Une équipe internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, a analysé rétrospectivement les dossiers de 600 patients atteints de maladie mitochondriale, examinés entre 2000 et 2019, pour lesquels le profil génétique, les anomalies cardiaques et la survenue d’évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) étaient connus.
- Les données de l’étude, avec un suivi médian de plus de six ans, montrent une atteinte cardiaque chez 38% des patients : près de 23% ont une hypertrophie ventriculaire gauche, 4% une cardiomyopathie dilatée, 7% une fraction d’éjection ventriculaire gauche inférieure à 50% et 9% des anomalies de conduction.
- L’anomalie génétique la plus fréquemment rencontrée (35%) est le variant m.3243A>G suivie par une large délétion d’une portion de l’ADNmt (29%).
- Une insuffisance cardiaque (HF-MACE) survient chez 5% des patients et une arythmie (AR-MACE) chez 5%.
- Les analyses statistiques mettent en évidence un lien significatif entre la survenue des MACE dans le temps et le type d’anomalie génétique ainsi que les anomalies cardiaques présentes. Les risques de survenue d’une HF-MACE sont plus élevées chez les malades avec la mutation « m.3243A>G » tandis que ceux avec une large portion d’ADNmt délétée sont plus souvent concernés par la survenue d’une AR-MACE.
- L’exploitation des facteurs prédictifs par des modèles statistiques pourrait permettre une prise en charge adaptée préventive chez les patients les plus à risque.
Voir aussi l’entretien avec le Dr Karim Wahbi
Voir également « Maladies mitochondriales : l’atteinte cardiaque peut être prévisible »
