Le 15ème congrès International du Consortium Dystrophie Myotonique (IDMC-15), qui réunit tous les 2 ans les scientifiques internationaux spécialistes de la dystrophie myotonique, s’est tenu cette année du 26 au 30 mai 2026 à Saguenay au Québec, Canada.
Plusieurs membres de l’équipe 4 « Repeats expansion & DM » (REDs) du Centre de recherche de l’institut y ont présenté des communications et posters.
Communications orales
- Session : Pathogenic Mechanisms I
125 – Alternative Splicing of SORBS1 Affects Neuromuscular Junction Integrity in Myotonic Dystrophy Type 1 – Caroline Hermitte1 , Hortense de Calbiac2 , Gilles Moulay3 , Antoine Mérien1 , Jeanne Laine3 , Hélène Polvèche1 , Michel Cailleret1 , Edor Kabashi2 , Stéphane Vassilopoulos3 , Denis Furling3 , Cécile Martinat1 , Morgan Gazzola1
1 Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-Stem), Corbeil-Essonnes, 2 Institut Imagine, Hôpital Necker, Paris, 3 Institut de myologie, Hôpital de la pitié Salpêtrière, Paris
176 – Myogenic progenitors fuse with mature fibers and give rise to centrally located nuclei in DM1 – Vanessa Todorow1, 2 , Xavière Lornage3 , Shinichiro Hayashi2 , Benedikt Schoser1 , Denis Furling3 , Peter Meinke1 , Frédérique Rau3
1Friedrich-Baur-Institute, Munich, 2National Center for Neurology and Psychiatry Tokyo, 3Sorbonne Université, Inserm, Paris
- Session : Cell and Animal Models for DM
122 – Consequences of congenital myotonic dystrophy during neuromuscular development – Caroline Hermitte1 , Mathurin Bodin1 , Denis Furling2 , Cécile Martinat1 , Morgan Gazzola1
1 Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-Stem), Corbeil-Essonnes, 2 Institut de myologie, Hôpital de la pitié Salpêtrière, Paris
- Session : Pathogenic Mechanisms II
128 – Axon initial segment disruption and impaired vesicle transport reveal neuronintrinsic mechanisms of brain dysfunction in DM1 – Louison Daussy1 , Louison Lallemant1 , Johanna Cormenier2 , Aline Huguet-Lachon1 , Gilles Moulay1 , Stéphane Vassilopoulos1 , Frédéric Saudou2 , Geneviève Gourdon1 , Mario Gomes-Pereira1
1Sorbonne University, Inserm, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France, 2Grenoble Institut des Neurosciences, Grenoble Alpes University, Inserm, Grenoble, France
134 – Toxic CUG RNA repeats disrupt developmentally regulated splicing in oligodendrocytes causing transient hypomyelination in a mouse model of myotonic dystrophy – Gabriele Ordazzo1 , Sandra Braz1 , Louison Lallemant1 , Angel González-Barriga1 , Paul Magneron1 , Aurélien Cordier1 , Aline Huguet-Lachon1 , Rebecca Goulancourt2 , Fiorella Grandi1 , Piera Smeriglio1 , Cyril Bourgeois3 , Cecile Martinat4 , Genevieve Gourdon1 , Mario Gomes-Pereira1
1Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France, 2 Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France, 3ENS de Lyon, Inserm, CNRS UMR 5239, Lyon, France, 4Université Paris Saclay – I-STEM, Inserm/UEVE UMR861, Corbeil-Essonnes, France
- Session 5 : Preclinical and Clinical Drug Development
83 – Tricyclo-DNA antisense oligonucleotide compounds to tackle toxic CUGexpRNA in a mouse model of Myotonic Dystrophy type 1 – Julie FAGIOLI1 , Cyriaque BELEY2 , Marine GEOFFROY2 , Geneviève GOURDON1 , Luis GARCIA2, 3, Denis FURLING1 , Arnaud KLEIN1
1Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France, 2SQY-Therapeutics, Montigny-le-Bretonneux, France, 3Université Paris-Saclay, UVSQ, Inserm, END-ICAP, Versailles, France
135 – Sensor-Regulated Decoy Gene Therapy for Myotonic Dystrophy Type 1 – Ludovic Arandel1 , Aurélien Cordier1 , Alain Sureau1 , Gilles Moulay1 , Krizia Ronquillo1 , Antoine Muchir1 , Méganne Lemaitre2 , Julianne Perronnet2 , Arnaud Klein1 , Frédérique Rau1 , Denis Furling1
1Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France, 2Sorbonne Université, UMS28 Phénotypage du petit animal, Paris (France)
Posters
9 – Harmonization and federated analysis of myotonic dystrophy registries to model heterogeneous disease trajectories. Results from the 287th ENMC International Workshop – Leandre Fontaine1 , Daniël van As2 , Guillaume Bassez3 , Nicholas Johnson4 , Catharina Faber1 , Peter-Bram ‘t Hoen2
1Maastricht University Medical Center, 2Radboud university medical center, 3Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, 4Virginia Commonwealth University
69 – Long-read sequencing reveals CCG and TCTG variability within pathogenic expansions in DM1 and DM2 – Sonia Lameiras1 , Eirini Maria Lampraki2 , Duncan Kilburn3 , Ismail Jamail1, 4 , Nicolas Servant4 , Sylvain Baulande1 , Sarah Kingan3 , Jeff Zhou3 , Harsharan Dillon3 , Sam Holt2 , Valeriya Gaysinskaya3 , Guilherme De Sena Brandine2 , David Stucki2 , Natalia Pinzón5 , Tanya Stojkovic6 , Guillaume Bassez6, 7 , Denis Furling7 , Geneviève Gourdon7 , Stéphanie Tomé7
1 ICGex Next-Generation Sequencing Platform, Institut Curie, PSL Research University, Paris, France, 2Pacific Biosciences UK Ltd – London (United Kingdom), 3Pacific Biosciences, Menlo Park, CA94025, USA, 4 Institut Curie, INSERM U900, Mines Paris Tech, PSL University, 5 Institut de Myologie, plateforme MyoData, Paris, F75013, France., 6Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord-Est/Îlede-France, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, Assistance PubliqueHôpitaux de Paris, Paris, France, 7Sorbonne Université, Inserm, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie F-75013 Paris, France
91 – The inducible ACTA1-TurboDMXL mouse model exhibits DM1 phenotypes in skeletal and cardiac muscle as well as specific molecular signatures – Alain SUREAU1 , Arnaud KLEIN1 , Ludovic ARANDEL1 , Corentin ROUXEL1 , Aurélien CORDIER1 , Gilles MOULAY1 , Aline HUGUET1 , Pauline MEGALLI1 , Mégane LEMAITRE2 , Julianne PERRONNET2 , Nathalie MOUGENOT2 , Antoine MUCHIR1 , Geneviève GOURDON1 , Denis FURLING1 1Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris (France), 2Sorbonne Université, UMS28 Phénotypage du petit animal, Paris (France)
133 – HDAC inhibitors identified as myogenic modulators in DM1 context through a target-agnostic and high content imaging drug screening – Noemie Berenger-Currias1 , Laurine Mériadec1 , Corentin Rouxel2 , Ludovic Arrandel2 , Peter Sommer3 , Denis Furling2 , CECILE MARTINAT4 1CECS, IStem, 2 Institut de Myologie, Paris, 3KSILINK, 4 Inserm UMR861, IStem
170 – Engineered human myobundles as a proof-of-concept preclinical platform for therapeutic testing in Myotonic Dystrophy Type 1 – Minh Ngoc Khong1 , Jérôme Polentes1 , Noémie Bérenger-Currias1 , Denis Furling2 , Cécile Martinat1 , Lise Morizur1
1 I-STEM, CECS / Inserm UMR861 / UEVE – Corbeil-Essonnes (France), 2Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Paris (France)
Accéder au programme complet du congrès IDMC15
