Des myologues franciliens de l’Institut de Myologie (cliniciens du service de Neuro-Myologie et chercheurs du CRM et du Laboratoire d’histopathologie) et de l’hôpital Cochin rapportent les données cliniques, histologiques et moléculaires d’un patient chez qui un variant a été identifié dans le gène XPNPEP3 :
- ce gène mitochondrial d’origine nucléaire est habituellement responsable d’une néphrophtise,
- dans le cas rapporté, un patient âgé de 44 ans avait été exploré pour une intolérance à l’effort et des épisodes de rhabdomyolyse a répétition,
- y étaient associés une neuropathie sensitive axonale et des anomalies de la substance blanche à l’IRM cérébrale,
- le bilan musculaire a révélé la présence de fibres musculaires rouges déchiquetées et de fibres négatives pour la coloration COX, ainsi que des anomalies mitochondriales en microscopie électronique,
- les études génétiques ont permis de rapporter cette atteinte musculaire à un variant homozygote pathogène dans le gène XPNPEP3.
Cette observation élargit le phénotype lié à ce gène mitochondrial.
