Une nouvelle forme « européenne » de myopathie oculopharyngodistale liée au gène ABCD3

Une étude a identifié 8 familles non apparentées, dont 35 membres sont atteints d’une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale (MOPD) liée au gène ABCD3.

• Il s’agit de la 5^e forme identifiée, laquelle concerne des personnes d’ascendance européenne.
• Les 4 autres formes déjà connues (liées à aux gènes LRP12, GIPC1, NOTC2NLC et RILPL1) touchent des personnes d’ascendance asiatique ;
• Les caractéristiques de la maladie sont typiques de la MOPD : ptosis chez tous les patients, faiblesse pharyngée et des muscles distaux des membres chez 70%, début tardif de la maladie entre la 1èr^e  et la 6èm^e décennie (vers 30 ans en moyenne).

 

A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry. Cortese A, Beecroft SJ, Facchini S et al. Nat Commun. 2024 Jul 27;15(1):6327.

 

Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°12 »