Blog Archives
Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues adultes et enfants, médecins et infirmières spécialistes des maladies neuromusculaires, représentants de patients), a publié des recommandations de suivi et de soins préventifs à mettre en œuvre dès le diagnostic … [Lire la suite]
Un nouveau score composite pour l’évaluation de maladie de Kennedy
Des chercheurs japonais ont mis au point de nouvelles modalités d’évaluation de la maladie de Kennedy, une forme d’amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA) très fréquente au Japon. L’évaluation comprenait des scores fonctionnels et des mesures quantifiées de force musculaire, en particulier, la force du muscle lingual et du poignet, des épreuves fonctionnelles respiratoires et un … [Lire la suite]
Une méthode innovante de séquençage à longue lecture ciblé sans amplification permet de caractériser avec plus de précision les répétitions CTG chez des patients atteints de DM1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique autosomique dominant associé à une variabilité des symptômes. Elle est causée par une expansion instable des répétitions CTG qui augmente au fil des générations et dans les tissus, pouvant atteindre 4000 CTG. La variabilité clinique dépend du nombre de répétitions CTG, des interruptions CNG et … [Lire la suite]
Suivez les chercheurs de l’Institut sur le plateau du Téléthon samedi
Le Pr Fabrice Chrétien, Directeur du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire, interviendra sur le plateau de l’émission scientifique « Lumières sur les traitements » diffusée, à 9h30 sur France 2. Il y présentera l’Institut de Myologie qui fera l’objet durant cette émission, puis dans l’après-midi de pastilles présentant différents laboratoires. En effet, avec le jeune Martin, … [Lire la suite]
Démarrage de l’essai SAPPHIRE à I-Motion
L’essai SAPPHIRE est un essai international de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo qui va évaluer les effets d’un double traitement : l’apitegromab (un anti-myostatine développé par Scholar Rock) injecté en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an, en complément d’un traitement par nusinersen ou risdiplam, chez des patients atteints de SMA de … [Lire la suite]
Parution du VLM 203
Où en est la recherche dans les maladies neuromusculaires ? Quels sont les succès mais aussi les défis à relever ? Vous trouverez toutes les réponses dans le nouveau dossier consacré au congrès Myology 2022 organisé par l’AFM-Téléthon, à Nice, en septembre dernier. A lire aussi dans ce dossier, un retour sur MitoNice, le premier … [Lire la suite]
Le volume du muscle masséter comme biomarqueur dans la DM1 ?
Dans le contexte des essais thérapeutiques en développement dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la recherche de critères de jugement cliniques ou paracliniques fiables et pertinents reste d’actualité. Un groupe de chercheurs britanniques s’est intéressé à l’un d’entre eux en particulier. Le volume du muscle masséter a été évalué en imagerie (IRM cérébrale) chez … [Lire la suite]
Myasthénie et thymome chez l’enfant : une association qui reste très rare
Dans le contexte d’une récente révision de la classification et des recommandations de certains cancers rares, des chercheurs italiens ont conduit une étude exhaustive de la littérature pour déterminer la fréquence et l’impact des tumeurs du thymus, notamment chez les enfants atteints d’une myasthénie auto-immune. Trente-deux articles ont été sélectionnés correspondant à 82 cas de … [Lire la suite]
Deux prix pour l’institut aux JSFM 2022
De jeunes scientifiques travaillant dans l’équipe « Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies » dirigée par Capucine Trollet et Vincent Mouly, au Centre de Recherche de Myologie de l’institut viennent d’être récompensés aux Journées annuelles de la SFM. Alexis Boulinguiez, post-doctorant, a reçu le Prix « Impulsion » qui vise à soutenir … [Lire la suite]
L’imagerie par résonance magnétique utile pour mesurer l’impact de la perte motoneuronale dans la SMA
Des chercheurs allemands ont mis au point un protocole d’imagerie neuromusculaire multiparamétrique destiné à estimer l’impact et suivre l’évolution de la perte des motoneurones chez des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) : 13 patients adultes et un groupe témoin ont participé à l’étude. celle-ci consistait en une imagerie du nerf sciatique et deux muscles de la … [Lire la suite]
