21 novembre 2022 – 14:00 – 15:00 Brian Glancy (Earl Stadtman Investigator – NHLBI (NIH National Heart, Lung, and Blood Institute) and NIAMS (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases)) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Plus d’information sur la présentation et … [Lire la suite]
Evolution des auto-anticorps dans la myasthénie auto-immune : une revue de la littérature
La myasthénie auto-immune ou myasthénie gravis (MG) est très majoritairement en rapport avec la production anormale d’auto-anticorps dirigés soit contre le récepteur à l’acétylcholine (RAch), soit contre le récepteur MuSK, et beaucoup plus rarement contre d’autres éléments de la jonction neuromusculaire tels que la titine. Un groupe d’experts européens comprenant deux représentants français s’est intéressé … [Lire la suite]
Le Réseau Européen de Référence (ERN) EURO-NMD recherche un Assistant de Projet (H/F)
ERN EURO-NMD Les réseaux européens de référence (ERNs) sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne. Ils visent à faciliter la discussion sur des maladies et des affections complexes ou rares qui nécessitent un traitement hautement spécialisé, ainsi qu’une concentration de connaissances et de ressources. Créée … [Lire la suite]
Anémie et myasthénie auto-immune
Anémie et myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis pour MG) sont deux situations pathologiques plus souvent rapportées dans la population féminine. Leur association est fréquente et d’origine multifactorielle. Des cliniciens et biologistes japonais ont cherché à en savoir plus en étudiant une cohorte de patients ayant consulté au CHU Keio de Tokyo pendant toute l’année 2021. 215 … [Lire la suite]
La restauration de la dystrophine après le saut d’exon de Dmd médié par l’AAV U7 est modulée par l’exercice musculaire dans un modèle murin atteint d’une forme grave de DMD
Une équipe de chercheurs français, impliquant des chercheurs de l’institut, a montré dans un modèle murin de DMD sévère que l’exercice volontaire a un impact sur une approche de saut d’exon Dmd et sur la physiologie musculaire. Des souris D2-mdx ont reçu par voie intra-musculaire un snRNA AAV-U7 visant à corriger le cadre de lecture … [Lire la suite]
Colloque 2022 – The Gene Therapy Revolution Underway: The Latest Advances – 16 novembre 2022, Paris
Le GTRU 2022, un colloque scientifique international consacré aux avancées et aux défis de la thérapie génique, se tiendra mercredi 16 novembre 2022 de 9h à 18h30 à l’Institut Imagine à l’hôpital Necker (Paris). Cet évènement intitulé « The Gene Therapy Revolution Underway : The Latest Advances » est organisé par le DIM Thérapie Génique, un consortium labellisé … [Lire la suite]
Mise au point de siRNA polyvalents allèle-spécifiques capables de réduire au silence toutes les mutations dominantes de la dynamine 2
Les mutations dominantes du gène DNM2 codant la Dynamine 2 (DNM2) sont à l’origine de la myopathie centronucléaire dominante (CNM), de certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et de la paraplégie spastique héréditaire. Une surexpression délétère de DNM2 a par ailleurs été constatée dans plusieurs autres maladies. En février 2018*, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]
Le Réseau Européen de Référence (ERN) EURO-NMD recherche un Chef de Projet (H/F)
ERN EURO-NMD Les réseaux européens de référence (ERNs) sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne. Ils visent à faciliter la discussion sur des maladies et des affections complexes ou rares qui nécessitent un traitement hautement spécialisé, ainsi qu’une concentration de connaissances et de ressources. Créée … [Lire la suite]
Une équipe néerlandaise confirme l’importance du suivi cardio-respiratoire chez les patients atteints de myopathies liées à SEPN1 et à LAMA2
Une équipe de l’université Radboud aux Pays-Bas a compilé les atteintes cardiaques de 192 cas de myopathies liées à SEPN1 (âgés de 19 ans en moyenne) et de 131 cas de dystrophies musculaires liées à LAMA2 (âgés de 14 ans en moyenne) publiés dans la littérature. Dans les deux populations étudiées, les troubles cardiaques peuvent … [Lire la suite]
19èmes journées de la SFM – 23-25 novembre 2022 – Toulouse, France
Les 19èmes Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) se tiendront à Toulouse du 23 au 25 novembre prochain. Cette édition sera tournée vers l’innovation et l’importance des échanges entre chercheurs et cliniciens. Les sessions de posters, d’enseignement de FILNEMUS (le 23 novembre), la réunion du Groupe d’Etude en Myologie (GEM) le 23 novembre … [Lire la suite]